Policitemia (Italiano)

La sovrapproduzione di globuli rossi può essere dovuta a un processo primario nel midollo osseo (una cosiddetta sindrome mieloproliferativa), oppure può essere una reazione a livelli cronicamente bassi di ossigeno o, raramente, una neoplasia. In alternativa, ulteriori globuli rossi possono essere stati ricevuti attraverso un altro processo—per esempio, essere sovra-trasfusi (accidentalmente o, come doping del sangue, deliberatamente) o essere il gemello ricevente in una gravidanza, sottoposti a sindrome trasfusionale gemello-gemello.,

Policitemia primariamodiFica

Le policitemie primarie sono dovute a fattori intrinseci ai precursori dei globuli rossi. Policitemia vera (PCV), policitemia rubra vera (PRV), o eritremia, si verifica quando i globuli rossi in eccesso sono prodotti a causa di un’anomalia del midollo osseo. Spesso vengono prodotti anche globuli bianchi e piastrine in eccesso. PCV è classificato come una malattia mieloproliferativa. I sintomi includono mal di testa e vertigini e i segni all’esame fisico includono una milza e/o un fegato anormalmente ingrossati., In alcuni casi, gli individui affetti possono avere condizioni associate tra cui pressione alta o formazione di coaguli di sangue. La trasformazione in leucemia acuta è rara. La flebotomia è il pilastro del trattamento. Un segno distintivo della policitemia è un ematocrito elevato, con Hct > 55% visto nell ‘ 83% dei casi. Una mutazione somatica (non ereditaria) (V617F) nel gene JAK2, presente anche in altre malattie mieloproliferative, si trova nel 95% dei casi.,

La policitemia familiare primaria, nota anche come policitemia familiare primaria e congenita (PFCP), esiste come condizione ereditaria benigna, in contrasto con i cambiamenti mieloproliferativi associati alla PCV acquisita. In molte famiglie, la PFCP è dovuta a una mutazione autosomica dominante nel gene del recettore dell ‘ eritropoietina EPOR. PFCP può causare un aumento fino al 50% della capacità di carico di ossigeno del sangue; sciatore Eero Mäntyranta aveva PFCP, che si ritiene gli abbia dato un grande vantaggio in eventi di resistenza.,

Policitemia secondariamodifica

La policitemia secondaria è causata da aumenti naturali o artificiali della produzione di eritropoietina, quindi da un aumento della produzione di eritrociti. Nella policitemia secondaria, possono verificarsi da 6 a 8 milioni e occasionalmente 9 milioni di eritrociti per millimetro cubo di sangue. La policitemia secondaria si risolve quando viene trattata la causa sottostante.

La policitemia secondaria in cui la produzione di eritropoietina aumenta in modo appropriato è chiamata policitemia fisiologica.,

Le condizioni che possono comportare una policitemia fisiologicamente appropriata includono:

• Altitudine correlata-Questa policitemia fisiologica è un normale adattamento a vivere ad alta quota (vedi mal di montagna). Molti atleti si allenano ad alta quota per sfruttare questo effetto, che può essere considerato una forma legale di doping del sangue. Alcuni individui credono che gli atleti con policitemia primaria possono avere un vantaggio competitivo a causa di una maggiore resistenza. Tuttavia, questo deve ancora essere dimostrato a causa delle complicazioni multiformi associate a questa condizione.,
• Malattia ipossica associata-ad esempio nella cardiopatia cianotica in cui i livelli di ossigeno nel sangue sono ridotti in modo significativo, può verificarsi anche a causa di malattie polmonari ipossiche come la BPCO e come risultato di apnea ostruttiva cronica del sonno.
• La policitemia iatrogena – secondaria può essere indotta direttamente dalla flebotomia (emodialisi) per prelevare un po ‘ di sangue, concentrare gli eritrociti e restituirli al corpo.
• Esistono anche cause ereditarie genetiche di policitemia secondaria e sono associate ad anomalie nel rilascio di ossigeno dell’emoglobina., Ciò include i pazienti che hanno una forma speciale di emoglobina nota come Hb Chesapeake, che ha una maggiore affinità intrinseca per l’ossigeno rispetto alla normale emoglobina adulta. Ciò riduce l’apporto di ossigeno ai reni, causando un aumento della produzione di eritropoietina e una conseguente policitemia. L’emoglobina Kempsey produce anche un quadro clinico simile. Queste condizioni sono relativamente rare.,

Le condizioni in cui la policitemia secondaria non è causata dall’adattamento fisiologico e si verifica indipendentemente dalle esigenze del corpo includono:

• Neoplasie – Carcinoma a cellule renali o tumori epatici, malattia di von Hippel-Lindau e anomalie endocrine tra cui feocromocitoma e adenoma surrenale con sindrome di Cushing.,
• Le persone i cui livelli di testosterone sono elevati a causa dell’uso di steroidi anabolizzanti, compresi gli atleti che abusano di steroidi, o persone in sostituzione del testosterone per ipogonadismo o terapia ormonale sostitutiva transgender, così come le persone che assumono eritropoietina, possono sviluppare policitemia secondaria.,

Modificata ossigeno sensingEdit

Ereditato mutazioni di tre geni che tradursi in una maggiore stabilità di ipossia-inducibile fattori, portando a un aumento della produzione di eritropoietina, hanno dimostrato di causare eritrocitosi:

• Ciuvascia policitemia è una forma autosomica recessiva di eritrocitosi, che è endemica in pazienti affetti da Repubblica Ciuvascia in Russia. La policitemia di Chuvash è associata all’omozigosi per una mutazione C598T nel gene von Hippel-Lindau (VHL), necessaria per la distruzione di fattori inducibili all’ipossia in presenza di ossigeno., Gruppi di pazienti con policitemia Chuvash sono stati trovati in altre popolazioni, come sull’isola italiana di Ischia, situata nel Golfo di Napoli.
• Eritrocitosi PHD2: eterozigosi per mutazioni di perdita di funzione del gene PHD2 sono associate a eritrocitosi autosomica dominante e aumento dell’attività dei fattori inducibili dall’ipossia.
• Eritrocitosi HIF2a: le mutazioni del guadagno di funzione in HIF2a sono associate all’eritrocitosi autosomica dominante e all’ipertensione polmonare.