Capitoli:
- Una Panoramica di CARICA Sindrome
- le Prime Sfide di CARICA
- Educative Outlook con CARICA
- CARICA e Problemi Emotivi
- Risorse per la RICARICA della Sindrome
- prospettive a Lungo Termine per la RICARICA della Sindrome
CAPITOLO 1: Panoramica di CARICA Sindrome
RYAN: CARICA la sindrome è una malattia genetica, ed è caratterizzata da sensoriali, fisici, medici, problemi di sviluppo.
NARRATORE: Nell’animazione, le lettere rosse formano la parola “CARICA.,”
CHARGE è l’acronimo di una varietà di condizioni, ma non è più necessariamente la funzione diagnostica. Lo teniamo perché è facile da ricordare per le persone, ma i criteri diagnostici si riducono davvero a quattro “C” — o le quattro caratteristiche principali, o tre maggiori e tre minori.
NARRATORE: Un lungo documento elenca le caratteristiche della sindrome di CARICA, che coinvolgono la visione, l’olfatto, la deglutizione, la formazione dell’orecchio e altro ancora.
RYAN: Ogni singola condizione correlata alla sindrome da CARICA ha un ampio spettro-da molto lieve a molto profondo.,
Le” C ” definiscono cosa sta succedendo. E ‘ il coloboma, che porterebbe a problemi di vista-da lieve a profonda. E un coloboma è una formazione incompleta di diverse parti dell’occhio.
NARRATORE: Nelle foto, due bambini sembrano avere pupille deformi.
RYAN: È una fessura o un buco, e a seconda di dove si trova quella fessura o buco, determinerà le condizioni di visione.
NARRATORE: Due foto confrontano una retina umana sana con una con un coloboma.
RYAN: Se hai una fessura nell’iride, la tua acuità visiva può ancora essere molto buona., Ma se è più indietro nella struttura dell’occhio, può essere più compromessa. Quindi le persone potrebbero avere una perdita della vista molto lieve o essere totalmente cieche, a seconda di dove si trova quella fessura. La prossima ” C ” che ti darebbe una caratteristica fisica correlata alla CARICA è l’atresia coanale, o stenosi, ed è la crescita ossea dietro il naso che può influire sulla respirazione.
NARRATORE: In un’illustrazione di una faccia di profilo, un’ostruzione ossea appare vicino al naso.
RYAN: Spesso i bambini hanno molti problemi a mangiare e respirare allo stesso tempo.,
NARRATORE: Una foto mostra un bambino con un tubo di respirazione.
RYAN: I bambini tipici hanno problemi quando hanno il raffreddore. Non possono avere una bottiglia allo stesso tempo, perché non possono fare entrambe le cose. Questi bambini, è una condizione cronica, e l’atresia, che è un blocco, e la stenosi, che si sta restringendo, spesso hanno bisogno di un intervento chirurgico quando i bambini sono molto piccoli per aprire quei passaggi in modo che possano respirare.
La prossima” C ” è anomalie del nervo cranico., E ci sono diversi nervi cranici che sono coinvolti in questi bambini, che possono causare una paralisi facciale, che può anche interferire con la respirazione e la deglutizione, così come alcuni altri nervi.
NARRATORE: Nelle foto, i bambini sorridono con sorrisi sbilenco; diversi peer attraverso gli occhiali. In un campo, un ragazzo indossa un cappello a secchiello a tesa sulla testa inclinata.
RYAN: L’inclinazione della testa, la perdita dell’udito, la vista, l’olfatto, che può avere un impatto man mano che i bambini invecchiano, perché se non riesci a sentire l’odore del tuo corpo quando sei un adolescente, potresti essere ostracizzato, e non è una bella cosa., Colpisce, inoltre, l’intero meccanismo di deglutizione, quindi molti bambini dipendono davvero dai tubi G perché non possono ingoiare il cibo.
NARRATORE: Un tubo sottile conduce direttamente nello stomaco di un bambino sotto la camicia. Un neonato giace a letto con sensori sul petto nudo e tubi nello stomaco e nel naso.
RYAN: La quarta” C ” è l’orecchio di CARICA caratteristico.
