Hämophilie A

Was Ist Hämophilie A?

Hämophilie A, auch Faktor VIII (8) – Mangel oder klassische Hämophilie genannt, ist eine genetische Störung, die durch fehlenden oder defekten Faktor VIII (FVIII), ein Gerinnungsprotein, verursacht wird. Obwohl es von Eltern an Kinder weitergegeben wird, haben etwa 1/3 der gefundenen Fälle keine Familiengeschichte.

Laut den US Centers for Disease Control and Prevention (CDC) tritt Hämophilie bei etwa 1 von 5.617 männlichen Lebendgeburten auf. Es gibt zwischen 30.000 und 33.000 Männer mit Hämophilie in den USA*., Mehr als die Hälfte der Menschen mit Hämophilie A diagnostiziert haben die schwere Form. Hämophilie A ist viermal so häufig wie Hämophilie B. Hämophilie betrifft alle Rassen und ethnischen Gruppen.

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Die Genetik der Hämophilie

Hämophilie A ist eine Erbkrankheit, dh sie wird von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Die X – und Y-Chromosomen werden Geschlechtschromosomen genannt. Das Gen für Hämophilie wird auf dem X-Chromosom getragen. Hämophilie wird auf X-chromosomenrezessive Weise vererbt., Frauen erben zwei X-Chromosomen, eines von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater (XX). Männer Erben ein X-Chromosom von Ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von Ihrem Vater (XY). Das heißt, wenn ein Sohn ein X-Chromosom mit Hämophilie von seiner Mutter erbt, hat er Hämophilie. Es bedeutet auch, dass Väter Hämophilie nicht an ihre Söhne weitergeben können.

Aber weil Töchter zwei X-Chromosomen haben, erben sie höchstwahrscheinlich ein gesundes X-Chromosom von ihrem Vater und keine Hämophilie, selbst wenn sie das Hämophilie-Gen von ihrer Mutter erben., Eine Tochter, die ein X-Chromosom erbt, das das Gen für Hämophilie enthält, wird Träger genannt. Sie kann das Gen an ihre Kinder weitergeben. Viele Frauen, die das Hämophilie-Gen tragen, haben auch eine geringe Faktorexpression, was zu starken Menstruationsblutungen, leichten Blutergüssen und Gelenkblutungen führen kann. Einige Frauen, die das Hämophilie-Gen haben, haben eine Faktorexpression, die niedrig genug ist, um mit Hämophilie diagnostiziert zu werden.

Für eine weibliche Trägerin gibt es vier mögliche Ergebnisse für jede Schwangerschaft:
1. Ein Mädchen, das kein Träger
2. Ein Mädchen, das ein Träger
3. Ein junge ohne Hämophilie
4., Ein Junge mit Hämophilie

Schweregrad

(prozentuale Aufschlüsselung der gesamten Hämophilie-Population nach Schweregrad)
* Schwer (Faktorniveaus unter 1%) machen ungefähr 60% der Fälle aus
* Mittel (Faktorniveaus von 1-5%) repräsentieren ungefähr 15% der Fälle
* Mild (Faktorniveaus von 6% -30%) repräsentieren ungefähr 25% der Fälle

Was sind die Symptome von Hämophilie A?

Menschen mit Hämophilie A Bluten länger als andere Menschen. Blutungen können intern, in Gelenken und Muskeln oder extern durch kleinere Schnitte, zahnärztliche Eingriffe oder Verletzungen auftreten., Wie oft eine Person blutet und die Schwere dieser Blutungen hängt davon ab, wie viel FVIII eine Person auf natürliche Weise produziert.

Normale Werte von FVIII reichen von 50% bis 150%. Niveaus unter 50% – oder die Hälfte dessen, was benötigt wird, um ein Gerinnsel zu bilden-bestimmen die Symptome einer Person.

* Leichte Hämophilie A: 6% bis zu 49% FVIII im Blut. Bei Menschen mit leichter Hämophilie A treten im Allgemeinen Blutungen in der Regel erst nach schweren Verletzungen, Traumata oder Operationen auf. In vielen Fällen wird eine leichte Hämophilie erst diagnostiziert, wenn eine Verletzung, Operation oder Zahnextraktion zu längeren Blutungen führt., Die erste Episode kann nicht bis zum Erwachsenenalter auftreten. Frauen mit leichter Hämophilie leiden häufig unter starken Menstruationsblutungen und können nach der Geburt bluten (ausgiebig bluten).
• Moderate Hämophilie A: 1% bis zu 5% FVIII im Blut. Menschen mit mäßiger Hämophilie A neigen dazu, nach Verletzungen Blutungen zu haben.
• Schwere Hämophilie A. <1% der FVIII im Blut., Menschen mit schwerer Hämophilie A erleben Blutungen nach einer Verletzung und können häufige spontane Blutungsepisoden haben – Blutungen, die ohne offensichtliche Ursache auftreten – oft in ihre Gelenke und Muskeln. Viele Männer mit schwerer Hämophilie werden aufgrund von Blutungen nach der Beschneidung diagnostiziert.

Diagnose von Hämophilie A

Ärzte werden Tests durchführen, die bewerten, wie lange es dauert, bis das Blut gerinnt, um festzustellen, ob jemand Hämophilie hat., Ein Gerinnungsfaktortest, der als Assay bezeichnet wird, zeigt die Art der Hämophilie und den Schweregrad oder wie viel Gerinnungsfaktor die Person selbst produziert.
Die meisten Menschen, die eine Familiengeschichte von Hämophilie haben, werden darum bitten, dass ihr Baby bald nach der Geburt getestet wird, um zu sehen, ob sie Hämophilie haben. Wenn es keine Familienanamnese von Hämophilie gibt, bemerken die Menschen oft Blutungen, die länger dauern, oder viele Blutergüsse. Viele Babys, die mit schwerer Hämophilie geboren wurden, werden bei längerer Blutung nach der Beschneidung diagnostiziert.,

Bei Mädchen dauert es oft eine Verschlechterung der Symptome, bis der Diagnoseprozess beginnt. Die meisten Mädchen werden vor der Pubertät nicht auf Hämophilie getestet. Schwere Perioden sind ein Symptom einer Blutungsstörung bei Frauen und Mädchen. Wenn eine Familienanamnese bekannt ist, ist es wichtig, die Symptome zu überwachen. Es wird empfohlen, dass Frauen mit Hämophilie in der Familienanamnese vor der Schwangerschaft getestet werden, um Komplikationen während der Geburt vorzubeugen.,

Der beste Ort für die Diagnose und Behandlung von Patienten mit Hämophilie ist eines der vom Bund finanzierten Hämophilie-Behandlungszentren (HTCs), die im ganzen Land verteilt sind. HTCs bieten umfassende Betreuung durch qualifizierte Hämatologen und andere professionelle Mitarbeiter, einschließlich Krankenschwestern, Physiotherapeuten, Sozialarbeiter und manchmal Zahnärzte, Ernährungsberater und andere Gesundheitsdienstleister, einschließlich spezialisierter Labors für genauere Labortests.

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Wie wird Hämophilie A behandelt?,

Die meisten Behandlungen für Hämophilie konzentrieren sich darauf, das fehlende Protein FVIII (8) zu ersetzen, sodass eine Person ein Gerinnsel bilden und so die mit der Störung verbundenen Blutungen reduzieren oder beseitigen kann. Behandlungen, die Blutungen durch neue Mechanismen verhindern, sind kürzlich auf den Markt gekommen oder befinden sich in klinischen Studien. Menschen mit Hämophilie A haben verschiedene medikamentöse Behandlungsmöglichkeiten.

Siehe alle von der FDA zugelassenen Behandlungen für Hämophilie A.

Das Hauptmedikament zur Behandlung von Hämophilie A ist ein konzentriertes FVIII-Produkt, das als Gerinnungsfaktor oder einfach als Faktor bezeichnet wird., Es gibt zwei Arten von Gerinnungsfaktor: Plasma-abgeleitet und rekombinant. Plasma-abgeleiteter Faktor wird aus menschlichem Plasma hergestellt. Rekombinante Faktorprodukte werden in einem Labor unter Verwendung der DNA-Technologie entwickelt. Während Plasma-abgeleitete FVIII-Produkte noch verfügbar sind, nehmen etwa 75% der Hämophilie-Gemeinschaft ein rekombinantes FVIII-Produkt ein.

