I Vantaggi di Test Genetici
Data: 09/17/2014
le malattie Genetiche sono causate da alterazioni nel DNA di una persona e può variare da una piccola mutazione in un singolo gene per l’aggiunta o la sottrazione di un intero cromosoma o un set di cromosomi. Queste anomalie possono interrompere la normale funzione di un sistema vitale, come il sistema immunitario o il sistema nervoso, o prevenire il normale sviluppo di organi, ossa o, nel caso di ittiosi, la pelle.,
Semplicemente spiegato, il test genetico è un mezzo per guardare il DNA di una persona per identificare la mutazione specifica che causa la loro condizione. A volte, quando un paziente ha ittiosi, hanno caratteristiche che potrebbero adattarsi a diverse diagnosi diverse perché ci sono sintomi sovrapposti tra i sottotipi. Tuttavia, molte persone con ittiosi non hanno mai avuto un test genetico ufficiale o hanno ricevuto una diagnosi esatta – una situazione che può avere gravi implicazioni sulla salute di una persona colpita e sulla salute dei loro familiari immediati.,
Il test è importante sia per gli individui, le famiglie e gli scienziati che conducono ricerche su specifiche mutazioni genetiche. Tra molti altri vantaggi, ottenere una diagnosi esatta può aiutare il medico a stabilire un piano di trattamento efficace e fornire una prognosi per le famiglie in modo che possano strategizzare con successo per eventuali complicazioni di salute prevedibili. Alla National Family conference in Indiana, PRIMA si è seduto con la genetista Erin Loring, della Yale University, e le ha chiesto in particolare perché i test genetici sono così importanti:
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