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Alex Williams

Essendo stato uno studente di biologia per più di 50 anni non ho mai avuto un problema con il concetto di mutazioni benefiche. Sono rimasto quindi scioccato nel scoprire in recenti rapporti sul genoma umano che mutazioni benefiche non sono state trovate. Sono state documentate solo mutazioni “deleterie” e “funzionali”. Facendo alcune ricerche sui modi in cui i teorici genetici hanno trattato le mutazioni benefiche e i dati da cui hanno lavorato, sono rimasto ancora più scioccato nello scoprire che non avevano dati da cui lavorare.,

La teoria delle mutazioni benefiche fu originariamente sviluppata dallo statistico inglese R. A. Fisher, il padre fondatore del neo-darwinismo, nel suo libro del 1930 The Genetical Theory of Natural Selection.1 Ma aveva solo mutazioni deleterie con cui lavorare e così ha inventato la sua teoria delle mutazioni benefiche dalla convinzione che devono esistere. I teorici genetici hanno seguito il suo esempio da allora. La morsa che l’evoluzione neo-darwiniana ha raggiunto sul mondo accademico e sui media di oggi è stata quindi costruita su nient’altro che immaginazione e necessità evolutiva.,

L’origine delle specie di Darwin ha iniziato a girare la palla, ma mentre è stato ampiamente elogiato ha incontrato una feroce opposizione da parte di scienziati professionisti.2 All’inizio del 20 ° secolo la scoperta dei geni mendeliani e il fatto che potessero mutare avevano in gran parte spinto le idee di Darwin da parte. Entro la fine del 1920 la scienza della genetica e la scoperta che le mutazioni conosciute erano tutte deleterie pose una sfida apparentemente fatale al darwinismo. Ma nel 1930 iniziò una nuova rivoluzione. Fisher ha pubblicato il suo libro e lui e collega matematico inglese J. B. S., Haldane, insieme al genetista americano Sewall Wright, compilò poi durante gli anni 1930 e 1940 un corpo di matematica che divenne noto come “Sintesi moderna”, o teoria neo-darwiniana.

Questo corpo di teoria è rimasto in gran parte accademico fino a quando una convergenza di tre ulteriori eventi ha avuto luogo nel 1953. Watson e Crick hanno pubblicato la struttura a doppia elica del DNA, dando alla biologia la sua prima messa a terra nelle scienze fisiche dure. Bernard Kettlewell, ricercatore presso l’Università di Oxford, ha iniziato esperimenti sul melanismo industriale nella falena pepata., Questi hanno prodotto il primo esempio di selezione naturale in natura 3 ed è diventato l’ortodossia da manuale come “evoluzione in azione”. E il geochimico americano Clair Patterson ha annunciato in una conferenza quella che sarebbe diventata una “costante universale” nella visione evolutiva del mondo: l ‘ ” età ” della terra di 4,55 miliardi di anni.

Le mutazioni sono diventate sinonimi di cambiamenti nucleotidici nel DNA. La selezione naturale riemerse come eroe conquistatore, promuovendo mutazioni benefiche e rimuovendo quelle deleterie. E la gran quantità ufficiale di tempo ha permesso la possibilità di trasformare magicamente qualsiasi cosa in qualsiasi altra cosa., Gli atei istruiti di oggi sono cresciuti credendo all’evoluzione come fatto, i media ne hanno fatto un’industria e (quasi) tutti ci hanno creduto. Ma al Congresso IUPS a Birmingham nel luglio 2013, il Presidente, professore emerito dell’Università di Oxford Denis Noble, ha annunciato che”tutte le ipotesi centrali della Sintesi moderna have sono state confutate”.4

Mutazioni benefiche

Nonostante la critica di Noble (e quelle di altri,ad esempio ReMine, 5 Sanford6) il concetto di mutazione benefica rimane il fulcro del pensiero evolutivo. L’idea di fondo è stata intorno dal tempo di Darwin., A p. 63 dell’edizione finale del 1876 di The Origin, Darwin disse questo:

“La selezione naturale implies implica solo la conservazione di tali variazioni che sorgono e sono benefiche per l’essere nelle sue condizioni di vita.”

