Solo circa l ‘ 1% del DNA è costituito da geni codificanti proteine; l’altro 99% è non codificante. Il DNA non codificante non fornisce istruzioni per la produzione di proteine. Una volta gli scienziati pensavano che il DNA non codificante fosse “spazzatura”, senza uno scopo noto. Tuttavia, sta diventando chiaro che almeno una parte di esso è parte integrante della funzione delle cellule, in particolare il controllo dell’attività genica. Ad esempio, il DNA non codificante contiene sequenze che fungono da elementi regolatori, determinando quando e dove i geni vengono accesi e spenti., Tali elementi forniscono siti per proteine specializzate (chiamati fattori di trascrizione) per attaccare (legare) e attivare o reprimere il processo mediante il quale le informazioni dai geni vengono trasformate in proteine (trascrizione). Il DNA non codificante contiene molti tipi di elementi regolatori:
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I promotori forniscono i siti di legame per il macchinario della proteina che effettua la trascrizione. I promotori sono trovati tipicamente appena davanti al gene sul filamento del DNA.
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Gli enhancer forniscono siti di legame per le proteine che aiutano ad attivare la trascrizione., Gli esaltatori possono essere trovati sul filamento di DNA prima o dopo il gene che controllano, a volte lontano.
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I silenziatori forniscono siti di legame per le proteine che reprimono la trascrizione. Come potenziatori, silenziatori possono essere trovati prima o dopo il gene che controllano e possono essere una certa distanza sul filamento di DNA.
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Gli isolanti forniscono siti di legame per le proteine che controllano la trascrizione in diversi modi. Alcuni impediscono agli esaltatori di aiutare nella trascrizione (isolanti enhancer-blocker)., Altri impediscono cambiamenti strutturali nel DNA che reprimono l’attività genica (isolanti di barriera). Alcuni isolanti possono funzionare sia come un bloccante enhancer e una barriera.
Altre regioni del DNA non codificante forniscono istruzioni per la formazione di alcuni tipi di molecole di RNA. L’RNA è un cugino chimico del DNA., Esempi di specializzata molecole di RNA prodotte dal DNA non codificante comprendono trasferimento Rna
(trna) e ribosomiale Rna (rRNAs), che permettono di montare la proteina blocchi di costruzione (aminoacidi), in una catena che forma una proteina; microrna (miRNAs), che sono delle brevi lunghezze di RNA che bloccare il processo di produzione delle proteine; e lunghi Rna non codificante (lncRNAs), che sono più lunghe di RNA che hanno ruoli diversi nella regolazione dell’attività genica.
Alcuni elementi strutturali dei cromosomi sono anche parte del DNA non codificante., Ad esempio, sequenze di DNA ripetute non codificanti alle estremità dei cromosomi formano telomeri. I telomeri proteggono le estremità dei cromosomi dal degrado durante la copia di materiale genetico. Sequenze di DNA ripetitive non codificanti formano anche DNA satellite, che è una parte di altri elementi strutturali. Il DNA satellite è la base del centromero, che è il punto di costrizione della coppia cromosomica a forma di X. Il DNA satellite inoltre forma l’eterocromatina, che è DNA densamente imballato che è importante per l’attività del gene di controllo ed il mantenimento della struttura dei cromosomi.,
Alcune regioni del DNA non codificanti, chiamate introni, si trovano all’interno di geni codificanti proteine ma vengono rimosse prima che una proteina venga prodotta. Gli elementi normativi, come gli esaltatori, possono essere localizzati in introni. Altre regioni non codificanti si trovano tra i geni e sono conosciute come regioni intergeniche.
L’identità degli elementi regolatori e di altre regioni funzionali nel DNA non codificante non è completamente compresa. I ricercatori stanno lavorando per capire la posizione e il ruolo di questi componenti genetici.
Articoli di riviste scientifiche per ulteriori letture
Maston GA, Evans SK, Green MR., Elementi regolatori trascrizionali nel genoma umano. Annu Rev Genomica Ronzio Genet. 2006;7:29-59. Recensione. PubMed: 16719718.
CODIFICA Progetto Consorzio. Un’enciclopedia integrata di elementi del DNA nel genoma umano. Natura. 2012 Settembre 6; 489 (7414): 57-74. doi: 10.1038 / nature11247. PubMed: 22955616; Testo completo gratuito disponibile da PubMed Central: PMC3439153.
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