DNA genomico
Prima di discutere i passaggi che una cellula deve intraprendere per replicare, è necessaria una comprensione più profonda della struttura e della funzione delle informazioni genetiche di una cellula. Il DNA di una cellula, confezionato come una molecola di DNA a doppio filamento, è chiamato il suo genoma. Nei procarioti, il genoma è composto da una singola molecola di DNA a doppio filamento sotto forma di anello o cerchio (Figura 1). La regione nella cellula contenente questo materiale genetico è chiamata nucleoide., Alcuni procarioti hanno anche anelli più piccoli di DNA chiamati plasmidi che non sono essenziali per la crescita normale. I batteri possono scambiare questi plasmidi con altri batteri, a volte ricevendo nuovi geni benefici che il ricevente può aggiungere al loro DNA cromosomico. La resistenza agli antibiotici è un tratto che spesso si diffonde attraverso una colonia batterica attraverso lo scambio di plasmidi.
Figura 1. I procarioti, compresi i batteri e gli archaea, hanno un singolo cromosoma circolare situato in una regione centrale chiamata nucleoide.,
Figura 2. Ci sono 23 coppie di cromosomi omologhi in una cellula somatica umana femminile. I cromosomi condensati sono visti all’interno del nucleo (in alto), rimossi da una cellula in mitosi e sparsi su un vetrino (a destra) e disposti artificialmente in base alla lunghezza (a sinistra); una disposizione come questa è chiamata cariotipo. In questa immagine, i cromosomi sono stati esposti a macchie fluorescenti per la differenziazione dei diversi cromosomi., Un metodo di colorazione chiamato “pittura cromosomica” impiega coloranti fluorescenti che evidenziano i cromosomi in diversi colori. (credit: National Human Genome Project / NIH)
Negli eucarioti, il genoma è costituito da diverse molecole di DNA lineare a doppio filamento (Figura 2). Ogni specie di eucarioti ha un numero caratteristico di cromosomi nei nuclei delle sue cellule. Le cellule del corpo umano hanno 46 cromosomi, mentre i gameti umani (spermatozoi o uova) hanno 23 cromosomi ciascuno. Una tipica cellula del corpo, o cellula somatica, contiene due insiemi abbinati di cromosomi, una configurazione nota come diploide., La lettera n è usata per rappresentare un singolo insieme di cromosomi; pertanto, un organismo diploide è designato 2n. Le cellule umane che contengono un insieme di cromosomi sono chiamate gameti o cellule sessuali; queste sono uova e spermatozoi e sono designate 1n o aploide.
Coppie di cromosomi accoppiati in un organismo diploide sono chiamati cromosomi omologhi (“stessa conoscenza”). I cromosomi omologhi hanno la stessa lunghezza e hanno segmenti nucleotidici specifici chiamati geni esattamente nella stessa posizione, o locus., I geni, le unità funzionali dei cromosomi, determinano caratteristiche specifiche codificando proteine specifiche. I tratti sono le variazioni di tali caratteristiche. Ad esempio, il colore dei capelli è una caratteristica con tratti biondi, marroni o neri.
Ogni copia di una coppia omologa di cromosomi proviene da un genitore diverso; pertanto, i geni stessi non sono identici. La variazione degli individui all’interno di una specie è dovuta alla combinazione specifica dei geni ereditati da entrambi i genitori., Anche una sequenza leggermente alterata di nucleotidi all’interno di un gene può provocare un tratto alternativo. Ad esempio, ci sono tre possibili sequenze geniche sul cromosoma umano che codificano per il gruppo sanguigno: sequenza A, sequenza B e sequenza O. Poiché tutte le cellule umane diploidi hanno due copie del cromosoma che determina il gruppo sanguigno, il gruppo sanguigno (il tratto) è determinato dal quale vengono ereditate due versioni del gene marcatore., È possibile avere due copie della stessa sequenza genica su entrambi i cromosomi omologhi, con uno su ciascuno (ad esempio AA, BB o OO), o due sequenze diverse, come AB.
Variazioni minori dei tratti, come il gruppo sanguigno, il colore degli occhi e la manualità, contribuiscono alla variazione naturale che si trova all’interno di una specie. Tuttavia, se viene confrontata l’intera sequenza di DNA da qualsiasi coppia di cromosomi omologhi umani, la differenza è inferiore all’uno per cento., I cromosomi sessuali, X e Y, sono l’unica eccezione alla regola dell’uniformità cromosomica omologa: a parte una piccola quantità di omologia necessaria per produrre con precisione i gameti, i geni trovati sui cromosomi X e Y sono diversi.
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