Un osteocondroma è un’escrescenza ossea ricoperta di cartilagine (esostosi) che deriva dalla superficie di un osso. Gli osteocondromi, che sono i tumori ossei più comuni nei bambini, possono essere solitari o multipli e possono insorgere spontaneamente o in seguito a precedenti traumi ossei. Un osteocondroma può colpire qualsiasi osso preformato nella cartilagine., Gli osteocondromi rappresentano il 20-50% dei tumori ossei benigni e il 9% di tutti i tumori ossei. La maggior parte sono asintomatici e comunemente diagnosticati incidentalmente sulle radiografie ottenute per altri motivi.
Le esostosi multiple ereditarie (HME), note anche come osteocondromatosi, sono la presenza di osteocondromi multipli. I pazienti con HME possono avere ovunque da 2 osteocondromi a centinaia di loro. La maggior parte degli osteocondromi solitari sono scoperti incidentalmente nei bambini e negli adolescenti. Un gonfiore scheletrico indolore o una massa a crescita lenta è la solita modalità di presentazione., HME porta ad anomalie come masse ossee palpabili e accorciamento degli arti nella prima o seconda decade di vita.
Il sito di origine più comune per un osteocondroma è la metafisi nei siti ossei degli attaccamenti tendinei e legamentosi. Gli osteocondromi di solito puntano lontano dal suo punto di attacco verso la diafisi. La metafisi dell’osso tubulare interessato può essere allargata. Le ossa tubolari lunghe sono colpite più frequentemente. Nelle ossa lunghe, gli osteocondromi si trovano tipicamente alla metafisi., I siti di predilezione includono la metafisi femorale distale, la metafisi omerale prossimale, la tibia e il perone.
Le piccole ossa delle mani e dei piedi sono colpite in circa il 10% dei pazienti. L’osso innominato è coinvolto nel 5% dei pazienti. La colonna vertebrale è meno frequentemente coinvolta (2%), ma può portare alla compressione del cavo. La scapola è interessata nell ‘ 1% dei pazienti.
Gli osteocondromi si presentano meno frequentemente dalle ossa piatte che dalle ossa lunghe. La colonna vertebrale, il bacino, le costole e le scapole sono le ossa più comunemente colpite., Un osteocondroma subunguale è raro, ma è particolarmente soggetto a una borsa dolorosa (non visibile su radiografie semplici) e frattura. È stato descritto un osteocondroma dell’osso sesamoide dell’alluce, ma è estremamente raro. Gli osteocondromi derivanti dal bacino sono comunemente grandi e sono tipicamente associati a una massa di tessuti molli che può crescere verso l’esterno o verso l’interno, spostando le strutture adiacenti.
(Vedi le immagini qui sotto.)
La radiografia normale del rachide cervicale mostra un osteocondroma solitario degli elementi posteriori di C6., 
Le radiografie di entrambe le mani di un uomo di 36 anni mostrano osteocondromi multipli che coinvolgono i raggi del perone distale destro, i metacarpi e le falangi. Si noti il grande osteocondroma che coinvolge la falange terminale del dito indice destro. La vera prevalenza degli osteocondromi solitari non è nota, perché molte lesioni asintomatiche non vengono diagnosticate. È stata riportata regressione spontanea di lesioni solitarie., La maggior parte degli osteocondromi si presenta come lesioni solitarie non ereditarie; il 15% si presenta come lesioni multiple associate a osteocondromi multipli ereditari (HME).
Le esostosi multiple ereditarie, note anche come osteocondromatosi, sono una malattia ereditaria autosomica dominante in cui si osservano più osteocondromi in tutto lo scheletro. John Hunter fu il primo a commentare l’HME e descrisse un paziente con la condizione nelle sue Lezioni sui principi della chirurgia (1786). La prima descrizione di una famiglia con HME fu pubblicata da Boyer, nel 1814., Nel 1825 fu descritta una seconda famiglia con HME.
L’HME è associato a un tipo di mutazione a perdita di funzione nei geni soppressori del tumore exostosin-1 e -2 (EXT1 ed EXT2), che sono responsabili della sintesi dei proteoglicani eparan solfato (HSPG), con conseguente carenza di HSPG e successivo sviluppo di osteocondromi multipli.
