Palme e piedi gialli in un bambino

Case report

Un bambino di 8 anni è stato indirizzato a noi per una decolorazione gialla dei palmi e delle piante dei piedi (Figure 1 e 2), osservata dalla madre 3 settimane prima della visita medica. All’esame fisico è stata osservata una pigmentazione giallastra sui palmi e sulle piante dei piedi, senza ipercheratosi, senza eritema e senza escoriazioni dovute al prurito (che non è stato dichiarato dal bambino o da un altro membro della famiglia)., Lo scolorimento era distribuito uniformemente, piuttosto simmetricamente, nessun cambiamento delle unghie, solo una lieve xerosi palmaris sulla zona ipotenare destra. Nessun altro si lamenta, nessun sintomo sistemico, una curva di salute molto buona per l’età.

È stato chiesto un esame genetico per il bambino e i genitori, era l’unico figlio della famiglia; sono stati ottenuti risultati normali.

Sono state effettuate indagini di laboratorio e sono stati notati gli unici valori anomali per il profilo lipidico: ipercolesterolemia; nessun segno di diabete mellito, nessun disturbo tiroideo, nessuna assunzione esagerata di carotene e / o cibo arancione.,

La diagnosi finale è stata la xantodermia nel contesto dell’iperlipoproteinemia di tipo II A, non è stato raccomandato alcun trattamento e il bambino è stato indirizzato al Dipartimento di diabete e nutrizione per ulteriori indagini sull’ipercolesterolemia e sul follow-up.

Figura 1. Scolorimento giallo delle suole in un ragazzo di 8 anni

Figura 2. Scolorimento giallo e ipercheratosi delle palme in un ragazzo di 8 anni

Tabella 1. Iperlipoproteinemia infantile

VLDLc, colesterolo lipoproteico a densità molto bassa.,

Discussione

Lo scolorimento giallastro delle palme e della pelle è riportato in termini diversi: xantodermia, ipercarotenemia, carotenemia, carotenodermia, xanthodermie cutanée nella letteratura francese.

La prima descrizione apparve nel 1925 nelle pubblicazioni anglosassoni mentre il francese Labbé nel 1914 propose la terminologia della xantodermia cutanea ., La definizione di xantodermia di Labbé era: scolorimento del tipo giallo dorato delle palme e delle piante dei piedi in individui affetti da diabete mellito grave e stadi terminali di casexia, ma anche una manifestazione osservata in persone normali senza alcuna spiegazione medica. Pensava, a quel tempo, che la presenza nel sangue di un pigmento: il lipocromo (un equivalente di carotene) potesse spiegare l’aspetto giallo della pelle.

Anche il termine carotenodermia ha la sua origine in lingua greca: karôton significa carotene e sangue haïma., Ipercarotenemia significa la presenza in grandi quantità di carotene nel sangue e carotenodermia alti livelli nella pelle. Oggi il termine xanthodermia / xanthoderma è più spesso usato.

La decolorazione gialla della pelle può essere associata a carotenemia, ipotiroidismo, diabete mellito, iperlipoproteinemia, malattie epatiche e malattie renali, il che significa che la carotenemia non è sinonimo di pelle gialla, ma piuttosto una delle cause .,

Le palme e le suole gialle sono associate a:

• L’eccessiva assunzione di cibo di carotene (specialmente da carote, zucca, patate dolci, arance e spinaci) è seguita dalla deposizione di pigmento nei tessuti e dal colore caratteristico. Questo è più visto nei bambini con troppa carota nell’alimentazione (specialmente nel succo).

Il dipartimento dei servizi sanitari della Columbia University sottolinea che un’assunzione di oltre 20 mg di beta carotene è sufficiente per scatenare l’ipercarotenemia .

L’ipercarotenemia a volte può essere un indicatore di anoressia nervosa .,

• Il diabete mellito è ben noto oggi per causare scolorimento giallo dei palmi delle mani e delle piante dei piedi .,r I, indotta giallo pelle sul palmo, le donne a quei tempi venivano chiamati “Canarino Ragazze”–a causa di “nitro gruppi” all’interno di TNT che ha reagito con la melanina in dei lavoratori per la pelle (2008 carta Chimica Educatore Rivista);
• Sorafenib-Sunitinib sono due farmaci con note reazioni avverse di giallo la decolorazione della pelle ;
• Mixedema può anche essere associato con la pelle gialla e ma non limitato a, le palme e le suole ;
• Un intrigo di correlazione è stato descritto tra alti livelli di colesterolo e di ipotiroidismo, ma non in parallelo con il giallo, colore della pelle da palme e le suole.,

Il nostro caso è interessante per i seguenti motivi:

• Descrive una forma particolare e rara di decolorazione gialla della pelle limitata ai palmi e alle piante dei piedi in un bambino piccolo;
• Il diabete mellito, l’assunzione esagerata di carote, i farmaci, la disfunzione tiroidea non hanno dimostrato di essere la causa.
• È un’iperlipoproteinemia di tipo II A, diagnosticata da: colesterolo lipoproteico a bassa densità sierico elevato (LDLc) con colesterolo lipoproteico ad alta densità normale (HDLc), aspetto clinico (xantodermia), siero chiaro all’esame diretto., L’iperlipoproteinemia di tipo II A ha due forme: primitiva e secondaria (associata a colestasi o ipotiroidia). La forma familiare è causata da mutazioni del gene del recettore LDLc. Nelle forme omozigote i valori di colesterolo sono molto alti anche nei primi giorni di vita e il tasso di sopravvivenza medio non supera i 20 anni a causa del rischio cardiovascolare. Nelle forme eterozigote la sopravvivenza è più lunga (circa 30 anni) e la prognosi migliore. Le forme poligeniche hanno un decorso moderato e una buona risposta alla dieta .,
• Più tardi nella vita gerontoxonum, xantelasma e xantomi possono apparire come conseguenza dello storrage tissutale del colesterolo e del rischio di insorgenza prematura di anomalie vascolari secondarie all’ateromatosi.
• L’analisi genetica per le forme familiari è necessaria per confermare la diagnosi; follow-up dei pazienti da indagini di laboratorio, test di elasticità per i vasi e ecografia Doppler per il rischio di ateromatosi.