Nessuno poteva obiettare a questo. Darwin definì ciò che intendeva con “variazione” nel capitolo 2 dell’Origine come cose che potevano essere osservate da un attento studio di molti individui delle varietà, specie e generi di interesse., In altre parole, la selezione naturale ha lavorato su quelle “variazioni” che erano già presenti se si guardava da vicino e in modo abbastanza sistematico. Ma quando la teoria del particolato di Mendel ha superato la teoria dell’ereditarietà di Darwin, un cambiamento drammatico ha avuto luogo nel significato della parola “variazione”. Le particelle di Mendel (geni) sono state trovate in grado di mutare—di cambiare spontaneamente in qualcosa che non era esistito in precedenza. Nella nuova era della genetica una “variazione” non era più necessariamente qualcosa che già esisteva e poteva essere osservata da uno scienziato attento., Le mutazioni diedero agli evoluzionisti la prima solida prova che poteva sorgere qualcosa di nuovo che prima non esisteva. La definizione di Darwin di ‘variazione’ non era più in carica!

Quando la genetica raggiunse l’età nel 1953 nella doppia elica del DNA, con le sue basi intercambiabili che trasportavano informazioni, ebbe luogo un altro cambiamento nel significato di “variazione”. Le variazioni naturali del genere di Darwin erano già note per essere prodotte durante la fase di attraversamento della meiosi., Ma quando è stato scoperto che ‘errori casuali’ potrebbero verificarsi nella copia del DNA di singoli nucleotidi, queste sono diventate le fabbriche per “qualcosa di nuovo che non esisteva prima”. Il mantra neo-darwiniano di “mutazioni e selezione naturale” doveva ora dipendere interamente da errori di copia casuali per produrre le nuove informazioni richieste dall’evoluzione dei microbi verso l’umanità. La “mutazione benefica” dei primi genetisti si era trasformata in un errore di copia casuale del DNA “benefico”.,

Qualcosa per niente—Darwiniano sogno

Nel 1859 prima edizione del Darwin, l’Origine, le sue prime parole sono una citazione di William Whewell del 1833 Bridgewater Trattato:

“Ma per quanto riguarda il mondo materiale, possiamo almeno andare così lontano come questo—siamo in grado di percepire che gli eventi sono portato, non isolato interpositions della potenza Divina, esercitata in ogni caso particolare, ma con l’istituzione di leggi generali.,”

Nel suo capitolo finale, Darwin delineò la sua visione della vita in tutte le sue” infinite forme più belle e più meravigliose “come il risultato di queste “leggi generali”.

Sembra lodevolmente scientifico, ma leggendo tra le righe troviamo un uomo che vuole avere i privilegi e i piaceri della vita senza dover alcun debito speciale di onore o gratitudine al suo Creatore (Romani 1:21). Il Creatore è menzionato, ma solo come Prima Causa remota, colui che impresse leggi sulla materia e diede vita ‘in poche forme o in una sola’ in principio., Tutte le forme di vita successive sorsero come “discendenti lineari” dell’originatore(i) attraverso l’evoluzione.7 Darwin voleva ottenere tutta la varietà della vita—compreso l’uomo – ‘per niente’. Come gli alberi e i fiori della campagna inglese voleva vedere se stesso come un prodotto della legge naturale. Non voleva vedere se stesso come una creazione speciale a immagine e somiglianza di un Creatore personale (Genesi 1:26-28) che divenne Salvatore personale, e un giorno sarebbe tornato come Giudice personale.,

Il desiderio di Darwin di “ottenere qualcosa per niente” è al centro del concetto di mutazione benefica e anche al centro dell’abbraccio dell’evoluzione del mondo. È biologicamente complesso, quindi userò un esempio meccanico dalla fisica per illustrare il punto. Nel decennio successivo al 1859 il fisico scozzese James Clerk Maxwell propose un esperimento mentale per esplorare la possibilità di violare la seconda Legge della termodinamica di Lord Kelvin., Se una cosa del genere fosse possibile, potremmo costruire una macchina del moto perpetuo e ottenere “qualcosa per niente” da essa sotto forma di una scorta infinita di energia! Tali macchine potrebbero alimentare il mondo indefinitamente.

