Geni legati allo sviluppo della malattia di Parkinson sono classificati come “‘geni causali” o “geni associati.”
Geni causali
I geni causali sono quelli che portano mutazioni che, se ereditate, causano la malattia. Il Parkinson causato da queste mutazioni è molto raro, rappresentando solo l ‘ 1 o il 2 percento di tutti i pazienti., Un esempio di un gene causale è SNCA, che codifica una proteina chiamata alfa-sinucleina. Almeno cinque mutazioni di SNCA sono state trovate per causare il Parkinson. Queste mutazioni possono essere ereditate e direttamente causare la malattia.
Il”Iowa kindred “o” Spellman-Muenter kindred “è una grande famiglia in Iowa. I ricercatori hanno tracciato 200 membri di questa famiglia con e senza Parkinson e hanno analizzato il loro intero genoma per identificare i geni associati alla malattia., Hanno scoperto che le mutazioni nel gene SNCA che codifica per l’alfa-sinucleina erano il gene causale per il Parkinson in questa famiglia. Normalmente, SNCA si trova sul cromosoma 4 come una singola copia. Tuttavia, i membri di questa famiglia portavano tre copie del gene che li ha causati a sviluppare la malattia in giovane età.
Geni associati
Le mutazioni nei geni associati non causano direttamente il Parkinson, ma aumentano il rischio di svilupparlo. Una persona può avere mutazioni nei geni associati e non avere mai il Parkinson, ma è più probabile che lo sviluppi., L’effetto combinato di geni associati e dei fattori ambientali che possono innescare lo sviluppo della malattia di Parkinson.
Geni associati con il morbo di Parkinson includono PRKN, che codifica per la parkin proteine;,PINK1, che codifica per una proteina presente nel cuore e nei muscoli scheletrici; LRRK2, che codifica per un cervello di proteina chiamata dardarina; e PARK7, che codifica per un cervello di proteina chiamata DJ-1.,
le Mutazioni in alcuni geni, tra cui GBA (che codifica per un enzima chiamato glucocerebrosidasi) e UCHL1 (che codifica per un enzima esterasi), inoltre sembra aumentare il rischio di sviluppare la malattia di Parkinson.
Mutazioni nel gene LRRK2 sono comuni nelle persone del Nord Africa, il Basco, il portoghese, e Ebrei Ashkenazi, ma si verificano in quasi tutti i gruppi etnici. Alcune persone con mutazioni di LRRK2 sviluppano la malattia di Parkinson giovane come nei loro 30 anni, mentre altri sviluppano la malattia nei loro 80 anni, e altri non lo sviluppano mai., C’è una grande variabilità nelle mutazioni che si verificano nel gene LRRK2 e negli effetti che queste mutazioni hanno sull’individuo. Alcune persone con mutazioni del gene LRRK2 sviluppano demenza, mentre altri sviluppano una forma di malattia di Parkinson che condivide le caratteristiche con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Questa variabilità, in cui alcune persone sviluppano determinate caratteristiche della malattia mentre altre sono protette, può fornire indizi sulla causa sottostante del morbo di Parkinson.,
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