Un’amniocentesi-nota anche come amnio — è un tipo di test prenatale in grado di rilevare e diagnosticare condizioni cromosomiche. I risultati del test possono fornirti preziose informazioni sul tuo bambino e aiutare te e il tuo partner a prendere decisioni sulla sua salute.
Non tutte le future mamme avranno bisogno di questo test, tuttavia. Ecco cosa devi sapere sull’amniocentesi e su come determinare se è giusto per te.
Che cos’è un test di amniocentesi?,
Un’amniocentesi è una procedura che estrae il liquido amniotico (cioè il fluido che circonda il bambino) dall’utero. Questo fluido, che contiene le cellule del tuo bambino e altre sostanze chimiche, può fornire una vasta gamma di informazioni sulla sua genetica, salute e livello di maturità.
L’amniocentesi può rilevare diverse centinaia di condizioni genetiche, tra cui la sindrome di Down, Tay-Sachs e anemia falciforme., A differenza del campionamento dei villi coriali (CVS), in cui un campione di tessuto viene prelevato dalla placenta, un amnio può anche escludere difetti del tubo neurale come la spina bifida.
Un amnio, tuttavia, non rileva ogni tipo di anomalia, incluso il labbro leporino o il palato. E non può determinare la gravità del problema.
Perché viene eseguito un test di amniocentesi?
Come tutti i test genetici, l’amniocentesi è facoltativa., Viene generalmente offerto quando:
- I risultati di un test di screening (il lavoro combinato del sangue del primo trimestre, lo schermo quad o il test prenatale non invasivo (NIPT), ad esempio, o un’ecografia anormale durante uno schermo anatomico) risultano anormali e hai perso la finestra per i CV (o hai scelto di non ottenere CV perché quel test non può rilevare Poiché l’amnio è un test diagnostico, può dare una risposta accurata sul fatto che ci sia o meno un’anomalia.,
- Hai già un bambino con una condizione che può essere diagnosticata con amnio, come la sindrome di Down o la fibrosi cistica (CF).
- Voi o il vostro partner ha una storia familiare di una condizione genetica come la malattia di Tay-Sachs o anemia falciforme (a meno che non sei stato sottoposto a screening e scoperto che non sei portatori).
- Si sospetta la toxoplasmosi, la quinta malattia, il citomegalovirus o un’altra infezione fetale.,
- Hai 35 anni o più e vuoi escludere che il tuo bambino abbia la sindrome di Down, poiché c’è un rischio leggermente più alto nelle mamme più anziane (anche se hai ottenuto risultati di screening rassicuranti, puoi scegliere di saltare l’amnio dopo aver consultato il tuo medico).
Quando viene eseguito un test di amniocentesi durante la gravidanza?
L’amniocentesi viene solitamente eseguita tra la settimana 16 e la settimana 20, anche se può essere eseguita fino al parto. (Non è raccomandato prima della settimana 15 perché ci sono rischi coinvolti, incluso l’aborto spontaneo.,div>
Torna l’amniocentesi test comportano dei rischi?,
I rischi derivanti dall’amniocentesi, sia per lei che per il bambino, sono rari. Tuttavia, alcune complicazioni che possono verificarsi includono:
- Aborto spontaneo: con un fornitore di assistenza esperto, il rischio che un amnio del secondo trimestre provochi un aborto spontaneo è stimato tra lo 0,1% e lo 0,3%.
- Infezione uterina (anche se questo è eccezionalmente raro).
- Trasmissione di un’infezione al bambino: se ha un’infezione come HIV, epatite C o toxoplasmosi, potrebbe essere trasferita al bambino durante la procedura.,
- Problemi Rh: Durante l’amnio, parte del sangue del bambino può mescolarsi con quello del bambino (anche se questo è raro). Se sei Rh-negativo e il tuo bambino è Rh-positivo, ti verrà somministrata un’iniezione di immunoglobulina Rh per impedire al tuo corpo di produrre anticorpi che possono danneggiare il tuo bambino.
