Comprendere i test genetici per il cancro

Genetica, mutazioni genetiche e rischio di cancro

La genetica è il campo della scienza che esamina come i tratti (come il colore degli occhi) vengono trasmessi dai genitori ai loro figli attraverso i geni.

I geni sono pezzi di DNA (acido desossiribonucleico) all’interno delle nostre cellule che dicono alla cellula come produrre le proteine di cui il corpo ha bisogno per funzionare. Il DNA è il “progetto” genetico in ogni cellula. I geni influenzano i tratti ereditati trasmessi da un genitore a un bambino, come il colore dei capelli, il colore degli occhi e l’altezza., Possono anche influenzare se una persona è probabile che sviluppi determinate malattie, come il cancro.

I cambiamenti nei geni, chiamati mutazioni, svolgono un ruolo importante nello sviluppo del cancro. Le mutazioni possono indurre una cellula a produrre (o non produrre) proteine che influenzano il modo in cui la cellula cresce e si divide in nuove cellule. Alcune mutazioni possono causare cellule a crescere fuori controllo, che può portare al cancro. Ancora, solo circa il 5% al 10% di tutti i tumori sono pensati per essere fortemente correlati a una mutazione genetica ereditaria.

La maggior parte dei tumori inizia a causa di mutazioni genetiche acquisite che si verificano durante la vita di una persona. A volte questi cambiamenti genetici hanno una causa esterna, come l’esposizione alla luce solare o al tabacco. Ma le mutazioni genetiche possono anche essere eventi casuali che a volte accadono all’interno di una cellula, senza una causa chiara.

Le mutazioni acquisite influenzano solo le cellule che crescono dalla cellula mutata. Non influenzano tutte le cellule nel corpo della persona. Ciò significa che tutte le cellule tumorali avranno le mutazioni, ma le cellule normali nel corpo non lo faranno., Per questo motivo, le mutazioni non vengono trasmesse ai figli di una persona. Questo è molto diverso dalle mutazioni ereditate, che sono in ogni cellula del corpo – anche le cellule senza cancro.

Che cos’è il test genetico?

Il test genetico è l’uso di test medici per cercare determinate mutazioni nei geni di una persona. Oggi vengono utilizzati molti tipi di test genetici e ne vengono sviluppati altri.

Il test genetico può essere utilizzato in molti modi, ma qui ci concentreremo sul suo uso nella ricerca di cambiamenti genetici legati al cancro.,

Test genetici per il rischio di cancro

Il test genetico predittivo è il tipo di test utilizzato per cercare mutazioni genetiche ereditarie che potrebbero mettere una persona a più alto rischio di contrarre determinati tipi di cancro. Questo tipo di test potrebbe essere consigliato:

• Per una persona con una forte storia familiare di alcuni tipi di cancro, per vedere se portano una mutazione genetica che aumenta il loro rischio. Se hanno una mutazione ereditaria, si potrebbe desiderare di avere test per cercare il cancro in anticipo, o anche adottare misure per ridurre il loro rischio., Un esempio è il test per i cambiamenti nei geni BRCA1 e BRCA2 (che sono noti per aumentare il rischio di cancro al seno e alcuni altri tumori) in una donna la cui madre e la sorella avevano il cancro al seno.
• Per una persona già diagnosticata con cancro, specialmente se ci sono altri fattori che suggeriscono che il cancro potrebbe essere stato causato da una mutazione ereditaria (come una forte storia familiare o se il cancro è stato diagnosticato in giovane età). Test potrebbe mostrare se la persona ha un rischio più elevato di alcuni altri tumori. Può anche aiutare altri membri della famiglia a decidere se vogliono essere testati per la mutazione.,
• Per i familiari di una persona nota per avere una mutazione genetica ereditaria che aumenta il rischio di cancro. I test possono aiutarli a sapere se hanno bisogno di test per cercare il cancro presto, o se dovrebbero adottare misure per cercare di ridurre il loro rischio.

La maggior parte delle persone (anche le persone con cancro) non hanno bisogno di questo tipo di test genetici. Di solito è fatto quando la storia familiare suggerisce che c’è un cancro che può essere ereditato (vedi sotto).,

Testare le cellule tumorali per i cambiamenti genetici

A volte dopo che a una persona è stato diagnosticato un cancro, il medico eseguirà test su un campione di cellule tumorali per cercare determinati cambiamenti genetici. Questi test possono a volte dare informazioni sulla prospettiva di una persona (prognosi) e aiutare a dire se alcuni tipi di trattamento potrebbe essere utile.

Questi tipi di test cercano cambiamenti genetici acquisiti solo nelle cellule tumorali che vengono prelevate dal paziente. Questi test non sono gli stessi dei test utilizzati per scoprire il rischio di cancro ereditato.,

Per ulteriori informazioni su questo tipo di test e il suo uso nel trattamento del cancro, vedere le nostre informazioni su specifici tipi di cancro.

Chi dovrebbe avere test genetici?

La consulenza e i test genetici possono essere raccomandati per le persone che hanno avuto determinati tumori o determinati modelli di cancro

nella loro famiglia., Se avete una qualsiasi delle seguenti, si potrebbe prendere in considerazione i test genetici:

• Alcuni parenti di primo grado (madre, padre, sorelle, fratelli, figli) con il cancro
• Molti parenti su un lato della famiglia che hanno avuto lo stesso tipo di cancro
• Un cluster di tumori in famiglia che sono noti per essere collegati a una singola mutazione del gene ( come quello al seno, alle ovaie, e tumori del pancreas in famiglia).,uch come il cancro al seno in un maschio o retinoblastoma
• Etnia (per esempio, di origini Ebraiche, è legata a ovarico e della mammella)
• Un fisico constatazione che, collegata ad una ereditato cancro (come avere molti polipi del colon)
• Un noto mutazione genetica in una o più membri della famiglia che hanno già avuto la prova genetica

Se siete preoccupati per un modello di cancro in famiglia, il cancro hai avuto in passato, o di altri fattori di rischio di cancro, si consiglia di parlare con un fornitore di assistenza sanitaria se la consulenza genetica e test potrebbe essere una buona opzione per voi.,

Devi conoscere la tua storia familiare e quali tipi di test sono disponibili. Per alcuni tipi di cancro, nessuna mutazione nota è stata collegata ad un aumento del rischio. Altri tipi di cancro potrebbero aver conosciuto mutazioni, ma non c’è ancora modo di testarli.

Family Cancer Syndromes fornisce maggiori informazioni sui tipi di tumori che possono essere collegati a geni ereditati.

I prossimi passi

E ‘ importante scoprire quanto utile test può essere per voi prima di farlo. Parla con il tuo fornitore di assistenza sanitaria e pianifica di incontrare un consulente genetico prima del test effettivo., Questo ti aiuterà a sapere cosa aspettarti. Il consulente può parlarti dei pro e dei contro del test, quali potrebbero essere i risultati e quali sono le tue opzioni.

Se state pensando di prendere un test genetico a casa, è necessario sapere che cosa sta testando per. I test a domicilio non forniscono informazioni sul rischio complessivo di una persona di sviluppare qualsiasi tipo di cancro. Un test genetico domiciliare non deve essere utilizzato come sostituto dello screening del cancro o della consulenza genetica che può essere raccomandata da un medico in base al rischio di cancro.