L’Alzheimer 'è una malattia ereditaria?

Gli scienziati descrivono i rischi genetici per l’Alzheimer in termini di due fattori: geni di rischio e geni deterministici.

Quando una persona ha geni di rischio, significa che ha una maggiore probabilità di sviluppare una malattia., Ad esempio, una donna con i geni BRCA1 e BRCA2 ha un rischio più elevato di sviluppare il cancro al seno.

I geni deterministici possono causare direttamente lo sviluppo di una malattia.

Gli scienziati hanno trovato diversi geni di rischio e deterministici per l’Alzheimer.

Geni di rischio

Diversi geni presentano un rischio per l’Alzheimer. Il gene con la connessione più significativa al rischio di Alzheimer è il gene apolipoproteina E-E4 (APOE-e4).

Secondo l’Associazione Alzheimer, si stima che il 20-25% delle persone con questo gene possa avere la malattia di Alzheimer.,

Una persona che eredita il gene APOE-e4 da entrambi i genitori ha un rischio più elevato di sviluppare la malattia di Alzheimer rispetto a una persona che eredita il gene da uno solo.

Avere il gene può anche significare che una persona mostra sintomi in età precoce e riceve una diagnosi precedente.

Altri geni possono avere effetti sull’Alzheimer ad esordio tardivo e sul suo sviluppo. Gli scienziati devono fare più ricerche per imparare come questi geni aumentano il rischio di Alzheimer.

Molti di questi geni regolano determinati fattori nel cervello, come l’infiammazione e il modo in cui le cellule nervose comunicano.,

Mentre ogni persona eredita un gene APOE di qualche forma, i geni APOE-e3 e APOE-e2 non hanno alcuna associazione con la malattia di Alzheimer. APOE – e2 potrebbe anche fornire effetti protettivi sul cervello contro la malattia.

Deterministico geni

i Ricercatori hanno identificato tre specifici deterministico geni che possono causare la malattia di Alzheimer:

• la proteina precursore dell’amiloide (APP)
• la presenilina 1 (PS-1)
• presenilina 2 (PS-2)

Questi geni sono responsabili di un eccessivo accumulo di amiloide-beta peptide., Questa è una proteina tossica che si raggruppa nel cervello. Questo accumulo provoca il danno delle cellule nervose e la morte che è caratteristica della malattia di Alzheimer.

Tuttavia, non tutte le persone con Alzheimer precoce hanno questi geni. Una persona con questi geni che sviluppa l’Alzheimer ha un tipo raro noto come disturbo familiare di Alzheimer.

Secondo l’Associazione Alzheimer, l’Alzheimer familiare rappresenta meno del 5% di tutti i casi nel mondo.

Secondo l’Associazione, l’Alzheimer causato da geni deterministici si verifica in genere prima dell’età di 65 anni., A volte può svilupparsi in persone che hanno tra i 40 e i 50 anni.

Effetto dei geni in altri tipi di demenza

Alcuni tipi di demenza hanno collegamenti ad altre malformazioni genetiche.

La malattia di Huntington, ad esempio, altera il cromosoma 4, che può portare a demenza progressiva. La malattia di Huntington è una condizione genetica dominante. Ciò significa che se uno dei genitori ha la condizione, possono trasmettere il gene alla loro prole e svilupperanno la malattia.

I sintomi della malattia di Huntington di solito non diventano evidenti fino a quando una persona raggiunge i 30-50 anni di età., Ciò può rendere difficile per i medici prevedere o diagnosticare prima che una persona abbia figli e trasmetta il gene.

I ricercatori pensano che la demenza con corpi di Lewy o la demenza di Parkinson possa anche avere una componente genetica. Tuttavia, credono anche che altri fattori al di fuori della genetica potrebbero svolgere un ruolo nello sviluppo di queste condizioni.