Ereditarietà dell’anemia falciforme

L’anemia falciforme è una malattia genetica in cui il corpo produce un’emoglobina anormale chiamata emoglobina S. L’emoglobina è la proteina nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. I globuli rossi sono normalmente flessibili e rotondi, ma quando l’emoglobina è difettosa, le cellule del sangue assumono una forma a “falce” o a mezzaluna. Questo fa sì che i globuli rossi si blocchino all’interno dei vasi sanguigni e blocchino il flusso sanguigno e il trasporto di ossigeno in alcune parti del corpo, causando così anemia falciforme.,

Mutazioni che portano all’anemia falciforme

L’emoglobina è composta da quattro diverse subunità proteiche, che includono due subunità chiamate alfa-globina e due chiamate beta-globina. L’anemia falciforme è causata da mutazioni in un gene chiamato HBB, che è il gene che fornisce istruzioni per la produzione di beta-globina.

Ci sono mutazioni multiple che possono verificarsi nel gene HBB. Uno di questi porta alla produzione di emoglobina S.,

Ereditarietà dell’anemia falciforme

L’anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva, il che significa che si verifica solo se entrambe le copie materne e paterne del gene HBB sono difettose.

In altre parole, se un individuo riceve solo una copia del gene HBB difettoso, dalla madre o dal padre, non ha anemia falciforme ma ha quello che viene chiamato “tratto falciforme”. Le persone con tratto falciforme di solito non hanno sintomi o problemi, ma possono passare il gene mutato sui loro figli.,

Ci sono tre eredità scenari che possono portare a un bambino con anemia falciforme:

1. Entrambi i genitori hanno tratto falciforme

Se entrambi i genitori hanno tratto falciforme, poi c’è un 25% di rischio del bambino con anemia falciforme e il 50% di rischio di avere tratto falciforme. C’è anche una probabilità del 25% che il bambino non erediti nessuna delle due copie del gene mutato.,

1. Un genitore ha l’anemia falciforme e l’altro ha tratto falciforme

Se un genitore ha l’anemia falciforme e l’altro ha tratto falciforme, c’è un 50 per cento il rischio che i loro figli hanno l’anemia falciforme e il 50% di rischio che hanno tratto falciforme.

1. Entrambi i genitori hanno anemia falciforme

Se entrambi i genitori hanno anemia falciforme, anche i loro figli avranno sicuramente la malattia.,

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• Dettagli d’Autore

Iqra conseguito un master in Cellulare e Molecolare in Medicina presso l’Università di Ottawa, Ottawa, Canada. Ha anche conseguito un BSc in Scienze della vita presso la Queen’s University di Kingston, in Canada. Attualmente, sta completando un dottorato di ricerca in Medicina di laboratorio e Patobiologia presso l’Università di Toronto a Toronto, Canada., La sua ricerca ha spaziato da varie aree di malattia tra cui il morbo di Alzheimer, la sindrome mielodisplastica, i disturbi emorragici e rari tumori cerebrali pediatrici.

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Iqra conseguito un master in Cellulare e Molecolare in Medicina presso l’Università di Ottawa, Ottawa, Canada. Ha anche conseguito un BSc in Scienze della vita presso la Queen’s University di Kingston, in Canada., Attualmente, sta completando un dottorato di ricerca in Medicina di laboratorio e Patobiologia presso l’Università di Toronto a Toronto, Canada. La sua ricerca ha spaziato da varie aree di malattia tra cui il morbo di Alzheimer, la sindrome mielodisplastica, i disturbi emorragici e rari tumori cerebrali pediatrici.,

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