NARRATORE: Nelle foto delle orecchie, uno manca di un lobo; un altro ha un bordo esterno diviso.,
RYAN: Le orecchie hanno un aspetto molto insolito, e per i ragazzi in particolare, può essere un po ‘ più problematico, perché non hanno i capelli per coprire le orecchie. E le orecchie possono essere molto malformate, o forse una è malformata e una no.
NARRATORE: Un ragazzo sorride, le orecchie sporgenti sotto il fondo del suo berretto da baseball. Indossando un apparecchio acustico, un altro ragazzo si concentra sull’affettare una fragola.
RYAN: Di solito, questa parte dell’orecchio che possiamo vedere è molto debole, quindi anche i loro apparecchi acustici non rimarranno accesi, il che può essere un problema se l’udito è qualcosa che possono usare., E poi, internamente, segnala anche un problema.
NARRATORE: Su una pista da corsa a righe bianche, una donna sta con le braccia distese. Diversi giovani imitano la sua posizione. In un’altra immagine, una mamma tiene suo figlio mentre raccoglie un frutto da un albero.
RYAN: Questi ragazzi hanno problemi di equilibrio piuttosto specifici che possono essere superati, ma quando sono molto giovani possono essere molto traumatici, perché hanno paura se non vedono bene, e non riescono a sentire bene, e non possono alzarsi senza cadere, quindi il movimento ha pochissima motivazione per loro.,
NARRATORE: Su un simulatore di SURF, un ragazzo sta di lato su una tavola da surf montata.
CAPITOLO 2: Early Challenges of CHARGE
RYAN: Se torni a quel processo di nascita, c’è un sacco di cose mediche che devono essere affrontate immediatamente, e questa è la vita e la morte. E quindi inizialmente, come genitori, ti trovi di fronte a: “Mio figlio vivrà?”Se quel bambino nasce con un labbro leporino o un palato, ci vorrà del tempo. Devi ripararlo.
NARRATORE: Un bambino giace addormentato nel letto., Una vista ravvicinata rivela un naso gonfio e largo e un labbro superiore malformato.
RYAN: Se il bambino ha il blocco e non respira; se il bambino ha una condizione cardiaca e non è in grado di abusare di quel primo grido o sono molto deboli e forse sono bambini piccoli, nonostante forse sia una gravidanza di dimensioni normali; ci sono tutte quelle cose mediche che devono essere affrontate per prime. E: “Mio figlio vivrà?,”E poi, nel tempo e nel corso di molti, molti, molti interventi chirurgici per molti di questi bambini, la vita assume un ritmo, ma i bambini possono tornare a casa con l’ossigeno, con un trach, con un tubo G, e quindi c’è l’assistenza domiciliare che ha un impatto enorme.
NARRATORE: Nelle foto, un ragazzo indossa un cappello da pompiere di plastica rossa; e una ragazza ridacchia, con cavi da un tubo sottile che si estende nelle sue narici. In un campo, un ragazzo vestito con una camicia da baseball Red Sox inclina la testa; e un bambino gioca su una scala in moquette, sdraiato a testa in giù.
RYAN: Ok, quindi forse ci spostiamo, quindi, a tre anni, e il trach è uscito., G-tube potrebbe essere ancora a posto. I bambini si avvicinano e i genitori iniziano a vedere che forse andrà tutto bene. “Forse mio figlio sta per camminare. “Forse si siederà da solo. Comincia a guardarsi intorno.”
NARRATORE: Un bambino dalle guance rosee guarda un adulto. Un ragazzo che indossa le cuffie si siede su una poltrona, il braccio fasciato appoggiato su un cuscino. Dà un pollice in su.,
RYAN: Quindi penso che questi incrementi possano essere piccoli, ma una volta che tutte le cose mediche sono state curate, allora c’è un po ‘ di luce alla fine del tunnel, e iniziano a pensare, “Hmm, forse la scuola è nelle carte per mio figlio.”
CAPITOLO 3: Prospettiva educativa con CARICA
RYAN: C’è un’enorme percentuale di bambini che funzionano al loro livello di grado, e poi ce ne sono molti che non lo sono. Ancora una volta, è un ampio spettro di capacità di funzionamento., Da normale a dotato di bambini molto profondamente intellettualmente compromessi, che determineranno sicuramente il corso del loro sviluppo e il loro inserimento a scuola.
