I tumori maligni della guaina del nervo periferico (MPNSTs) sono forme di tumori della guaina del nervo periferico e comprendono forme maligne di neurofibromi e schwannomi. Circa la metà di tali tumori sono osservati in individui con neurofibromatosi di tipo I (NF1), in tali casi derivanti da neurofibromi preesistenti.
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Epidemiologia
Si stima che i tumori maligni della guaina nervosa periferica rappresentino il 5-10% di tutti i sarcomi dei tessuti molli., Essi in genere presenti negli adulti giovani e di mezza età 8. Non esiste una predilezione di genere riconosciuta. Quando osservati nel contesto di NF1, tendono a verificarsi nei pazienti più giovani 8. Si incontrano anche con maggiore frequenza in individui che hanno precedentemente ricevuto radioterapia 8.
Presentazione clinica
La presentazione clinica varia a seconda della posizione.
Patologia
Gli MPNST possono insorgere de-novo o de-differenziarsi da un neurofibroma esistente (il più delle volte neurofibromi plessiformi in NF1) o raramente altri tumori neurogenici (e.,g schwannoma, ganglioneuroblastoma, ganglioneuroma, feocromocitoma) 8.
Posizione
MPNSTs di solito derivano da un grande nervo, e quindi di solito si verificano vicino a un plesso (ad esempio plesso sacrale/plesso brachiale). Nervi cranici sono raramente coinvolti, e nelle rare occasioni che sono, allora il MPNST è di solito sorto da uno schwannoma sottostante piuttosto che un neurofibroma 8.
Genetica
La maggior parte degli MPNST dimostrano l’inattivazione di un certo numero di geni: NF1, CDKN2A e PRC2 8.,
Aspetto macroscopico
L’aspetto macroscopico dipende sia dalla posizione che dal fatto che l’MPNST sia sorto o meno da un tumore preesistente sottostante. Sono spesso grandi (>5 cm) alla diagnosi e possono dimostrare infiltrazioni locali nei tessuti circostanti 8.
Aspetto microscopico
L’aspetto microscopico di MPNSTs è eterogeneo, variando nella cellularità e nel modello di crescita, generalmente includendo le cellule del fuso strettamente imballate disposte in una spina di pesce o in un modello fascicolato intrecciato 8., a seguito di immunoreattività 8:
- S100: positivo nel 50-70% – bassa alta qualità MPNSTs
- la proteina p53: positivi nel 75%
- EGFR positivi in ~35%
Varianti
Un certo numero di varianti istologiche sono riconosciuti 8:
- epitelioide MALIGNO
- MALIGNO con divergenti differenziazione (aka maligno triton tumore)
- MALIGNO con perineurale differenziazione (aka maligno perineurioma)
caratteristiche Radiografiche
Imaging criteri sono generalmente considerati inaffidabili nel differenziare da una più benigna neurofibroma o schwannoma 4.,PNST includono:
- il più grande della lesione, più è probabile che per essere maligni
- bordi irregolari, anche se la maggior parte MPNSTs può ben definiti margini)
- rapida crescita intervallo di imaging
RM
- T1
- di solito isointense muscolare 4
- un sistema eterogeneo di segnale in T1 (se presente) può utile nel differenziare da un neurofibroma 3
- T2
- può avere il segnale è basso a causa di alto contenuto di collagene 4
Scintigrafia
Gallium67 scintigrafia può mostrare maggiore assorbimento di quella di un neurofibroma 6,7.,
Trattamento e prognosi
Si tratta di un tumore aggressivo che porta una prognosi infausta, con il 20-25% dei pazienti che sviluppano metastasi 8. I fattori prognostici poveri includono 8:
- NF1
- di grandi dimensioni
- posizione sul tronco
- caratteristiche istologiche di alto grado
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