Iperplasia surrenalica congenita

Che cos’è l’iperplasia surrenalica congenita (CAH)?

Iperplasia surrenalica congenita (CAH) descrive un gruppo di disturbi genetici che colpiscono le ghiandole surrenali. Hai una ghiandola surrenale sopra ogni rene. Le ghiandole surrenali producono diversi ormoni importanti di cui il tuo corpo ha bisogno.,

In CAH, le mutazioni genetiche (cambiamenti) causano carenze di alcuni enzimi, come la 21-idrossilasi, che aiutano il corpo a produrre gli ormoni necessari. Per molte persone con CAH, la carenza di enzimi fa sì che le ghiandole surrenali producano in eccesso altri ormoni, come il testosterone.

Esistono due tipi principali di CAH: CAH classico e CAH non classico. I sintomi dipendono dal tipo di CAH che hai. Ci sono forme molto più rare di CAH con sintomi diversi.

Chi è più a rischio di contrarre iperplasia surrenalica congenita (CAH)?

Congenito significa una condizione con cui sei nato., Tutte le forme di CAH sono genetiche o ereditate. Per sviluppare CAH, devi ereditare alcune mutazioni genetiche da ciascuno dei tuoi genitori.

Quanto è comune l’iperplasia surrenalica congenita (CAH)?

La CAH classica, la forma più comune della malattia, colpisce fino a 1 ogni 10.000-15.000 persone che vivono negli Stati Uniti e in Europa. Sia classico e non classico CAH influenzare le persone in tutto il mondo.

Che cosa causa l’iperplasia surrenalica congenita (CAH)?

Mutazioni genetiche specifiche causano CAH. Questi cambiamenti genetici avvengono durante lo sviluppo di un bambino nel grembo materno., Le persone che vivono con CAH hanno tutti ereditato geni mutati dai loro genitori.

Quali sono i sintomi dell’iperplasia surrenalica congenita (CAH)?

I sintomi di CAH possono apparire in modo diverso a seconda di fattori, tra cui l’età al momento della diagnosi, e se sei maschio o femmina. Ogni tipo di CAH ha sintomi diversi.

CAH classico

Per le persone che vivono con CAH classico, i sintomi si verificano a causa della mancanza dell’enzima 21-idrossilasi. I medici raggruppano il classico CAH in 2 sottocategorie: CAH che spreca il sale e CAH virilizzante semplice (non sprecante il sale).,

Il CAH che spreca sale è la forma più grave di questa malattia. Le persone che vivono con CAH che spreca sale hanno ghiandole surrenali che non producono abbastanza aldosterone, un ormone che aiuta a regolare i livelli di sodio (sale) nel corpo. Bassi livelli di aldosterone provocano la perdita di troppo sodio dal corpo nelle urine.,

Gli squilibri ormonali causati dal sale sprecare CAH causare sintomi gravi, tra cui:

• Disidratazione
• Iponatriemia (bassi livelli di sodio nel sangue)
• problemi Cardiovascolari, tra cui la pressione sanguigna bassa e aritmie (disturbi del ritmo cardiaco)
• Vomito
• Basso di glucosio nel sangue (zucchero nel sangue)
• acidosi Metabolica (troppo acido contenuto nel sangue)
• Shock

Inoltre, le persone che vivono con sale sprecare CAH hanno alti livelli di androgeni o ormoni sessuali maschili, nei loro corpi., Elevati livelli di androgeni causare altri sintomi, tra cui:

• Allargata o ambiguo (anormale) genitali esterni—per esempio, l’allargamento del clitoride femminile neonato
• Rapida crescita
• Prematuri segni di pubertà, compresi i cambiamenti di voce, primi pube, ascelle, viso e capelli, e l’acne grave
• alterazione dei cicli mestruali
• Noncancerous i tumori del testicolo
• Infertilità

Semplice virilizzanti (non sale di perdere) CAH causa di un grave carenza di aldosterone. I livelli dell’androgeno inoltre sono elevati in questo tipo di CAH., Sintomi di semplice virilizzanti CAH possono includere:

• Ambiguo (insolito) genitali esterni, in particolare nelle femmine
• Sviluppo di caratteristiche maschili, come i muscoli ingombranti e una voce profonda, nelle femmine o prematuramente nei ragazzi

Nonclassic CAH

le Persone con nonclassic CAH anche troppo poco 21-idrossilasi attività dell’enzima, ma questa carenza non è così grave come in altre forme di malattia. Potresti non essere consapevole di avere questa forma di CAH perché i tuoi sintomi sono più lievi. Bambini, adolescenti e adulti sono tutti diagnosticati con CAH non classico.,>Periodi mestruali irregolari

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