Maxwell immaginò una scatola rettangolare divisa in due scomparti con una porta nella parete divisoria. Un demone benevolo (che divenne noto come Demone di Maxwell) sorvegliava un lato della porta, e quando una molecola di gas più calda della media si avvicinava alla porta, la lasciava passare dall’altra parte., Dopo un po ‘ un lato conterrebbe tutte le molecole più calde, violando così la Seconda Legge della termodinamica che prevedeva che il calore tendesse a viaggiare da una regione più calda a una più fredda, non il contrario.

Ora è stata creata una macchina che utilizza il principio del Demone di Maxwell per ottenere temperature così vicine allo zero assoluto da essere misurate in milionesimi di grado. Due raggi laser prendono il posto del demone, ma il risultato è lo stesso.,8 Ma piuttosto che violare la Seconda Legge della termodinamica e permettere ai fisici di ottenere “qualcosa per niente”, la macchina mostra che è necessaria una grande quantità di progettazione intelligente, manipolazione e dispendio di energia. E il risultato è completamente in accordo con la Seconda legge!

Le mutazioni benefiche casuali sono l’equivalente biologico del Demone di Maxwell. Presumibilmente permettono alla vita di raccogliere un raccolto di nuove informazioni biologiche basate sul DNA che possono creare tutta la grande varietà della vita senza alcun bisogno di un Creatore., La metafora di Richard Dawkins di scalare il Monte Improbable illustra abilmente il presunto potere di queste mutazioni “benefiche” generate casualmente.9 Mt Improbable rappresenta la scogliera a strapiombo dell’improbabilità che complessi adattamenti (ad esempio occhi, riproduzione, fotosintesi) pongono a qualsiasi teoria naturalistica dell’evoluzione. Quel maestro di spin ci ha portato sul retro del Monte Improbable dove (ha detto) c’era una facile gradazione graduale di mutazioni casuali “benefiche”., Ognuno poteva essere selezionato uno alla volta e la vita neo-darwiniana poteva conquistare anche le vette più alte dell’improbabilità evolutiva in fasi lente e facili. Quando Dawkins stava scrivendo per ‘the public understanding of science’ 10 le prove molecolari non erano disponibili per testare le sue affermazioni. Ma l’età della genomica ora ci permette di esaminare tali affermazioni e valutare questa ipotesi fondamentale nella moderna teoria evolutiva.,

Studi sul genoma umano

Gli studi sul genoma umano sono attualmente in corso in tutto il mondo e i principali risultati possono essere riassunti in poche parole: accumulo di carico di mutazione e una moltitudine di associazioni tra mutazioni e malattie. Il database delle mutazioni geniche Umane11 contiene attualmente record di oltre 141.000 mutazioni. Ne vengono scoperti di nuovi al ritmo di oltre 11.000 all’anno. Un sommario di settembre 2012 ha riferito che di questi circa 6.000 costituiscono polimorfismi “associati a malattie” e “funzionali” (diverse versioni di una sequenza di DNA).,12 Si noti che la classificazione riconosce solo due categorie: le mutazioni sono “associate a malattie” o sono “funzionali”. Non esiste una categoria etichettata come “benefica”.

