Anemia falciforme Genetica

La malattia falciforme è causata da una mutazione genetica che porta alla produzione di emoglobina falciforme, che influenza la funzione dei globuli rossi nel corpo. Questa mutazione è ereditata dai genitori di un individuo in un modello autosomico recessivo.

Ereditarietà autosomica recessiva

Il gene dell’emoglobina S, che è responsabile dell’alterazione dell’emoglobina e dei globuli rossi, viene trasmesso quando entrambi i genitori devono essere portatori della mutazione genetica e colpisce allo stesso modo maschi e femmine., Questo è noto come un modello autosomico recessivo di ereditarietà.

Autosomica significa che la mutazione non è unica per il cromosoma X o Y e può, quindi, colpire ugualmente maschi e femmine. Recessivo significa che la mutazione molto essere presente sia nel padre e la madre in modo che il bambino ad avere anemia falciforme. Entrambi i genitori sono solitamente asintomatici e potrebbero non rendersi conto di essere portatori della mutazione.,

Quando entrambi i genitori sono portatori genetici asintomatici della malattia, ogni bambino ha la possibilità di:

• 25% di acquisire due geni disertati e soffrire di anemia falciforme.
• 50% per acquisire un gene disertato e sviluppare un tratto falciforme, asintomatico ma un vettore genetico della malattia.
• 25% per ereditare due geni normali e non essere influenzato dalla mutazione genetica e dalla malattia.

Per ogni bambino che una coppia ha, la possibilità che il bambino erediti la mutazione genetica rimane la stessa, indipendentemente dal fatto che i bambini precedenti siano stati colpiti.,

Se un solo genitore è interessato, il bambino può avere un tratto falciforme. I bambini con una singola mutazione del gene sono solitamente sani e in genere non presentano effetti collaterali significativi. Tuttavia, sono un portatore della circostanza e possono passare la malattia completa sopra a tutti i bambini, se partnered con un’altra persona con il tratto della cellula falciforme.,

Altri Genetica Emoglobina Malattie

Le mutazioni genetiche coinvolte nella fisiopatologia della malattia di cellule di falce sono anche legate a mutazioni del gene di altre condizioni che comportano emoglobina anomala, come la talassemia, l’emoglobina C, emoglobina D e di emoglobina E.

Per questo motivo, se un genitore porta la Falce di emoglobina mutazione del gene e l’altro porta un’altra mutazione relative al emoglobina, il rischio che il bambino eredita due mutazioni del gene e la sofferenza della malattia aumenta.,

Test genetici

È possibile per un individuo determinare se un individuo è affetto da anemia falciforme e consentire interventi precedenti con l’aiuto di un esame del sangue. Questo test esamina la presenza di emoglobina difettosa caratteristica della malattia.

Se esiste un livello elevato di emoglobina defettata, è probabile che la persona ne sia affetta e devono essere effettuati ulteriori accertamenti. Se ci sono alcune cellule difettose ma non sono ampiamente diffuse, è probabile che l’individuo abbia un tratto falciforme e abbia meno probabilità di manifestare sintomi.,

La maggior parte dei neonati sono attualmente sottoposti a screening per l’anemia falciforme quando hanno il test del punto del sangue neonato, noto anche come test della puntura del tallone. Ciò è particolarmente importante per le popolazioni ad alto rischio, come quelle con origini familiari per le regioni in cui l’anemia falciforme è più comune.

Le donne incinte sono anche di solito offerto lo screening per la condizione, in particolare nelle aree in cui è diffusa. In alternativa, può essere chiesto loro di compilare un questionario sulle origini familiari per determinare il rischio che i genitori portino la mutazione dell ‘ emoglobina falcata.,

Ulteriori letture

• Tutti i contenuti della malattia falciforme
• Capire la malattia falciforme
• Che cos’è la malattia falciforme?
• Classificazione della malattia a cellule falciformi
• Diagnosi della malattia a cellule falciformi

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