Amiloidosi

L’amiloidosi è un gruppo di malattie che sono una conseguenza di depositi proteici anormali in vari tessuti del corpo. Queste proteine anormali sono chiamate amiloide. A seconda della struttura del particolare amiloide, la proteina può accumularsi in un tessuto isolato o essere diffusa, interessando numerosi organi e tessuti. Ci sono oltre 30 diverse proteine amiloidi. Ogni proteina amiloide è disposta in una struttura chiamata fibrilla., Le fibrille sono proteine a basso peso molecolare derivate da proteine precursori. Le fibrille di amiloide possono galleggiare nel plasma del sangue e depositarsi nei tessuti del corpo.

La proteina amiloide può essere depositata in un’area localizzata e non può essere dannosa o influenzare solo un singolo tessuto del corpo compromettendo la sua funzione. Questa forma di amiloidosi è chiamata amiloidosi localizzata. L’amiloidosi che colpisce molti tessuti in tutto il corpo è indicata come amiloidosi sistemica., La forma sistemica può causare gravi cambiamenti praticamente in qualsiasi organo del corpo, compresi i reni (amiloidosi renale), cuore (amiloidosi cardiaca), pelle (amiloidosi cutanea) e polmoni (amiloidosi polmonare).

L’amiloidosi sistemica è stata classificata in tre tipi principali che sono molto diversi l’uno dall’altro. Questi sono distinti da un codice di due lettere che inizia con una A (per amiloide). La seconda lettera del codice sta per la proteina che si accumula nei tessuti in quel particolare tipo di amiloidosi., I principali tipi di amiloidosi sistemica sono attualmente classificati come primari (ora AL), secondari (AA) ed ereditari (ATTR, apolipoproteina amiloide A1 o AApoAI, apolipoproteina amiloide A2 o AApoAII, AGel, ALys, AFib).

L’amiloidosi che si verifica come propria entità è stata chiamata amiloidosi primaria. Attualmente si riferisce a come amiloidosi di AL per significare che le proteine della luce-catena dell’immunoglobulina sono prodotte come risultato., L’amiloidosi secondaria è l’amiloidosi che si verifica come sottoprodotto di un’altra malattia, tra cui infezioni croniche (come la tubercolosi o l’osteomielite) o malattie infiammatorie croniche (come l’artrite reumatoide, la spondilite anchilosante e la malattia infiammatoria intestinale). Altre forme di amiloidosi includono beta-2 microglobulina amiloidosi da dialisi renale cronica e amiloidosi localizzate. L’amiloidosi localizzata in una specifica area corporea dall’invecchiamento non ha implicazioni sistemiche per il resto del corpo., La proteina che si deposita nel cervello dei pazienti con malattia di Alzheimer è una forma di amiloide.

Catena leggera immunoglobulina (AL) amiloidosi (precedentemente denominata amiloidosi primaria)

Catena leggera immunoglobulina o AL amiloidosi (precedentemente amiloidosi primaria), si verifica quando una cellula specializzata nel midollo osseo (plasmacellula) produce spontaneamente una particolare porzione proteica di un anticorpo chiamato catena leggera. (Questo è il motivo per cui la forma primaria è ora indicato come AL.) I depositi nei tessuti delle persone con amiloidosi primaria sono proteine AL., Può colpire il cuore, il rene, il fegato e la pelle. Questo è il tipo più comune di amiloidosi. L’amiloidosi AL può verificarsi con un tumore del midollo osseo delle plasmacellule chiamato mieloma multiplo (meno del 20% dei pazienti con AL). L’amiloidosi AL, incluso il cancro del mieloma multiplo, non è associata ad altre malattie ma è un’entità della malattia a sé stante, che richiede convenzionalmente un trattamento chemioterapico. I ricercatori hanno dimostrato i benefici della terapia di trapianto di cellule staminali per l’amiloidosi AL., Nel trapianto di cellule staminali, i medici raccolgono le cellule staminali dei pazienti e le immagazzinano mentre il paziente riceve la terapia e poi le usa per trattare l’AL amiloidosi sostituendo le plasmacellule anormali nel midollo osseo.

Amiloidosi AA (amiloidosi secondaria)

Quando l’amiloidosi si verifica secondariamente a causa di un’altra malattia, come infezioni croniche (ad esempio tubercolosi o osteomielite) o malattie infiammatorie croniche (ad esempio artrite reumatoide e spondilite anchilosante), la condizione viene indicata come amiloidosi secondaria o amiloidosi AA., I depositi di tessuto amiloide nell’amiloidosi secondaria sono proteine AA. Il trattamento dell’amiloidosi AA dei pazienti è diretto a trattare la malattia di base in quel particolare paziente.

L’amiloidosi familiare (amiloidosi ereditaria)

L’amiloidosi familiare (ATTR, AApoAI, AApoAII, AGel, ALys, AFib) è una rara forma di amiloidosi ereditaria. È più comune nei pazienti di origine africana. I depositi di amiloide nella maggior parte delle amiloidosi familiari sono composti dalla proteina transtiretina, o TTR, che viene prodotta nel fegato., L’amiloidosi familiare è talvolta indicata come amiloidosi ereditaria transtiretina-mediata o HTTTR. L’amiloidosi familiare è un’autosomica ereditaria dominante nella terminologia genetica. Ciò significa che per la prole di una persona con la condizione, c’è una probabilità del 50% di ereditarla. Questa forma di amiloidosi è anche indicata come amiloidosi ereditaria. Questo tipo di amiloidosi può influenzare i nervi e il cuore.,

Beta-2 microglobulina amiloidosi (dialisi amiloidosi)

Beta-2 microglobulina amiloidosi si verifica quando si sviluppano depositi di amiloide in pazienti in dialisi con insufficienza renale di lunga data. I depositi di amiloide sono composti da proteina beta-2 microglobulina e si trovano spesso intorno alle articolazioni.

Amiloidosi localizzate

Le molte forme di amiloidosi localizzate sono il risultato di depositi di amiloide in aree specifiche del corpo e sono distinte dalle forme sistemiche di amiloidosi che depositano l’amiloide in tutto il corpo., Depositi di amiloide localizzati si verificano nel cervello dalla malattia di Alzheimer. In vari tessuti, spesso con l’invecchiamento (amiloidosi senile), l’amiloide può essere prodotta localmente e depositata per causare lesioni ai tessuti. I prioni sono proteine amiloidi infettive che trasmettono le malattie kuru, la malattia di Creutzfeldt-Jakob, l’insonnia familiare fatale e la sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker.