Emofilia A

Che cos’è l’emofilia A?

L’emofilia A, chiamata anche carenza di fattore VIII (8) o emofilia classica, è una malattia genetica causata dalla mancanza o difetto del fattore VIII (FVIII), una proteina della coagulazione. Anche se è tramandata dai genitori ai figli, circa 1/3 dei casi trovati non hanno una storia familiare precedente.

Secondo i Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC), l’emofilia si verifica in circa 1 su 5.617 nati maschi vivi. Ci sono tra 30.000-33.000 maschi con emofilia negli Stati Uniti*., Più della metà delle persone con diagnosi di emofilia A hanno la forma grave. L’emofilia A è quattro volte più comune dell’emofilia B. L’emofilia colpisce tutte le razze e i gruppi etnici.

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La genetica dell’emofilia

L’emofilia A è una malattia ereditabile, il che significa che viene tramandata dai genitori ai figli. I cromosomi X e Y sono chiamati cromosomi sessuali. Il gene per l’emofilia è trasportato sul cromosoma X. L’emofilia è ereditata in modo recessivo legato all’X., Le femmine ereditano due cromosomi X, uno dalla madre e uno dal padre (XX). I maschi ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre (XY). Ciò significa che se un figlio eredita un cromosoma X che trasporta l’emofilia da sua madre, avrà l’emofilia. Significa anche che i padri non possono trasmettere l’emofilia ai loro figli.

Ma poiché le figlie hanno due cromosomi X, anche se ereditano il gene dell’emofilia dalla madre, molto probabilmente erediteranno un cromosoma X sano dal padre e non hanno emofilia., Una figlia che eredita un cromosoma X che contiene il gene per l’emofilia è chiamata portatrice. Può trasmettere il gene ai suoi figli. Molte donne che portano il gene dell’emofilia hanno anche un’espressione a basso fattore, che può causare pesanti emorragie mestruali, lividi facili e sanguinamenti articolari. Alcune donne che hanno il gene dell’emofilia hanno un’espressione del fattore abbastanza bassa da essere diagnosticate con emofilia.

Per una portatrice femminile, ci sono quattro possibili esiti per ogni gravidanza:
1. Una ragazza che non è un vettore
2. Una ragazza che è un vettore
3. Un ragazzo senza emofilia
4., Un ragazzo con emofilia

la Gravità

(composizione percentuale complessiva di emofilia popolazione gravità)
• Grave (livelli del fattore di meno di 1%) rappresentano circa il 60% dei casi
• Moderato (livelli di fattore di 1-5%) rappresentano circa il 15% dei casi
• Lieve (livelli di fattore del 6%-30%) rappresentano circa il 25% di casi

Quali sono i Sintomi di Emofilia A?

Le persone con emofilia A sanguinano più a lungo di altre persone. I sanguinamenti possono verificarsi internamente, nelle articolazioni e nei muscoli, o esternamente, da tagli minori, procedure dentali o lesioni., Quanto spesso una persona sanguina e la gravità di tali sanguinamenti dipende da quanto FVIII una persona produce naturalmente.

I livelli normali di FVIII vanno dal 50% al 150%. Livelli inferiori al 50% – o la metà di ciò che è necessario per formare un coagulo-determinano i sintomi di una persona.

• Emofilia lieve A: dal 6% al 49% del FVIII nel sangue. Le persone con emofilia lieve A generalmente sperimentano sanguinamento in genere solo dopo gravi lesioni, traumi o interventi chirurgici. In molti casi, l’emofilia lieve non viene diagnosticata fino a quando un infortunio, un intervento chirurgico o l’estrazione del dente non provoca sanguinamento prolungato., Il primo episodio potrebbe non verificarsi fino all’età adulta. Le donne con emofilia lieve spesso sperimentano pesanti emorragie mestruali e possono emorragia (sanguinare ampiamente) dopo il parto.
• Emofilia moderata A: 1% fino al 5% del FVIII nel sangue. Le persone con emofilia moderata A tendono ad avere episodi di sanguinamento dopo gli infortuni.
• Emofilia grave A. < 1% di FVIII nel sangue., Le persone con emofilia grave Un’esperienza sanguinamento a seguito di un infortunio e possono avere frequenti episodi di sanguinamento spontaneo – sanguinamenti che si verificano senza causa evidente – spesso nelle loro articolazioni e muscoli. Molti maschi con emofilia grave sono diagnosticati a causa di sanguinamento dopo la circoncisione.

Diagnosi di emofilia A

I medici eseguiranno test che valutano quanto tempo ci vuole perché il sangue si coaguli per determinare se qualcuno ha emofilia., Un test del fattore di coagulazione, chiamato test, mostrerà il tipo di emofilia e la gravità, o la quantità di fattore di coagulazione che la persona produce da sola.
La maggior parte delle persone che hanno una storia familiare di emofilia chiederà che i loro neonati siano testati subito dopo la nascita per vedere se hanno emofilia. Se non c’è storia familiare di emofilia, le persone spesso notano sanguinamento che richiede più tempo per fermarsi o un sacco di lividi. Molti bambini nati con emofilia grave vengono diagnosticati se c’è un sanguinamento prolungato dopo la circoncisione.,

Per le ragazze, spesso ci vuole vedere il peggioramento dei sintomi per iniziare il processo di diagnosi. La maggior parte delle ragazze non viene testata per l’emofilia prima della pubertà. I periodi pesanti sono un sintomo di un disturbo emorragico nelle donne e nelle ragazze. Se esiste una storia familiare nota, è importante monitorare i sintomi. Si raccomanda alle donne che hanno una storia familiare di emofilia di fare il test prima di rimanere incinta, per aiutare a prevenire le complicazioni durante il parto.,

Il posto migliore per i pazienti con emofilia da diagnosticare e trattare è in uno dei centri di trattamento dell’emofilia finanziati dal governo federale (HTCS) che sono sparsi in tutto il paese. HTCS fornire assistenza completa da ematologi qualificati e altro personale professionale, tra cui infermieri, fisioterapisti, assistenti sociali e talvolta dentisti, dietologi e altri operatori sanitari, tra cui laboratori specializzati per test di laboratorio più accurati.

