Il colore degli occhi dipende dalla quantità di pigmento nell’occhio. Un sacco di pigmento dà marrone, alcuni dà verde e poco o nessun dà blu. (Clicca qui per sapere perché nessun pigmento dà blu.)
OCA2 è uno dei geni chiave nel determinare la quantità di pigmento viene fatto. Quindi ha senso che se entrambe le copie di OCA2 sono rotte, qualcuno avrebbe gli occhi blu. Perché non possono fare molto pigmento.
La maggior parte del gene HERC2 ha molto poco a che fare con il colore degli occhi., C’è una piccola sezione nel mezzo, però, che controlla se OCA2 è acceso o meno.
Se questa parte di HERC2 finisce rotta in entrambe le copie, OCA2 non può essere attivata. E se OCA2 è spento, nessun pigmento viene fatto. È come se il gene OCA2 fosse rotto.
Pensare OCA2 come una lampadina e HERC2 come un interruttore. Se la lampadina è bruciata, non importa se l’interruttore è acceso. Proprio come non importa se HERC2 funziona in qualcuno con OCA2 rotto. Lanciando l’interruttore su una lampadina bruciata non ti darà alcuna luce!
Stessa cosa con un OCA2 funzionante e un HERC2 rotto., Una lampadina funzionante non dà luce quando l’interruttore è spento. E un OCA2 funzionante non produce pigmento quando il gene HERC2 è rotto.
Questo è ciò che accade quando i genitori dagli occhi blu portano un gene occhio marrone. Se hanno gli occhi blu a causa di un HERC2 rotto, allora potrebbero ancora avere un OCA2 che funziona. E se hanno un OCA2 rotto, potrebbero avere un HERC2 funzionante.
Ecco come pensarlo in termini di questi due genitori che trasmettono i loro geni alla generazione successiva:
Quando questi due hanno figli, uno potrebbe passare un interruttore on e l’altro una lampadina funzionante., Ora c’è luce anche se nessuno dei due genitori poteva fare luce prima. O in termini genetici, si potrebbe passare un HERC2 funzionante e l’altro un OCA2 funzionante. Ora c’è pigmento dove non c’era prima. Il risultato finale sono gli occhi marroni.
Questa relazione lampadina/interruttore è chiamata epistasi in genetica. Questo è semplicemente un modo elegante di dire che un gene dipende dall’altro. E che se uno si rompe, entrambi non avranno più un effetto.
Così ora la scienza può finalmente spiegare un mistero del colore degli occhi. O almeno proporre uno dei modi in cui i genitori dagli occhi blu possono avere bambini dagli occhi marroni.,
Il prossimo articolo si occuperà di colori degli occhi diversi dai tre grandi. E parla un po ‘ del perché alcuni colori dei capelli tendono ad avere determinati colori degli occhi.
OCA2 e HERC2 sono collegati
Una svolta interessante a questo puzzle è il fatto che HERC2 e OCA2 sono così vicini sul cromosoma 15. Ciò significa che le versioni tendono a viaggiare insieme. E questo influenza le combinazioni di bambini che due genitori possono effettivamente avere.,
Immagina questi genitori:
Se assumiamo che i geni OCA2 e HERC2 fossero lontani l’uno dall’altro, otterremmo il seguente Punnett square:
I risultati sono una probabilità di 9 su 16 per il marrone e una possibilità di 7 su 16 per il blu. Ciò presuppone che una qualsiasi delle quattro combinazioni dei due geni sia possibile. Questo è vero per i geni che sono lontani o su cromosomi diversi. Questo non tende ad essere vero se i geni sono davvero vicini come OCA2 e HERC2.
Immagina che questi due cromosomi dei genitori assomiglino effettivamente a quelli sulla destra., A causa di come i loro alleli (versioni geniche) sono disposti, il loro vero quadrato Punnett sarebbe simile a questo:
Ora il blu è meno probabile. E tutti i bambini dagli occhi blu non avrebbero più un gene dagli occhi marroni! E se gli alleli fossero disposti in modo diverso, si otterrebbero quote diverse.
Molte persone diventano confusi a questo punto perché pensano che questa situazione dovrebbe accadere in ogni caso in cui due geni sono sullo stesso cromosoma. Non lo fa a causa di qualcosa chiamato ricombinazione., Questa è una storia per un altro giorno<
Dal Dr. Barry Starr, Stanford University
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