NARRATORE: Nelle foto, un ragazzo guarda attraverso una finestra. In un cortile erboso, un insegnante tiene un libro aperto per uno studente. Il suo cappello a tesa oscura i suoi occhi dal sole. In una classe, diversi ragazzi disegnano immagini. Si utilizza una superficie di lavoro inclinata, con una clip metallica che tiene la sua carta in posizione. Un altro ragazzo si appoggia al suo disegno, che giace su una scrivania.,
RYAN: Ci sono bambini che, data la visione, l’udito, tutto il resto, una volta che vanno, possono fare molto bene a scuola — imparare a leggere, imparare a scrivere, fare matematica, fare tutte le cose che ci si aspetterebbe a scuola. E poi ci sono quei bambini che hanno grandi difficoltà a imparare, e i loro programmi, mentre possono lavorare su qualche compito accademico-cose che pensiamo come contare, raccontare il tempo, imparare sulla vita – ma possono diventare più funzionali in natura, ma questo è legato alla loro vita, al loro programma.
INSEGNANTE: Quale lavoro farai?,
NARRATORE: In una cucina, un ragazzo controlla una visualizzazione delle immagini, poi firma al suo insegnante.
RYAN: Ci sono studenti che forse stanno usando il linguaggio dei segni e non la parola, e potrebbero aver bisogno di un backup dalle immagini, e se la tua visione è compromessa, assicurandoti che quelle immagini siano abbastanza grandi e che il tuo linguaggio dei segni sia abbastanza vicino, o se ne hai bisogno ancora di più, che qualcuno possa firmare nelle tue mani In una classe, che può essere molto difficile per un insegnante.
NARRATORE: In cucina, un insegnante firma per uno studente., Controlla il display dell’immagine sul frigorifero, quindi imposta una casseruola su un piano cottura. Un altro ragazzo taglia una pagnotta di pane con un coltello.
RYAN: Avere supporto attraverso il team educativo, avere qualcuno in quel team educativo – un consulente che capisce cos’è la CARICA e quali sono le ramificazioni su un programma educativo-diventa l’anello nella catena in modo che quella persona possa parlare delle esigenze di comunicazione; la persona può parlare dell’accesso in classe e di come ciò possa essere raggiunto,
CAPITOLO 4: Problemi di CARICA ed emotivi
RYAN: Potrebbero non avere problemi emotivi diversi, ma potrebbero manifestarsi in modo diverso.
NARRATORE: In una foto, un ragazzo si siede su un cortile erboso in un campus scolastico. Il suo insegnante indica una pagina in un libro aperto.
RYAN: Se i bambini — e la maggior parte dei bambini, come certamente maturano-iniziano a mostrare segni di quello che sarebbe considerato un disturbo ossessivo-compulsivo, disturbo d’ansia, quindi sono un po ‘ più nervosi. Sono un po ‘ più ansiosi.,
NARRATORE: In cucina, un ragazzo usa il dito per tracciare un rettangolo nell’aria sopra un piano di lavoro, quindi stabilisce un tagliere.
RYAN: Se hanno un disturbo ossessivo-compulsivo, una sorta di può portare al successivo, e tutto non è a posto, e se tutto è a posto, allora il mio livello di ansia è giù. Posso andare avanti con la classe. Ma se qualcosa è di traverso, è spento. Quindi il loro comportamento si manifesta in modo diverso. Può manifestarsi come disturbo ossessivo-compulsivo. Può manifestarsi come ansia. Può manifestarsi come solo colpire fuori.,
NARRATORE: In una foto, quattro giovani sorridenti stanno fianco a fianco in pose giocose. Uno tiene le dita in una” V ” dietro la testa di un altro. Una ragazza indossa un cappello fatto di palloncini contorti e un teeshirt impresso con la parola “Angelo.”
