Circa 70.000 a 100.000 americani hanno la malattia a cellule falciformi, la forma più comune di una malattia del sangue ereditata. Questa malattia, che è presente negli individui affetti alla nascita, causa la produzione di emoglobina anormale. Normalmente, la proteina dell’emoglobina, che risiede all’interno dei globuli rossi, si attacca all’ossigeno nei polmoni e la trasporta in tutte le parti del corpo. I globuli rossi sani sono flessibili in modo che possano muoversi attraverso i vasi sanguigni più piccoli., Nell’anemia falciforme, l’emoglobina è anormale, causando che i globuli rossi siano rigidi e modellati come una “C” o falce, la forma da cui la malattia prende il nome. Le cellule falciformi possono rimanere bloccate e bloccare il flusso sanguigno, causando dolore e infezioni. Le complicanze della malattia falciforme si verificano perché le cellule falcate bloccano il flusso sanguigno verso organi specifici. Le peggiori complicazioni includono ictus, sindrome toracica acuta (una condizione che abbassa il livello di ossigeno nel sangue), danni agli organi, altre disabilità e in alcuni casi morte prematura.,
Affinché lei o il suo bambino erediti l’anemia falciforme, entrambi i genitori devono avere l’anemia falciforme (due geni falciformi) o il tratto falciforme (un gene falciforme). Ci sono variazioni di malattia a cellule falciformi chiamato falce C o talassemia falce, che sono condizioni gravi, ma a volte sono meno gravi. Se hai la malattia a cellule falciformi, passerai un gene a cellule falciformi ai tuoi figli.
Tratto falciforme
Tratto falciforme è un disturbo del sangue ereditato che colpisce circa l ‘ 8 per cento degli afro-americani., A differenza della malattia falciforme, in cui i pazienti hanno due geni che causano la produzione di emoglobina anormale, gli individui con tratto falciforme portano solo un gene difettoso e in genere vivono vite normali senza problemi di salute legati alla cellula falciforme. Raramente, condizioni estreme come grave disidratazione e attività fisica ad alta intensità possono portare a gravi problemi di salute, compresa la morte improvvisa, in individui con tratto falciforme.,
Il Problema Con Sickled Cellule
Fattori di Rischio
la malattia di cellule di Falce è più comune in alcuni gruppi etnici, tra cui:
- Popolo di discendenza Africana, tra cui gli Afro-Americani (tra i quali 1 in 12 trasporta un gene falciforme)
- Ispano-Americani America Centrale e del Sud
- Persone del Medio oriente, dell’asia, l’Indiano e il Mediterraneo discesa
Poiché la malattia di cellule di falce sintomi possono iniziare da quattro mesi di età, la diagnosi precoce è fondamentale. Tutti i neonati negli Stati Uniti sono ora testati per la malattia., L’anemia falciforme può essere identificata prima della nascita testando un campione di liquido amniotico o tessuto dalla placenta. Le persone che portano il gene falciforme possono cercare consulenza genetica prima della gravidanza per discutere le opzioni.
Segni e sintomi
Segni e sintomi di anemia falciforme possono essere abbastanza lievi o gravi da richiedere frequenti ricoveri., Possono includere:
- Anemia (dall’aspetto pallido)
- Urine scure
- Occhi gialli
- Gonfiore doloroso di mani e piedi
- Frequenti episodi di dolore
- Crescita stentata
- Ictus
Trattamento
Non esistono trattamenti standard che curano la malattia falciforme. Tuttavia, ci sono trattamenti che aiutano le persone a gestire e vivere con la malattia., Il trattamento allevia il dolore, previene le infezioni, riduce al minimo i danni agli organi e controlla le complicanze e può includere farmaci, come antidolorifici e idrossiurea (Hydrea), a volte trasfusioni di sangue e altre opzioni, se necessario.
Gli studi clinici forniscono l’accesso a terapie sperimentali per il trattamento della malattia falciforme. ASH fornisce informazioni sugli studi clinici per i quali potrebbe essere eleggibile. I ricercatori stanno esaminando nuovi farmaci e stanno anche esplorando l’uso di trapianti di midollo osseo per trattare l’anemia falciforme., I trapianti di cellule staminali sono associati a rischi significativi e sono appropriati solo per alcuni pazienti con forme gravi di anemia falciforme e donatori strettamente abbinati come un membro della famiglia.
È importante che parli con il medico se ritiene di poter avere un’anemia falciforme. Se porta il tratto falciforme, si assicuri di informare il medico prima di rimanere incinta. A seconda delle tue condizioni, il medico può indirizzarti a un ematologo, un medico specializzato in condizioni del sangue.,
Anemia falciforme: il viaggio di un paziente
Progressi nella malattia a cellule falciformi
Da quando i ricercatori hanno identificato per la prima volta la malattia a cellule falciformi più di 100 anni fa, sono stati fatti numerosi progressi nel trattamento e nella cura dei pazienti a cellule falciformi.
Maggiori informazioni
Leggi l’ultima ricerca clinica sulla malattia falciforme pubblicata su Blood, la gazzetta ufficiale di ASH., Mentre articolo recente in genere richiedono un accesso abbonato, i pazienti interessati a visualizzare un articolo solo abbonato nel sangue possono ottenere una copia inviando una richiesta all’ufficio Blood Publishing.
Gruppi di pazienti
Un elenco di collegamenti Web a gruppi di pazienti e altre organizzazioni che forniscono informazioni.
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