veleszületett mellékvese Hyperplasia

mi a veleszületett mellékvese hyperplasia (CAH)?

a veleszületett mellékvese hiperplázia (Cah) a mellékveséket érintő genetikai rendellenességek egy csoportját írja le. Minden vese tetején egy mellékvese van. A mellékvesék számos fontos hormont termelnek, amire a szervezetnek szüksége van.,

CAH-ban a genetikai mutációk (változások) bizonyos enzimek, például 21-hidroxiláz hiányát okozzák, amelyek segítik a szervezetet a szükséges hormonok előállításában. Sok CAH-ban szenvedő ember számára az enzimhiány miatt a mellékvesék túltermelik más hormonokat, például a tesztoszteront.

a CAH két fő típusa létezik: a klasszikus Cah és a nemklasszikus CAH. A tünetek a CAH típusától függenek. A CAH sokkal ritkább formái vannak különböző tünetekkel.

kinek van a legnagyobb kockázata a veleszületett mellékvese hiperplázia (Cah) kialakulásának?

a veleszületett olyan állapotot jelent, amellyel született., A CAH minden formája genetikai vagy öröklött. A CAH kifejlesztéséhez bizonyos genetikai mutációkat kell örökölnie minden szüleitől.

mennyire gyakori a veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH)?

a klasszikus CAH, a betegség leggyakoribb formája, az Egyesült Államokban és Európában élő 10 000-15 000 emberből 1-et érint. Mind a klasszikus, mind a nem klasszikus CAH hatással van az emberekre világszerte.

mi okozza a veleszületett mellékvese hiperpláziát (CAH)?

a specifikus genetikai mutációk CAH-t okoznak. Ezek a genetikai változások a csecsemő méhében történő fejlődése során következnek be., A CAH-val élő emberek mind örökölt mutált géneket szüleiktől.

milyen tünetei vannak a veleszületett mellékvese hiperpláziának (CAH)?

a CAH tünetei eltérő módon jelenhetnek meg, attól függően, hogy Ön milyen korú a diagnózis felállításakor, és hogy Ön férfi vagy nő. A CAH minden típusának különböző tünetei vannak.

klasszikus Cah

a klasszikus CAH-val élő emberek esetében a tünetek a 21-hidroxiláz enzim hiánya miatt jelentkeznek. Az orvosok a klasszikus CAH-t 2 alkategóriába csoportosítják: só-pazarlás CAH és egyszerű virilizáló (nem só-pazarlás) CAH.,

a só-pazarló CAH a betegség legsúlyosabb formája. Élő emberek só-pazarlás CAH mellékvesék, amelyek nem termelnek elég aldoszteron, egy hormon, amely segít szabályozni a nátrium (só) szint a szervezetben. Az aldoszteron alacsony szintje túl sok nátriumot veszít a szervezetből a vizeletben.,

A hormonális egyensúlyhiány okozza, só-pazarlás CAH következtében súlyos tünetek, többek között:

• a Kiszáradás
• Hyponatraemia (a vér alacsony nátrium-szint)
• a szív-Érrendszeri problémák, beleértve alacsony vérnyomás, ritmuszavar (szívritmuszavar)
• Hányás
• Alacsony a vér glükóz (vércukor)
• Metabolikus acidózis (túl sok sav-tartalom a vérben)
• Sokk

Továbbá, élő emberek a sót-pazarlás CAH magas szintű androgének, vagy a férfi nemi hormonok, az a testüket., Magas androgén szint, mert más tünetek, beleértve a következőket:

• Megnagyobbodott vagy kétértelmű (kóros) külső nemi szervek—például a csikló bővítés egy leánygyermek
• Gyors növekedés
• Korai jelei pubertás, beleértve a hang változik, a korai ágyék, hónalj, valamint az arcszőrzet, súlyos akne
• Rendellenes menstruáció
• Noncancerous here daganatok
• Meddőség

Egyszerű virilizáló (nem-só-pazarlás) CAH okoz kevésbé súlyos aldoszteron hiány. Az androgénszintek szintén emelkednek az ilyen típusú CAH-ban., A tünetek egyszerű virilizáló CAH lehetnek:

• Kétértelmű (szokatlan) külső nemi szerveket, különösen nőknél
• Fejlesztés férfi jellemzők, mint például a terjedelmes izmok, meg egy mély hang, a nők, vagy idő előtt a fiúk

Nonclassic CAH

az Emberek nonclassic CAH is túl kevés 21-hydroxylase enzim aktivitását, de ez a hiányosság nem olyan súlyos, mint a másik formája a betegség. Lehet, hogy nem tudja, hogy van ez a formája a CAH, mert a tünetek enyhék. A gyermekek, a tizenévesek és a felnőttek mind nemklasszikus CAH-t diagnosztizálnak.,>Rendszertelen menstruáció

hasznos, hasznos, illetve a vonatkozó egészségügyi + wellness információk

enews