RYAN: Penso che, per i bambini certamente che funzionano più in alto in termini di cognizione, la loro vita emotiva potrebbe essere un po ‘ più complicata, perché stanno vedendo altri bambini prendere in giro, forse, il loro volto che potrebbe essere più insolito, o commentando le loro orecchie che potrebbero essere malformate., Forse i ragazzi, soprattutto, potrebbero essere presi in giro in palestra, perché sono più piccoli, e non, sai, non sono i ragazzi che escono per la squadra di football. Di solito non hanno l’altezza, né hanno, spesso, la forza o la resistenza fisica per quei tipi di sport. Quindi questi sono i bambini che vengono esclusi anche da quella parte. E penso che sia molto difficile, spesso, nella scuola pubblica per i bambini fare amicizia.
CAPITOLO 5: Risorse per la sindrome di CARICA
RYAN: Il sito web di CARICA-il sito web di famiglia – è notevole per questo tipo di problemi., I genitori trovano il sito web e dicono: “Grazie a Dio, c’è un altro genitore qui.”E poi scoprono che ci sono, sai, 700 genitori.
NARRATORE: Un indirizzo del sito web: CHARGEsyndrome.org. Il sito web offre cronologia, risorse, appartenenze e contatti.,
RYAN: Ci sono molte informazioni sul sito Web, e una di queste è un pacchetto con cui molte persone qui sono state appena coinvolte, chiamato “Accogliere il tuo bambino in una classe di scuola pubblica”, e ci sono molte informazioni su visione, udito, comportamento, struttura e come queste cose possono aiutare a far funzionare bene un programma per uno studente.
C’è una lista di caricaserv, ed è per lo più madri. Ma è enorme., È un listserv internazionale, e le cose di cui parlano ci sono i piccoli successi che non hanno mai pensato di vedere, quindi sono un grande incoraggiamento l’uno per l’altro.
NARRATORE: Una donna sorridente culla un bambino tra le sue braccia.
RYAN: Come non genitore in quella lista, mi aiuta enormemente quando incontro un nuovo genitore, essere in grado di dire: “Sai, se vai in quella lista, quelle altre madri sapranno esattamente di cosa stai parlando.”Questo è quello che ho imparato da loro, quindi posso condividere queste informazioni con loro, sai, “Andrà tutto bene.,”
NARRATORE: Una donna e una ragazza appoggiano la testa insieme mentre posano per una foto.
CAPITOLO 6: Prospettive a lungo termine per la sindrome di carica
RYAN: Dato tutto il giusto insieme di circostanze — i supporti giusti, la loro assistenza medica è trattata e hanno persone proprio dietro di loro, c’è un grande ottimismo che è possibile. I ragazzi stanno bene. Abbiamo bambini, sono venuti da noi – e non solo noi, ma in tutto il mondo — che erano a malapena in grado di camminare, e ora sono su scooter e pattini a rotelle., Questi sono bambini che nessuno ha mai pensato che avrebbero resistito perché il loro equilibrio era così povero.
NARRATORE: Nelle foto, un ragazzo che indossa un cappello rosso da pompiere sorride. In una piscina, un ragazzo galleggia con ali d’acqua gonfiate avvolte intorno alle braccia. Una ragazza che indossa un cappello da pompiere schizza acqua da un tubo. Un bambino striscia in una piscina di plastica rotonda piena di palline colorate.,
RYAN: Se i bambini superano quei tempi medici molto precoci, quei tempi difficili per i genitori quando sono in ospedale per molto tempo
NARRATORE: Una donna e una ragazza tengono entrambe due dita, facendo simboli “V”.
RYAN: i bambini possono fare davvero bene, e una volta che hanno ottenuto oltre che e le loro condizioni di salute sono risolti, riparati, sono al di là di loro, non c’è alcuna aspettativa di vita specifica. Ci sono persone nel loro 50s, ci sono persone nel loro 40s, ci sono giovani fuori al college.,
NARRATORE: Una foto di una mezza dozzina di adulti sfuma in una foto di giovani, che si appoggiano l’uno sull’altro mentre posano. Uno dà un pollice in su.
RYAN: Un giovane ha ancora G-tube. E ‘ uno dei ragazzi che ha fatto molto, molto bene. Ha 24 anni e ha ottenuto una borsa di studio completa per un’universita ‘ in California. Quindi le possibilità per alcuni di questi ragazzi sono infinite.
NARRATORE: In cucina, un ragazzo stringe la mano al suo insegnante, poi ci fa un gesto “Ok”.
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