Emofilia

Che cos’è l’emofilia?

L’emofilia è un raro disturbo emorragico ereditario in cui il sangue non può coagulare normalmente nel sito di una ferita o lesione. Il disturbo si verifica perché alcuni fattori di coagulazione del sangue sono mancanti o non funzionano correttamente. Poiché non si forma un coagulo, il sanguinamento esteso può essere causato da un taglio o una ferita. Questo è chiamato sanguinamento esterno. Sanguinamento all’interno del corpo, chiamato sanguinamento interno, può verificarsi anche, soprattutto nei muscoli e nelle articolazioni come i fianchi e le ginocchia.,

L’emofilia colpisce quasi esclusivamente i maschi, ma ci sono rare circostanze in cui una femmina può essere colpita dal disturbo.

Esistono due tipi principali di emofilia ereditaria:

• Il tipo A, il tipo più comune, è causato da una carenza di fattore VIII, una delle proteine che aiuta il sangue a formare coaguli. Questo tipo è noto come emofilia classica.
• L’emofilia di tipo B è causata da una carenza di fattore IX. Questo tipo è anche chiamato malattia di Natale.,

Sebbene l’emofilia venga solitamente diagnosticata alla nascita, il disturbo può anche essere acquisito più tardi nella vita se il corpo inizia a produrre anticorpi che attaccano e distruggono i fattori di coagulazione. Tuttavia, questo tipo acquisito di emofilia è molto raro. L’emofilia acquisita è anche chiamata emofilia autoimmune o emofilia acquisita A (AHA).

Quanto è comune l’emofilia?

L’emofilia è una malattia rara. Può verificarsi in tutte le razze e gruppi etnici. L’emofilia A colpisce da 1 a 5.000 a 10.000 maschi. L’emofilia B è meno comune, interessando 1 in 25.000-30.000 maschi.,

Circa il 60% al 70% delle persone con emofilia A hanno la forma grave del disturbo e circa il 15% hanno la forma moderata. Il resto ha emofilia lieve.

L’emofilia è contagiosa?

N. L’emofilia è causata da mutazioni nei geni che codificano il fattore VIII e IX. Non si può prendere da qualcuno che ha come si può prendere un raffreddore.

Che cosa causa l’emofilia?

I geni che regolano la produzione dei fattori VIII e IX si trovano solo sul cromosoma X. L’emofilia è causata da mutazioni nei geni del fattore VIII o del fattore IX sul cromosoma X.,

Se una donna porta il gene anormale su uno dei suoi cromosomi X (le femmine hanno un paio di cromosomi X), non avrà l’emofilia da sola, ma sarà portatrice del disturbo. Ciò significa che può trasmettere il gene per l’emofilia ai suoi figli. C’è una probabilità del 50% che uno qualsiasi dei suoi figli erediterà il gene e nascerà con emofilia. C’è anche una probabilità del 50% che una delle sue figlie sia portatrice del gene senza avere l’emofilia.,

È molto raro che una ragazza nasca con emofilia, ma può accadere se il padre ha emofilia e la madre porta il gene per l’emofilia. La figlia avrà quindi il gene anormale su entrambi i suoi cromosomi X.

In circa il 20% di tutti i casi di emofilia, il disturbo è causato da una mutazione genetica spontanea. In questi casi non vi è alcuna storia familiare di sanguinamento anormale.

Quali sono i sintomi dell’emofilia?

Il sintomo principale è il sanguinamento, sanguinamento esterno prolungato o ecchimosi dopo traumi minori o senza motivo apparente., I sintomi variano a seconda che il paziente abbia la forma lieve, moderata o grave del disturbo:

• Nell’emofilia grave, si verificano spesso episodi di sanguinamento non provocati (spontanei).
• Nell’emofilia moderata, il sanguinamento prolungato tende a verificarsi dopo una lesione più significativa.
• Nell’emofilia lieve, un paziente potrebbe avere sanguinamento insolito, ma solo dopo un grave infortunio, un intervento chirurgico o un trauma.

Le persone con emofilia possono avere qualsiasi tipo di sanguinamento interno, ma il più delle volte si verifica nei muscoli e nelle articolazioni, come gomiti, ginocchia, fianchi, spalle e caviglie., All’inizio potrebbe non esserci dolore, ma se l’emorragia continua, l’articolazione può diventare calda al tatto, gonfia e dolorosa da spostare.

Sanguinamento ripetuto nelle articolazioni e nei muscoli nel tempo può causare danni permanenti, come deformità articolare e mobilità ridotta.

Il sanguinamento nel cervello è un problema molto serio per quelli con emofilia severa. Potrebbe essere pericoloso per la vita. Ottenere immediatamente assistenza medica se si hanno segni di sanguinamento, come:

• Cambiamenti nel comportamento.
• Eccessiva sonnolenza.
• Mal di testa che non andrà via.
• Dolore al collo.,
• Double vision.
• Vomiting.
• Convulsions or seizures.

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