Che cos’è l’ereditarietà mitocondriale?
I cromosomi nel corpo si trovano al centro delle cellule. Questo è chiamato il nucleo. Al di fuori del nucleo ci sono i mitocondri. Queste sono strutture nel citoplasma (liquido) delle cellule. I mitocondri producono energia per le cellule. I mitocondri contengono anche i propri geni che sono separati da quelli nel nucleo.,
A differenza dei geni nucleari, che sono ereditati da entrambi i genitori, i geni mitocondriali sono ereditati solo dalla madre. Se tutte le cellule della madre hanno una mutazione mitocondriale, allora può trasmetterla a tutti i suoi figli. I figli non lo trasmetteranno, ma le figlie possono trasmetterlo a tutti i loro figli. La prima malattia umana collegata a una mutazione nel DNA mitocondriale era la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON).
Qual è la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)?,
LHON provoca una perdita indolore della visione centrale in entrambi gli occhi, a causa della morte delle cellule del nervo ottico. Porta alla cecità nei giovani adulti, in genere tra i 12 ei 30 anni di età. Entrambi gli occhi sono colpiti allo stesso tempo. I maschi hanno circa 4 volte più probabilità di essere colpiti rispetto alle femmine. I maschi non passeranno il gene a nessuno dei loro figli, ma le femmine con la mutazione lo passeranno a tutti i loro figli, indipendentemente dal fatto che i bambini siano figli o figlie. Molti fattori influenzano lo sviluppo di LHON., Sia l’uso di alcol che di tabacco sono associati ad un aumentato rischio di cecità nei portatori della mutazione.
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