L’eredità mendeliana online in Man database13 cataloga tutte le mutazioni note ereditate in modo mendeliano semplice. Il suo sottotitolo,’ Un catalogo online di geni umani e malattie genetiche’, indica la sua portata completa. Circa 6.000 mutazioni’ associate a malattie ‘e’ funzionali ‘ sono note per essere ereditate in questo modo. Non c’è alcun riferimento a mutazioni “benefiche”.,

In un campione di 179 genomi del progetto 1,000 Genomes la persona sana media è risultata essere portatrice di circa 400 mutazioni “associate a malattie” e due mutazioni “che causano malattie”.14 Non sono state segnalate scoperte parallele per mutazioni ‘benefiche’. Nei 1.092 genomi riportati nell’ottobre 2012 avevano individuato 38 milioni di singole modifiche di base, con ogni individuo che trasportava in media 3,6 milioni, 1,4 milioni di”indel”(dove una differenza di 1-50 nel numero di basi si verifica da inserimenti e/o eliminazioni) e 14.000 grandi eliminazioni (>50 basi).,15 Secondo l’HGMD menzionato in precedenza, le eliminazioni lorde (>20 coppie di basi) superano le inserzioni lorde di 5 a 1. Uno studio sui geni umani che contribuiscono all’intelligenza mostra che sono particolarmente vulnerabili alla mutazione e che tutti noi portiamo almeno due o più mutazioni deleterie per le nostre capacità intellettuali ed emotive.16

Se veramente ci stavamo evolvendo nel modo neo-darwiniano, allora tra questi milioni di mutazioni dovremmo portare almeno alcune mutazioni “associate benefiche”. Nessuno è stato trovato. Sarebbe DAVVERO UNA GRANDE NOTIZIA!, I nostri genomi stanno accumulando mutazioni deleterie, non quelle “benefiche”, e stanno perdendo il DNA più velocemente di quanto lo stiano guadagnando. Ci stiamo dirigendo verso l’estinzione,come predisse Sanford, 6 non verso nuove vette evolutive!

Cosa dicono i teorici?

I teorici evolutivi usano un concetto chiamato “paesaggio del fitness” per immaginare possibili scenari per l’azione della selezione naturale. Questo paesaggio è costituito da picchi, depressioni e pianure., Gli organismi possono ‘andare alla deriva’ lungo le pianure in qualsiasi direzione finché eventuali cambiamenti mutazionali non sono abbastanza significativi per la selezione per lavorare su di essi. Possono cadere nelle depressioni accumulando mutazioni deleterie, ma possono solo scalare i picchi attraverso la selezione positiva di mutazioni benefiche. Ma per arrivare a conclusioni utili i teorici devono conoscere la “distribuzione degli effetti di fitness” delle mutazioni che si verificano., Hanno bisogno di sapere quanto spesso si verificano mutazioni grandi e dannose rispetto a quelle di piccolo o nessun effetto e quanto spesso si verificano mutazioni benefiche a grande effetto rispetto a mutazioni benefiche a piccolo effetto. Conoscere queste distribuzioni permette loro di costruire modelli matematici ed effettuare esperimenti evolutivi che aiutano ad esplorare il paesaggio fitness.

Tabella 1. I dati di Fisher sulle mutazioni che ha presentato nella sua tabella 1.,

Uno studio che ha affrontato l’uomo fitness-effetti di distribuzione di mutazioni deleterie in geni di codificazione della proteina avuto problemi di assemblaggio di dati idonei., I loro dati hanno mostrato che più del 50% delle nuove mutazioni hanno probabilmente effetti “lievi” (riducendo l’idoneità tra lo 0,1 e il 10%) e meno del 15% delle nuove mutazioni hanno probabilmente effetti fortemente deleteri.17 Tuttavia, in uno studio sulla distribuzione degli effetti di idoneità delle mutazioni benefiche, l’autore non è stato in grado di trovare dati adeguati e quindi è stato costretto a stimare la distribuzione utilizzando la “teoria del valore estremo”.18 Questo è un metodo statistico per prevedere la frequenza di eventi estremi come inondazioni e terremoti quando si dispone solo di una quantità limitata di dati., Potresti avere dati per 100 anni, ma per costruire qualcosa come un reattore nucleare devi stimare quanto è probabile che un evento di 1.000 anni o 10.000 anni possa verificarsi durante la sua vita. I dettagli del metodo non sono importanti perché l’autore ci dice che esiste una convenzione consolidata nella genetica per assumere semplicemente ciò che è richiesto! Quindi presumeva che un allele wild-type (una sequenza di DNA non mutata) potesse mutare in “un piccolo numero di stati alternativi benefici”. Non sono stati richiesti dati!, Le mutazioni “benefiche” sono una componente necessaria della teoria neo-darwiniana, quindi si presume semplicemente che esistano.

