téma áttekintése
mi a Tay-Sachs betegség?
a Tay-Sachs egy ritka betegség, amelyet egyes családokon keresztül továbbítanak. A Tay-Sachs-szal rendelkező személy megváltoztatta (mutált) géneket, amelyek nem termelnek hexoszaminidáz a (hex A) nevű enzimet. A Hex a lebontja a zsíros vegyületeket. Anélkül, hogy zsíros vegyületek épülnek fel az agy idegsejtjeiben, amelyek károsodást okoznak.
a Tay-Sachs két formája létezik:
- a leggyakoribb forma röviddel a csecsemő születése után alakul ki. Korai gyermekkorban halált okoz.,
- A késői Tay-Sachs a pubertás és a 30-as évek közepe között kezdődhet. az, hogy egy személy mennyi ideig él, attól függ, hogy milyen súlyosak a tünetek. Az emberek addig élhetnek, amíg valaki nem rendelkezik Tay-Sachs betegséggel. A késői Tay-Sachs Nagyon ritka.
mi okozza a Tay-Sachs betegséget?
Tay-Sachs akkor fordulhat elő, ha a szülők megváltoztatott gént adnak át gyermeküknek.
- Ha a baba mindkét szülőtől megkapja a megváltozott gént, akkor megkapja a betegséget.
- Ha a baba csak egy szülőtől kapja meg a megváltozott gént, akkor hordozó lesz ., Ez azt jelenti, hogy a gyermeknek egy olyan génje lesz, amely Hexa A-t termel, és amely nem. a gyermek teste elegendő hex A-t készít, hogy ne kapja meg a betegséget. De a gyermek átadhatja a megváltozott gént gyermekeinek.
a késői kezdetű Tay-Sachs (LOTS)esetében a test kis mennyiségű hex A-t eredményez.
a Tay-Sachs betegséget okozó megváltozott gén gyakrabban fordul elő az Askenazi zsidó származású emberekben. A lakosság 30 emberéből körülbelül 1 a betegség hordozója., lábjegyzet 1 A francia-kanadai származású vagy Cajun származású emberek szintén nagyobb valószínűséggel hordozzák a megváltozott gént.
mik a tünetek?
a Tay-Sachs-betegségben szenvedő gyermek születéskor egészségesnek tűnik. De ha a gyermek:
- 3-6 hónapos, akkor észreveheti, hogy a gyermek kevesebb szemkontaktust végez, és nehezen összpontosítja a szemét a dolgokra. Az orvos piros foltot láthat a gyermek retináján .
- 6-10 hónapos korban előfordulhat, hogy a gyermek nem olyan éber és játékos, mint ő volt. Nehéz lehet a gyermeknek ülni vagy felborulni., Azt is észreveheti, hogy a gyermek nem látja vagy hallja jól.
- 10 hónapos vagy annál idősebb, a betegség gyorsan súlyosbodik. A gyermeknek görcsrohamai lehetnek, értelmi fogyatékossága lehet, elveszíti látását, és nem tud mozogni.
a Tay-Sachs-ban szenvedő gyermekek ritkán élnek 4 évesnél idősebb korban.
a késői stádiumú Tay-Sachs (lot) korai tünetei, mint például az ügyetlenség vagy a hangulatváltozás, kisebbek lehetnek, vagy “normálisnak” tűnhetnek, és észrevétlenek maradhatnak. A későbbi tünetek közé tartozhat az izomgyengeség és a rángatózás, az elmosódott beszéd, valamint a gondolkodás és az érvelés zavara., A tünetek attól függnek, hogy mennyi hex a a test.
hogyan diagnosztizálják a Tay-Sachs betegséget?
Ha Ön vagy kezelőorvosa úgy gondolja, hogy gyermeke Tay-Sachs-betegségben szenved, orvosa fizikális vizsgálatot és vérvizsgálatot fog végezni a hex a szintjének ellenőrzésére.
hogyan kezelik?
a Tay-Sachs-betegség kezelésének középpontjában a tünetek kezelése és a lehető legkényelmesebb kezelése áll. Nincs gyógymód., Hasznos lehet tanácsot kérni, vagy támogatást találni másoktól, akik ugyanazon a dolgon mennek keresztül.
ha késői Tay-Sachs-betegsége van (sok), a kezelés a tünetek kezelésére is összpontosít. A kapott kezelés, mint például a depresszió elleni gyógyszer, az Ön tüneteitől függ.
lehet, hogy elsöprő, hogy megtanulják, hogy a gyermek Tay-Sachs. Fontos, hogy törődj magaddal és a gyerekeddel is. Beszéljen kezelőorvosával a következőkről:
- az Ön aggodalmairól és a gyermeke számára szükséges segítségről.
- egy támogató csoport az Ön területén.,
- családi tanácsadás, hogy segítsen minden tagnak megbirkózni a betegséggel.
mivel a betegség rosszabbodik, gyermekének nagyobb gondosságra lesz szüksége. Ösztönözze gyermekét, hogy a lehető leghosszabb ideig legyen aktív. Adja meg gyermekének a szeretetét és szeretetét.
lehet, hogy nem tudja gondozni gyermekét segítség nélkül. Beszéljen orvosával olyan csoportokról, amelyek segíthetnek Önnek.
tesztelni kell?,
Ha arra gondolok, hogy egy gyermek, az American College of Szülészeti, illetve Nőgyógyászok (orvosok képviselői) azt javasolja, hogy: lábjegyzet 1
- Te vagy a társa, egy szűrővizsgálat, ha a Ashkenazitól Zsidó, francia-Kanadai, vagy Francia származású, vagy a családban már előfordult a betegség. Ha egyikük pozitívnak bizonyul a fuvarozó számára, akkor a másik partnert meg kell vizsgálni.
- ha mindketten a Tay-Sachs-betegség hordozói, a genetikai tanácsadás és a prenatális diagnózis segíthet a döntések meghozatalában., A prenatális diagnózist amniocentézissel, korionos villus mintavétellel vagy mutációs elemzéssel végzik.
a Tay-Sachs génváltozások hordozói átadhatják a megváltozott gént gyermekeiknek, annak ellenére, hogy a hordozók nem rendelkeznek a betegséggel. Ha mind Ön, mind partnere hordozók, akkor a 4-ből 1 esély van (25%) arra, hogy minden gyermeke Tay-Sachs betegségben szenved.
Vélemény, hozzászólás?