La maggior parte degli osteocondromi, solitari o multipli, derivano da ossa tubolari e sono in posizione metafisaria., Displasia epifisaria multipla e displasia epiphysealis hemimelica (DEH), noto anche come malattia di Trevor, sono condizioni autosomiche dominanti in cui i condromi derivano dall’epifisi e causano problemi articolari.
Le complicanze degli osteocondromi comprendono fratture, deformità ossee, lesioni neurologiche e vascolari, formazione di borse e trasformazione maligna. I progressi hanno aggiunto alla comprensione delle basi molecolari e genetiche di HME (vedi le immagini qui sotto).
Osteocondromatosi multipla., Fratture della tibia inferiore e del perone come complicazione di esostosi multiple ereditarie. Notare gli osteocondromi che coinvolgono il calcagno e le porzioni superiore e inferiore della tibia e del perone. 
Osteocondromatosi multipla. Tomografia computerizzata assiale (CT) non migliorata attraverso il bacino. Si noti la frammentazione dell’osteocondroma e la notevole massa dei tessuti molli. L’istologia del campione resecato ha rivelato un condrosarcoma di basso grado., 
Osteocondroma con degenerazione maligna. Radiografia semplice del bacino in una donna di 68 anni che ha presentato un nodulo doloroso sul trocantere maggiore sinistro. Si noti l’esostosi sclerotica derivante dal trocantere maggiore sinistro. Tecnezio-99m (99mTc) lo scintigramma difosfonato (a sinistra) mostra un’intensa attività nella regione del trocantere maggiore sinistro. All’intervento chirurgico (a destra), la lesione è stata diagnosticata come un condrosarcoma di basso grado sovrapposto a un osteocondroma., Sebbene meno del 5% degli osteocondromi solitari provenga dalla colonna vertebrale, l’incidenza degli osteocondromi spinali nei pazienti con HME è stata riportata in oltre il 50% dei casi. Le lesioni spinali hanno una predilezione per gli elementi posteriori della colonna cervicale o toracica. Mentre la maggior parte delle esostosi spinali sintomatiche evolve lentamente, il deterioramento neurologico può essere rapido.
Bari et al descrivono la compressione dorsale della colonna vertebrale secondaria all’esostosi intratecale in associazione con esostosi multiple ereditarie. Il paziente ha presentato una compressione del cordone dorsale., La decompressione è stata eseguita e le lamentele di mielopatia sono state migliorate.
Esame preferito
La radiografia semplice rimane l’esame di scelta nella valutazione degli osteocondromi e può essere l’unico studio di imaging richiesto. Le apparizioni radiografiche degli osteocondromi sono solitamente caratteristiche.
El-Fiky et al hanno valutato le caratteristiche radiografiche antero-posteriori di 36 fianchi (18 pazienti di età compresa tra 2 e 28 anni) con HME e hanno scoperto che gli osteocondromi si trovavano più spesso nel femore e quindi nell’ileo., Dei 18 pazienti, 15 erano asintomatici e 3 avevano sintomi di dolore. Nessuna delle lesioni era maligna. Coxa valga era presente in 32 fianchi; una percentuale di migrazione Reimer anormale in 26; un angolo acetabolare acuto anormale in 17; un angolo di bordo centrale anormale in 12; un angolo anormale dell’albero del collo femorale in 32; e cambiamenti degenerativi in 6. Gli autori hanno notato che i fianchi sublussati dovrebbero essere sottoposti a un’operazione precoce, specialmente nei bambini e negli adulti sintomatici.,
La scansione tomografica computerizzata (CT) è particolarmente utile nella valutazione degli osteocondromi nella pelvi, nella spalla o nella colonna vertebrale. Con la scansione TC a spirale e multisezione, le ricostruzioni eccellenti possono essere formattate in vari piani senza esporre il paziente a un ulteriore carico di radiazioni.