Questa convenzione fu stabilita da Fisher nel suo libro del 1930. Non aveva alcuna prova per mutazioni benefiche, quindi doveva immaginarle., Una volta che li aveva immaginati, doveva quindi immaginare tutti i dettagli della loro natura e ogni modalità della loro azione. Gli unici dati che ha presentato sono nella tabella 1. Tutte queste mutazioni erano note per i loro effetti come deleterie; la maggior parte erano recessive e nessuna di esse era dominante. Solo le mutazioni dominanti e benefiche sono utili all’evoluzione, quindi Fisher ha dovuto escogitare una strategia per trasformare le mutazioni deleterie recessive in benefici dominanti., Essendo probabilmente il più grande statistico di tutti i tempi ha avuto pochi problemi a ritagliarsi un percorso piuttosto tortuoso a tal fine, ed è una storia che dovrebbe essere raccontata. Per questo articolo, tuttavia, ci concentreremo solo su alcuni dei punti di riferimento del suo viaggio.

In primo luogo, ha ipotizzato che mutazioni deleterie e benefiche fossero ugualmente probabili. Questa è una sorprendente negazione della verità che giaceva davanti a lui nella sua tabella di dati! Poi ha iniziato a riferirsi a mutazioni deleterie come mutazioni “meno vantaggiose” e benefiche come “più vantaggiose” rispettivamente., Quindi con poche parole di donnola scelte con cura ha prodotto un paesaggio di fitness benefico dove prima non ce n’era nessuno! Ha quindi ipotizzato che la distribuzione degli effetti di fitness di tutte le mutazioni rispetto alla loro dimensione seguirebbe una curva esponenziale, riprodotta qui in figura 1.

Immaginava che le piccole mutazioni avrebbero avuto una maggiore probabilità di migliorare l’idoneità della specie rispetto alle grandi mutazioni, quindi la curva è alta a sinistra e diminuisce verso lo zero a destra all’aumentare della grandezza del cambiamento. L’aspettativa di Fisher di una distribuzione esponenziale rimase in vigore per i successivi 80 anni.

Per esporre la sua fabbricazione abbiamo bisogno di separare deleterio da mutazioni benefiche, che aveva in bundle insieme in figura 1., Possiamo farlo prendendo una copia della figura 1, lanciandola orizzontalmente e unendola all’originale, come in figura 2. Questo è il modello di Fisher: entrambe le mutazioni deleterie (a sinistra) e le mutazioni benefiche (a destra) hanno per lo più un effetto piccolo o zero sul fitness, e le mutazioni di grande effetto sono sempre più rare. L’errore del suo modello può quindi essere visto in figura 3 dove le mutazioni benefiche sono state rimosse perché non ne aveva!,

L’intero fondamento della teoria neo-darwiniana è stato costruito sulla nozione immaginaria di Fisher che piccole mutazioni deleterie potrebbero trasformare qualsiasi forma di vita in qualsiasi altra.

Perché uno studioso di livello mondiale come Fisher si abbasserebbe a tali profondità di autoinganno da negare la realtà dei propri dati? Parte della risposta è dato a pag. 53 del suo libro:

” …a meno che non vogliamo abbandonare del tutto la concezione evolutiva della modifica di specie da occasionali sostituzione di un gene per il predecessore da cui è sorto,…), richiede che il successo del nuovo gene deve in qualche modo diventare dominante ai suoi concorrenti, e se le mutazioni si verificano, al suo predecessore .,”

L’impegno di Fisher per l’evoluzione lo costrinse a credere che le mutazioni benefiche dovessero esistere, e poiché non aveva prove per la loro esistenza, dovette inventarle! Un’altra parte della risposta è data negli ultimi cinque capitoli del suo libro. Erano dedicati all’eugenetica, un argomento a cui era profondamente impegnato. La sua personale visione del mondo fu la causa del suo autoinganno e ingannò il mondo.

