I limiti dei test del DNA ancestry, spiegato

Gemelli identici hanno DNA praticamente identico. Quindi penseresti che se un gruppo di gemelli inviasse entrambi un campione di DNA per i test genetici, otterrebbero gli stessi risultati, giusto?

Non necessariamente, secondo una recente indagine della Canadian Broadcasting Corporation. In effetti, i giornalisti hanno dimostrato che i gemelli non ottengono spesso gli stessi risultati da una singola azienda., E in tutto il settore, le stime di dove vivevano gli antenati di un individuo possono differire in modo significativo da azienda a azienda.

In un caso, la società di genetica dei consumatori 23andMe ha detto a una gemella che era 13 per cento “Ampiamente europea.”Il test dell’altro gemello, nel frattempo, ha mostrato che aveva solo il 3% di ascendenza” largamente europea” e aveva più DNA abbinato ad altre regioni più specifiche in Europa. Cosa c’è di più, quando i gemelli hanno avuto il loro DNA testato da cinque aziende, ognuno ha dato loro risultati diversi.,

Un biologo computazionale ha detto al CBC che le differenze nei risultati erano “mistificanti.”

Quindi cosa spiega queste differenze? Nel complesso, le discrepanze nei test di ascendenza non significano che la scienza genetica sia una frode e che le aziende stiano solo inventando questi numeri. Hanno più a che fare con i limiti della scienza e alcune ipotesi chiave aziende fanno quando si analizza il DNA per ascendenza.

Le aziende che forniscono test di ascendenza, come Ancestry.com e 23andMe, fornire la ripartizione ancestrale precisa del DNA dei loro clienti., Si potrebbe dire, ad esempio, che l’ascendenza di qualcuno è 25 per cento italiana, 74 per cento asiatica orientale e 0.1 per cento sarda. Inoltre commercializzano il loro prodotto in un modo che suggerisce che il loro test rivela qualcosa di profondamente significativo su di te.

Nei suoi rapporti ancestry, 23andMe dice “il tuo DNA racconta la storia di chi sei e di come sei connesso alle popolazioni di tutto il mondo.”La società sta anche collaborando con AirBnb per aiutare i clienti a pianificare le vacanze” heritage” nei luoghi in cui vivevano i loro antenati.,

MyHeritage, un’altra azienda che fornisce analisi di ascendenza, scrive “il nostro test del DNA ti offre la potente esperienza di scoprire ciò che ti rende unico e imparare da dove vieni veramente.”

Ciò che non è sempre ovvio da questi rapporti è che si basano su stime che possono variare da azienda a azienda e hanno fonti di errore integrate. I risultati di una società possono anche cambiare nel tempo, come la società si iscrive più utenti, e raccoglie più dati.

Le aziende hanno pagine web che spiegano queste limitazioni, ma devi scavare un po ‘ per trovarle., Si potrebbe facilmente acquistare uno di questi kit senza imbattersi in esso.

Il test genetico dei consumatori sta crescendo in modo esplosivo. Secondo il MIT Technology Review, 26 milioni di persone o più hanno preso un test di discendenza genetica. Tech Review ha anche rilevato che in 2018, il numero di test acquistati ha superato le vendite di tutti gli anni precedenti combinati.

Questi test genetici comunemente costano commonly 60 a $100 — o più se contengono informazioni sanitarie., Man mano che il mercato cresce, i consumatori devono essere consapevoli di cosa esattamente questi test stanno dicendo loro (e ancora di più quando si tratta di informazioni su salute e benessere).

Allora, cosa significa veramente quando una società ti dice che sei il 40 per cento greco? Per rispondere a questa domanda, è utile capire che cosa esattamente questi test stanno cercando, e le ipotesi che devono fare per indovinare la tua discendenza.,

“Ciò che è importante capire è che la genetica può guidare le risposte” su ancestry, dice Joe Pickrell, un genetista e CEO di Gencove, una società che vende hardware e software di test genetici ad altre aziende. “Non c’è nessuna macchina del tempo, nessuna sfera di cristallo.”

Anche se i test di ascendenza genetica forniscono percentuali precise sul nostro patrimonio, i rapporti sono meglio pensati di stime, basate su dati imperfetti.

Passo dopo passo, camminiamo attraverso il perché.,

Primo passo: sputare in un tubo

Ci sono circa 3 miliardi di coppie di basi — le singole istruzioni lettera del nostro codice genetico — che compongono il genoma umano. Quando sputi in un tubo e lo spedisci a una compagnia come 23andMe, Ancestry.com o MyHeritage, non si preoccupano di guardare ogni singola lettera. Sarebbe eccessivo.