In uno studio su 12 pazienti affetti da lesione osteocartilagena sottoposti a studio PET-CT con fluorodeossiglucosio (FDG), Purandare et al hanno scoperto che l’FDG PET-CT dell’intero organismo è stato utile per identificare la trasformazione maligna degli osteocondromi., In 7 pazienti con evidenza istopatologica di trasformazione sarcomatosa in condrosarcoma di II grado, è stata riscontrata una captazione FDG molto intensa in 1 paziente con condrosarcoma dedifferenziato; in 4 pazienti con diagnosi di lesioni osteocartilaginose benigne si è verificata una captazione FDG di basso grado. Inoltre, l’assorbimento di FDG è stato osservato in un osteocondroma asintomatico, con un condrosarcoma di grado II identificato in istopatologia.,
L’ecografia può essere utilizzata nella valutazione del cappuccio cartilagineo e delle complicanze associate agli osteocondromi, come trombosi arteriosa o venosa, formazione di aneurismi e pseudoaneurismi e borsite.
La risonanza magnetica (MRI) è utile per valutare la continuità dell’osso genitore con l’osso corticale e midollare in un osteocondroma. La cartilagine nel cappuccio ha un’alta intensità di segnale su scansioni MRI spin-eco ponderate T2., Questa caratteristica consente la misurazione del cappuccio, che è una considerazione importante nella trasformazione maligna. La risonanza magnetica fornisce anche informazioni sull’infiammazione nella formazione reattiva della borsa, nelle sindromi da impatto e nel compromesso arterioso e venoso. Questo studio è il metodo di scelta per valutare la compressione del midollo spinale, delle radici nervose e dei nervi periferici.
L’arteriografia rimane lo standard di criterio per descrivere l’occlusione vascolare, così come la formazione di aneurismi e pseudoaneurismi. È una parte essenziale dell’intervento vascolare., Complicazioni vascolari possono verificarsi a seguito di osteocondromi, in particolare quando si verifica una lesione ossea intorno al ginocchio. In questa situazione, l’arteriografia è considerata essenziale nella pianificazione del trattamento chirurgico. L’imaging diagnostico efficace è una chiave per la rimozione chirurgica precoce dei sarcomi. L’angiografia inoltre è stata usata per valutare la trasformazione maligna; gli angiogrammi possono descrivere neovascularity e l’estensione reale della malattia. Gli angiogrammi falsi negativi sono possibili nei veri aneurismi e in quelli falsi, perché un trombo laminato può trovarsi lungo la parete e riempire parzialmente l’aneurisma., In tali casi, un ultrasonogramma può risultare inestimabile.
Limitazioni delle tecniche
Nessuna delle tecniche di imaging descritte è affidabile nel differenziare un osteocondroma benigno da una trasformazione sarcomatosa.
Sebbene le radiografie semplici siano un mezzo eccellente per descrivere la patologia ossea, non forniscono informazioni affidabili sul compromesso dei tessuti molli adiacenti (come il coinvolgimento tendineo, vascolare o neurologico) o sull’infiammazione della borsa., Le radiografie semplici possono anche non essere sufficienti per fornire immagini di osteocondromi che coinvolgono ossa complesse, come la colonna vertebrale.
L’ecografia può fornire informazioni sul cappuccio cartilagineo ma non sull’osso sottostante in un osteocondroma. Inoltre, l’ecografia rimane dipendente dall’operatore.
Con la scansione TC, il carico di radiazioni nei giovani può essere uno svantaggio, in particolare quando possono essere necessari diversi esami nel workup di esostosi multiple ereditarie (HME) o trasformazione sarcomatosa.,
L’angiografia è invasiva e, a causa del materiale di contrasto iodato utilizzato in questa procedura, esiste il rischio di anafilassi e tossicità renale.
La risonanza magnetica è costosa, ha una disponibilità limitata e non può essere eseguita nel paziente claustrofobico e nei pazienti con determinati tipi di valvole cardiache, clip chirurgiche o altri corpi estranei ferromagnetici.
La scansione dei radionuclidi ha un’alta sensibilità ma una bassa specificità. È anche costoso e ha una disponibilità limitata., I radionuclidi non sono affidabili nel distinguere tra un osteocondroma benigno e un condrosarcoma.
Lascia un commento