Ora mettiamo un po ‘ di carne sulla figura 3 per illustrare la verità che Fisher era così desideroso di negare., Una sintesi degli studi del genoma umano medio concordano sul fatto che le mutazioni benefiche non esistono!

Obiezione! Obiezione!

A questo punto i darwinisti faranno molto rumore su numerosi esperimenti che dimostrano senza dubbio che alcune mutazioni possono portare ad un aumento della forma fisica, sia negli esseri umani che nelle popolazioni sperimentali. Questo è certamente vero., Un esempio recente è la scoperta che un singolo cambiamento nucleotidico nei tibetani etnici (rispetto ai cinesi han) ha permesso loro di far fronte ai livelli cronicamente bassi di ossigeno che si verificano sull’alto altopiano tibetano.19 Un wiki che elenca altri esempi può essere trovato qui.20

Perché allora i teorici genetici non usano questi dati e questi tipi di esperimenti per ricavare le loro distribuzioni di effetti di fitness per mutazioni benefiche? La risposta a questa domanda è molto rivelatrice-perché c’è molto di più nella vita di un semplice ‘mutazione e selezione naturale’!, È un’ammissione che la teoria neo-darwiniana in realtà armeggia solo con la vita intorno ai bordi, non con le sue componenti centrali. Questo argomento è ripreso più dettagliatamente nella parte 2 di questo articolo.

Prima di lasciare questa parte, tuttavia, considera il seguente esempio. Uno dei più grandi studi che è andato alla ricerca di mutazioni benefiche nel genoma umano si avvicinò con i seguenti risultati: 27-29% delle mutazioni che cambiano gli aminoacidi sono neutri o quasi neutri, 30-42% sono moderatamente deleteri, e quasi tutto il resto (~36%) sono altamente deleteri o letali.,21 Tuttavia, hanno affermato che:

“I nostri risultati sono coerenti con il 10-20% delle differenze di aminoacidi tra umani e scimpanzé che sono state fissate mediante selezione positiva con il resto delle differenze che sono neutre o quasi neutre.”

In altre parole, non sono riusciti a trovare mutazioni benefiche quando sono andati a cercare attraverso i dati per loro, ma se hanno assunto che gli esseri umani e gli scimpanzé si sono evoluti da un antenato comune, allora potrebbero trovare le prove., Quindi è stata solo l’assunzione dell’evoluzione a produrre qualsiasi prova di mutazioni benefiche, proprio come abbiamo scoperto nel lavoro di Fisher.

Conclusioni

Le mutazioni benefiche sono reali? Non vengono catalogati in studi sistematici di genomi umani, anche se sono stati documentati esempi individuali di beneficio. I cataloghi contengono solo le categorie di mutazioni “deleterie” e “funzionali”. La teoria genetica delle mutazioni benefiche è stata composta da R. A. Fisher nel 1930 da nient’altro che mutazioni deleterie e le esigenze dell’evoluzione., La sua teoria ha governato la biologia per oltre 80 anni ed è la causa primaria dietro la morsa contemporanea che l’evoluzione neo-darwiniana esercita sul mondo accademico, i media, e anche la chiesa. Recenti esperimenti hanno finalmente rivelato le caratteristiche a lungo ricercate delle mutazioni benefiche, ma non sono affatto ciò che Fisher si aspettava. Questo è trattato nella parte 2 di questo articolo.

Ringraziamenti

Il dottor Don Batten ha assistito molto con i suoi commenti sulla prima bozza di questo articolo.,