- Una perdita di liquido amniotico attraverso la vagina
- Crampi o spotting
Cosa succede durante una procedura di amniocentesi?
Ti sdraierai sulla schiena per questa procedura, con un drappo posizionato su di te, lasciando solo la pancia esposta., L’addome sarà pulito con una soluzione antibatterica per prevenire l’infezione. Verrà eseguita un’ecografia per individuare la posizione del sacco amniotico insieme al feto e alla placenta in modo che il medico possa evitarli durante la procedura.
Un ago lungo, molto sottile, cavo viene inserito nell’addome e nell’utero, nel sacco amniotico pieno di liquido. Il tuo medico sarà alla ricerca di un posto lontano dal bambino, dove c’è una buona tasca di liquido per ritirare — circa due cucchiai sono tutto ciò che serve., (Non ti preoccupare, il tuo corpo produrrà rapidamente più liquido amniotico per sostituire ciò che è ritirato.) Si può sentire una puntura dall’ago, e qualche dolore e crampi, ma questo è normale e tende ad essere lieve.
Se stai trasportando multipli, il tuo medico potrebbe dover eseguire la procedura più di una volta per prelevare un campione separato da ciascun bambino. Se sei Rh negativo (che è determinato attraverso il test del fattore Rh), ti verrà somministrata un’iniezione di globulina immunitaria Rh (RhoGAM) dopo l’amniocentesi per essere sicuro che la procedura non provochi problemi di Rh.,
Dall’inizio alla fine, un amnio richiede circa 30 minuti (anche se la maggior parte del tempo ancora meno), ma la maggior parte di questo è l’installazione e gli ultrasuoni — la parte che attacca l’ago richiede solo un paio di minuti. Dopo la procedura, sarete in grado di guidare da soli a casa, anche se alcuni medici raccomandano di avere qualcun altro lì per guidare solo per essere sul sicuro.
Probabilmente ti verrà detto di prendertela comoda per alcune ore a un giorno intero. Si potrebbe desiderare di evitare il sesso, sollevamento di carichi pesanti, un intenso esercizio fisico e volare per il prossimo uno o tre giorni.
Quanto sono accurati i test di amniocentesi?,
I risultati di un’amniocentesi tendono ad essere accurati. Ad esempio, il test è più accurato del 99% nella diagnosi della sindrome di Down.
Interpretazione dei risultati del test di amniocentesi
I risultati di amnio sono disponibili entro un giorno o diverse settimane. Laboratori che offrono il FISH-fluorescente in situ ibridazione-metodo, che conta rapidamente il numero di alcuni cromosomi all’interno delle cellule per ottenere un risultato più veloce, può tornare entro un giorno o due. E ‘ sempre seguita dalla solita analisi cromosomica in laboratorio., Risultati di amnio che viene eseguita in qualsiasi momento durante l’ultimo trimestre per valutare la maturità dei polmoni fetali sono disponibili entro un giorno.
Più del 95% delle volte, amnio non troverà altro che un bambino sano. (E se vuoi conoscere il sesso del tuo bambino, amnio ti darà anche questa notizia.)
Sebbene la maggior parte delle condizioni rilevate con l’amniocentesi non possa essere curata, il test può far sapere ai genitori in anticipo., Questo dà ai genitori il tempo di essere informati su una condizione, così come prendere decisioni sulla futura assistenza sanitaria del loro bambino o prendere la difficile decisione di non continuare la gravidanza.
Quando chiamare il medico dopo un test di amniocentesi
Le complicazioni da un amnio sono rare, ma dovresti discuterne con il tuo medico quando consideri se ottenere o meno il test.
Potresti avere piccoli crampi, ma se i crampi diventano gravi o persistenti, chiama il tuo medico., Chiama anche se noti che stai perdendo liquido amniotico, sanguinamento o spotting o hai sviluppato una febbre superiore a 100,4 gradi Fahrenheit.
Le probabilità sono buone, però, che non dovrai preoccuparti di nessuno di questi sintomi, e ti sentirai di nuovo come te in pochissimo tempo.
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