Tutti gli esseri umani hanno circa il 99,9% del loro DNA in comune. Quindi, invece, per accelerare il processo, i test cercano le posizioni sul genoma in cui le persone comunemente variano l’una dall’altra.,

Questi sono punti in cui potresti avere il nucleotide (la molecola che forma metà di una coppia di basi) adenina e io ho la timina. Ecco fatto. In tutto, questi cambiamenti a lettera singola nel nostro DNA possono aiutare a spiegare perché una persona è più alta di un’altra, o perché uno ha gli occhi marroni e un altro verde.

Nel gergo scientifico, queste variazioni sono chiamate polimorfismi a singolo nucleotide o SNPs (pronunciato “snip”). Le aziende possono analizzare mezzo milione di SNP o più in un test di ascendenza.,

Quando una società di test genetici ottiene un tubo della tua saliva nella posta, deve prima estrarre il DNA da esso. ” Rimuovi i detriti cellulari, le proteine, tutte le cose che non sono DNA”, spiega Yaniv Erlich, Chief Science officer di MyHeritage. Fanno copie del tuo DNA, poi rompono quei supporti in pezzi più corti.

I blocchi vengono quindi inseriti in una macchina chiamata array di genotipizzazione. Questi array tipo di-e questa è una semplificazione assoluta-funzionano come un selezionatore di monete, ma per SNPS., Diranno alle aziende quali versioni di SNP hai ereditato e in quale posizione nel genoma.

Molti SNP non hanno senso quando si tratta della nostra salute. Ma possono essere utili punti di partenza per rintracciare gli antenati. Questo perché, come tutto il resto nel nostro genoma, SNP sono tramandate attraverso le generazioni. Più SNP condividiamo in comune con un’altra persona, più è probabile che condividiamo un’ascendenza simile e più recente. La tua ascendenza è stimata confrontando i tuoi risultati SNP con un database genetico di persone con antenati noti (maggiori informazioni su questo nella prossima sezione).,

Ecco la prima fonte di potenziali discrepanze nei test di ancestry: anche se questi array di genotipizzazione sono estremamente precisi, sono inclini a commettere piccoli errori.

” Stiamo parlando di precisione del 99,9% per questi array”, afferma Erlich. Ma anche con quell’alto livello di precisione, quando si elaborano 1 milione di posti nel genoma, si potrebbero ottenere 1.000 errori. Questi piccoli errori da soli possono aiutare a spiegare perché un gemello potrebbe avere risultati leggermente diversi da un altro., (Questa fonte di errore è il motivo per cui i risultati di salute si ottiene indietro da aziende di test genetici possono mostrare discrepanze troppo.)

Secondo passo: il tuo DNA viene confrontato con il DNA di altre persone con antenati noti

Errori a parte, la genotipizzazione che otteniamo da ciascuna delle società di test dei consumatori dovrebbe essere quasi identica l’una all’altra (cioè, se le aziende stanno guardando lo stesso set e numero di SNP). Ma come le aziende analizzano che i dati grezzi varia. Ed è per questo che i risultati di un’azienda potrebbero sembrare un po ‘ diversi da quelli di un’altra.

Ecco come funziona.,

Aziende come 23andMe, Ancestry.com, e MyHeritage paragona la Sua serie di SNPs a gruppi di riferimento conosciuti (SNPs che tendono ad esser trovati in persone di, dica, origine greca). I test sono alla ricerca di prove che si hanno antenati comuni con le persone nel gruppo di riferimento.

Ma il gruppo di riferimento utilizzato da ciascuna azienda può essere diverso. E i gruppi di riferimento cambiano continuamente.

Come riporta STAT news, le persone che hanno usato questi test solo pochi anni fa stanno ora scoprendo che i loro risultati sono cambiati., Le aziende dicono che questa è una caratteristica del loro prodotto e che man mano che migliorano nel predire l’ascendenza genetica, passeranno tali informazioni ai consumatori. Eppure anche sottosquadri loro marketing, il che implica che i loro test rivelano qualcosa di fondamentale su di te.

Un’altra limitazione: questi gruppi di riferimento sono in gran parte basati su persone che stanno auto-segnalando la loro discendenza. Queste persone possono essere abbastanza sicuri di sapere da dove provengono le loro famiglie, ma non è una misura perfetta.

Le aziende di Ancestry DNA possono spesso rintracciare il DNA europeo in paesi specifici., Ma se sei una minoranza, il tuo rapporto potrebbe essere più vago. Prima della scorsa estate, 23andMe poteva abbinare le persone solo a tre ampie regioni dell’Africa sub-sahariana, che è un’area enorme con molta diversità geografica ed etnica. E questo solo perché non ci sono così tante persone africane nei set di dati di riferimento di queste società.