Diese Faktortherapien werden in eine Vene („Infusion“ genannt) im Arm oder in der Hand oder durch einen Port in der Brust injiziert., Der Medical and Scientific Advisory Council (MASAC) des NHF fördert die Verwendung von rekombinanten Gerinnungsfaktorprodukten gegenüber Plasma, da sie vor durch Blut übertragenen Viren und Krankheiten sicherer sind.

Um genügend Gerinnungsfaktor im Blutkreislauf aufrechtzuerhalten, um Blutungen vorzubeugen, wird Patienten mit schwerer Hämophilie typischerweise ein regelmäßiges Behandlungsschema verschrieben, das als Prophylaxe bezeichnet wird-oder kurz Prophy. Dies bedeutet, dass eine Person ihre Medikamente regelmäßig infundiert – zum Beispiel jeden Tag oder jeden zweiten Tag, je nachdem, wie lange der Faktor im Körper anhält., MASAC empfiehlt Prophylaxe als optimale Therapie für alle Menschen mit schwerer Hämophilie A.

Sehen Sie sich unser Video an, wie Gerinnungsfaktor funktioniert.

Neue Behandlungen, die andere Möglichkeiten zur Verhinderung von Blutungen verwenden, sind ebenfalls verfügbar. Diese Behandlungen sind als Nicht-Faktor-Ersatztherapien bekannt. Eine verfügbare Therapie ist Emicizumab, ein im Labor entwickeltes Protein, das eine Schlüsselfunktion in der Gerinnungskaskade erfüllt, die normalerweise vom FVIII-Protein ausgeführt wird., Es kann zur Routineprophylaxe verschrieben werden, um die Häufigkeit von Blutungsepisoden bei Erwachsenen und Kindern jeden Alters, Neugeborenen und älteren, mit Hämophilie A mit und ohne Faktor VIII-Inhibitoren zu verhindern oder zu reduzieren. Emicizumab wird nicht infundiert, sondern unter die Haut injiziert (subkutan.)
Es ist wichtig, alle Behandlungsmöglichkeiten mit Ihrem Arzt oder dem Personal an Ihrem HTC zu besprechen.

DDAVP (Desmopressinacetat) ist die synthetische Version von Vasopressin, einem natürlichen antidiuretischen Hormon, das hilft, Blutungen zu stoppen., Bei Patienten mit leichter Hämophilie kann es bei Gelenk-und Muskelblutungen, bei Nasen-und Mundblutungen sowie vor und nach der Operation angewendet werden. Es kommt in einer injizierbaren Form und einem Nasenspray. Der Hersteller von DDAVP – Nasenspray hat einen Rückruf aller US-Produkte herausgegeben und rechnet nicht mit einer Wiederversorgung bis 2022.

aminocapronsäure verhindert den Abbau von Blutgerinnseln. Es wird oft vor zahnärztlichen Eingriffen und zur Behandlung von Nasen-und Mundblutungen empfohlen. Es wird oral als Tablette oder Flüssigkeit eingenommen., MASAC empfiehlt, zuerst eine Dosis Gerinnungsfaktor einzunehmen, um ein Gerinnsel und dann Aminocapronsäure zu bilden, um das Gerinnsel zu erhalten und zu verhindern, dass es vorzeitig abgebaut wird.

Die Zukunft der Hämophilie A-Behandlung

Es werden viele neue Behandlungen für Hämophilie A entwickelt, von der Gentherapie bis hin zu neuen Nicht-Faktor-Ersatztherapien. Besuchen Sie den Abschnitt Zukünftige Therapien, um aktuelle Informationen über die Pipeline neuer Therapien sowie umfangreiche Informationen über die Entwicklung der Gentherapie als Behandlung von Hämophilie zu erhalten.,

Leben mit Hämophilie A

Es gibt viel zu wissen über das Leben mit einer Blutungsstörung wie Hämophilie A. Besuchen Sie NHF ‚ s Steps for Living, um Ressourcen, Werkzeuge, Tipps und Videos zum Leben mit Hämophilie A in allen Lebensstadien zu erkunden. Steps for Living ist nach Lebensphasen organisiert und bietet Informationen zum Erkennen der Anzeichen von Blutungen bei Kindern, Hilfe bei der Bewältigung von Schulproblemen, sicheres Training, Unterstützung bei der Bewältigung ihrer Blutungsstörung, Informationen zu Unterkünften am Arbeitsplatz und vieles mehr. Es gibt herunterladbare Checklisten, Toolkits, Videos und mehr.