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Come viene trattata l’emofilia A?,

La maggior parte dei trattamenti per l’emofilia Un focus sulla sostituzione della proteina mancante, FVIII (8), così una persona può formare un coagulo, e quindi ridurre o eliminare i sanguinamenti associati con il disturbo. I trattamenti che lavorano per prevenire il sanguinamento attraverso nuovi meccanismi sono recentemente arrivati sul mercato o sono in studi clinici. Le persone con emofilia A hanno diverse opzioni di farmaci diversi per il trattamento.

Vedi tutti i trattamenti approvati dalla FDA per l’emofilia A.

Il principale farmaco per trattare l’emofilia A è il prodotto FVIII concentrato, chiamato fattore di coagulazione o semplicemente fattore., Esistono due tipi di fattore di coagulazione: derivato dal plasma e ricombinante. Il fattore derivato dal plasma è costituito dal plasma umano. I prodotti di fattore ricombinante sono sviluppati in un laboratorio con l’uso della tecnologia del DNA. Mentre i prodotti derivati dal plasma FVIII sono ancora disponibili, circa il 75% della comunità di emofilia assume un prodotto ricombinante FVIII.

Queste terapie fattoriali vengono iniettate in una vena (chiamata “infusione”) nel braccio o nella mano, o attraverso una porta nel torace., Il Medical and Scientific Advisory Council (MASAC) dell’NHF incoraggia l’uso di prodotti con fattore di coagulazione ricombinante rispetto a quelli derivati dal plasma perché sono più sicuri da virus e malattie trasmesse dal sangue.

Per mantenere un fattore di coagulazione sufficiente nel sangue per prevenire emorragie, ai pazienti con emofilia grave viene tipicamente prescritto un regime di trattamento regolare, chiamato profilassi o profilassi in breve. Ciò significa che una persona infondere il loro farmaco su un programma regolare-per esempio ogni giorno o ogni altro giorno, a seconda di quanto tempo il fattore dura nel corpo., MASAC raccomanda la profilassi come terapia ottimale per tutte le persone con grave emofilia A.

Guarda il nostro video su come funziona il fattore di coagulazione.

Sono disponibili anche nuovi trattamenti che utilizzano altri modi per prevenire il sanguinamento. Questi trattamenti sono noti come terapie sostitutive senza fattori. Una terapia disponibile è emicizumab, una proteina ingegnerizzata in laboratorio che agisce svolgendo una funzione chiave nella cascata di coagulazione che viene normalmente svolta dalla proteina FVIII., Può essere prescritto per la profilassi di routine per prevenire o ridurre la frequenza degli episodi emorragici negli adulti e nei bambini di tutte le età, neonati e anziani, con emofilia A con e senza inibitori del fattore VIII. Emicizumab non viene infuso, ma iniettato sotto la pelle (per via sottocutanea.)
E ‘ importante discutere tutte le opzioni di trattamento con il medico o il personale presso il vostro HTC.

DDAVP (desmopressin acetate) è la versione sintetica della vasopressina, un ormone antidiuretico naturale che aiuta a fermare il sanguinamento., Nei pazienti con emofilia lieve, può essere utilizzato per sanguinamenti articolari e muscolari, per sanguinamenti del naso e della bocca e prima e dopo l’intervento chirurgico. Si presenta in una forma iniettabile e uno spray nasale. Il produttore di spray nasale DDAVP ha emesso un richiamo di tutti i prodotti statunitensi e non si aspetta di iniziare a rifornire fino al 2022.

L’acido aminocaproico previene la rottura dei coaguli di sangue. È spesso raccomandato prima delle procedure dentali e per trattare i sanguinamenti del naso e della bocca. Viene assunto per via orale, come compressa o liquido., MASAC raccomanda di prendere prima una dose di fattore di coagulazione per formare un coagulo, quindi acido aminocaproico, per preservare il coagulo e impedirgli di essere scomposto prematuramente.

Il futuro del trattamento dell’emofilia A

Ci sono molti nuovi trattamenti per l’emofilia A in fase di sviluppo, dalla terapia genica alle nuove terapie sostitutive senza fattori. Visita la sezione Future Therapies per informazioni aggiornate sulla pipeline di nuove terapie, nonché ampie informazioni sullo sviluppo della terapia genica come trattamento per l’emofilia.,

Vivere con l’emofilia A

C’è molto da sapere su come vivere con un disturbo emorragico come l’emofilia A. Visita i passi di NHF per vivere per esplorare risorse, strumenti, suggerimenti e video su vivere con l’emofilia A attraverso tutte le fasi della vita. Organizzato da fasi di vita, Steps for Living fornisce informazioni sul riconoscimento dei segni di sanguinamento nei bambini, aiuto sulla navigazione problemi scolastici, come esercitare in modo sicuro, aiutare gli adolescenti a gestire il loro disturbo emorragico, informazioni sulle sistemazioni sul posto di lavoro, e molto altro ancora. Ci sono liste di controllo scaricabili, toolkit, video e altro ancora.