“Immagina di essere di una piccola città in Spagna”, dice Pickrell. “Se hai un gruppo di persone da quella piccola città, possono abbinarti contro di loro in modo davvero efficace.,”Ma se non hanno persone da quella specifica piccola città, potrebbero solo determinare che sei ampiamente spagnolo o europeo.

Passo 3: un programma per computer prende una migliore ipotesi al vostro trucco ancestrale

Un ultimo passo rimane: Queste aziende non solo corrispondono agli antenati; si assegnano percentuali molto specifiche. Quindi un test del DNA di ascendenza potrebbe rivelare che sei 23 per cento europeo, 24 per cento cinese e così via.

È qui che entrano in gioco i programmi per computer., ” L’algoritmo dice: ‘Proviamo a mettere insieme gli antenati in diverse combinazioni, per ottenere una variazione simile che hai’”, dice Erlich.

È alla ricerca di una misura migliore, non una partita perfetta.

Ed è imperfetto soprattutto nel differenziare tra antenati che sembrano molto simili geneticamente.

“Ci sono pochissime variazioni in Europa”, dice Erlich, come esempio. Le persone provenienti dall’Inghilterra, per esempio, in realtà non sembrano così geneticamente diverse dalle persone provenienti dall’Irlanda, dice., Quindi è più probabile che il computer commetta l’errore che gli antenati di una persona fossero inglesi (e non irlandesi), piuttosto che commettere l’errore che una persona sia inglese (e non taiwanese).

Inoltre, i programmi devono fare alcune ipotesi su quanto indietro nel tempo vivevano i tuoi antenati in un determinato luogo. Anche questo è imperfetto, con una serie di errori.

I programmi per computer sono anche sensibili ai piccoli errori incorporati nel processo di genotipizzazione. E, ancora, l’output del programma dipende dal DNA di riferimento che l’azienda ha nel suo database.,

Ricorda: il DNA ancestry non è lo stesso del patrimonio

Ecco un’altra cosa che è importante ricordare: i test del DNA di Ancestry non ti dicono dove viveva ogni membro del tuo albero genealogico. Invece, ti dicono quanto del loro DNA hai ereditato.

Ecco perché i fratelli possono ottenere rapporti diversi dai servizi di DNA ancestry (anche se condividono gli stessi identici parenti). ” È possibile che tuo fratello abbia ereditato un pezzo di DNA da uno dei tuoi antenati che non hai fatto”, dice Pickrell.,

Ricorda che erediti metà del tuo DNA da tua madre e metà del tuo DNA da tuo padre. Ma tuo padre potrebbe non trasmetterti tutti i geni che ha ereditato, per esempio, dalla parte sarda della sua famiglia.

Mentre ti sposti sempre più indietro nel tempo sul tuo albero genealogico, “c’è qualche possibilità che tu non abbia ereditato il DNA da uno dei tuoi antenati”, dice Pickrell. Significa che non sei imparentato con quella persona? No. Significa che ti viene impedito di fare pierogis con la loro ricetta logora? Certo che no. Sono ancora una parte del tuo albero genealogico e una parte del tuo patrimonio.,

Il DNA non è lo stesso del patrimonio. Test di ascendenza del DNA ordina il tuo DNA per le regioni geografiche da cui probabilmente lo hai ereditato. Ma non tutto ciò che riguarda le nostre storie familiari è geografico.

Questi test non ci parlano delle lingue che i nostri antenati parlavano, del cibo che mangiavano, o se sono stati celebrati o perseguitati. Non dicono molto su come vivevano o viaggiavano i nostri antenati. Ad esempio” le popolazioni ebraiche ashkenazite, che erano molto migratrici, tendevano a sposarsi all’interno del gruppo”, dice Pickrell., 23andMe potrebbe abbinare a un patrimonio ashkenazita, ma forse non una posizione geografica specifica.

La storia umana è un affare disordinato e migratorio, troppo complicato da tracciare semplicemente usando il nostro DNA. E le percentuali esatte di dove proviene il nostro DNA potrebbero non avere importanza. Se tuo fratello eredita un po ‘ più di DNA scandinavo di te, questo li rende più scandinavi? No.,

Per questi motivi, molti sono a disagio con l’idea del patrimonio come qualcosa che deve essere corroborato con prove del DNA — o che le persone appartengono a un certo gruppo etnico basato su una banale quantità di ascendenza. DNA ancestry apre una piccola porta nel nostro passato. Possiamo imparare cose come il fatto che molte decine di migliaia di anni fa, umani e Neanderthal si sono accoppiati, anche se possiamo solo speculare (e in modi affascinanti) sul perché.

Ma è solo una piccola porta, una guida imperfetta.,

“Sono informazioni preziose, ma non saranno mai, da sole, definitive”, dice Pickrell.

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