Supporto e informazioni per le famiglie è disponibile anche attraverso un certo numero di organizzazioni private. Questi gruppi possono offrire modi per rete e comunicare con gli altri affetti da FA. Possono anche fornire l’accesso ai registri dei pazienti, alle informazioni sugli studi clinici e ad altre risorse utili.
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Quale ricerca si sta facendo?,
La missione del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) è quello di cercare conoscenze fondamentali sul cervello e il sistema nervoso e di utilizzare tale conoscenza per ridurre il carico di malattie neurologiche. Il NINDS è un componente del National Institutes of Health (NIH), il principale sostenitore della ricerca biomedica nel mondo.,
La gamma di ricerche finanziate dal NIH sull’atassia di Friedreich (FA) include la determinazione di quali sono le cause della mutazione genetica e come funziona, una migliore comprensione della frataxina e lo studio di modi per ignorare la mutazione genetica e sviluppare trattamenti per la malattia. Oltre ai NINDS, diversi altri istituti e centri del NIH supportano la ricerca sull’atassia di Friedreich.
Nell’atassia di Friedreich la tripletta-ripetizione GAA espansa riduce la produzione di frataxina, ma l’esatto meccanismo di come il gene viene “silenziato” (spento) è sconosciuto., Tra gli attuali progetti finanziati da NINDS, i ricercatori sperano di definire i meccanismi coinvolti nel silenziamento del gene FXN, che potrebbero rivelare potenziali modi per ripristinare la normale funzione genica. Uno di questi progetti utilizza linee di cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) che sono state trasformate in cellule neuronali (un’azione chiamata derivata) come sistema modello per studiare i meccanismi del silenziamento genico FXN. (iPSCs sono un tipo di cellula staminale che può essere derivato da cellule della pelle o del sangue ed essere attivato per diventare altri tipi di cellule del corpo., Si spera che questo lavoro riveli nuove strategie terapeutiche per l’atassia di Friedreich e potenzialmente anche le malattie di espansione ripetuta correlate. Un altro progetto sta utilizzando modelli cellulari derivati da iPSC per identificare i cambiamenti di espressione genica nell’atassia di Friedreich per comprendere meglio i difetti mitocondriali associati alla malattia e sviluppare biomarcatori (segni che possono indicare la diagnosi o la progressione di una malattia) per futuri studi clinici.,
Altri ricercatori supportati da NINDS stanno lavorando per sviluppare nuovi modelli animali di atassia di Friedreich che imitano da vicino le mutazioni genetiche presenti nelle persone colpite dalla malattia. Questi nuovi modelli, insieme a modelli già esistenti, sono necessari come strumenti di ricerca critici per definire i difetti cellulari della malattia in modo più dettagliato e per migliorare la ricerca di nuove terapie.
I ricercatori finanziati dal NIH stanno anche studiando i difetti metabolici dei mitocondri (le “centrali elettriche” che producono energia nelle cellule) nelle persone con atassia di Friedreich., Ad esempio, un progetto sta analizzando il ruolo della frataxina nella biosintesi del cluster ferro-zolfo nei mitocondri. Inoltre, un progetto del programma Therapeutics for Rare and Neglected Diseases del National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) sta cercando di sviluppare una terapia sostitutiva proteica per l’atassia di Friedreich che utilizza una nuova tecnologia per fornire proteine funzionali di frataxina ai mitocondri.,
Maggiori informazioni sulla ricerca Friedreich ataxia sostenuta da NINDS e altri istituti e centri NIH possono essere trovati utilizzando NIH RePORTER, un database ricercabile di progetti di ricerca attuali e passati supportati da NIH e altre agenzie federali. RePORTER include anche link a pubblicazioni e risorse da questi progetti. Un’altra risorsa utile è ClinicalTrials.gov, un registro NIH di tutti gli studi clinici registrati per le malattie umane.
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Dove posso ottenere maggiori informazioni?,
Per maggiori informazioni su disturbi neurologici o programmi di ricerca finanziati dall’Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Stroke, contattare l’Istituto del Cervello di Risorse e Informazioni di Rete (CERVELLO) a:
CERVELLO
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
per Informazioni, è disponibile dalle seguenti organizzazioni:
Associazione per la Distrofia Muscolare
Ufficio Nazionale – 222 S. Riverside Plaza
Suite 1500
Chicago, IL 60606
Tel: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300
stati UNITI, Biblioteca Nazionale di Medicina
National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20892
888-346-3656
“Friedreich’s Ataxia Fact Sheet”, NINDS, Data di pubblicazione giugno 2018.
NIH Pubblicazione n., 18-NS-87
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Istituto Nazionale dei Disordini Neurologici e Stroke
Istituti Nazionali di Salute
Bethesda, MD 20892
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Tutte le informazioni preparate da NINDS sono di pubblico dominio e possono essere liberamente copiate. Il credito ai NINDS o al NIH è apprezzato.
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