– Amyloidose (Norsk)

Amyloidose er en gruppe sykdommer som er en følge av unormal protein innskudd i ulike vev i kroppen. Disse unormale proteiner er kalt amyloid. Avhengig av strukturen i den aktuelle amyloid, protein og kan hope seg opp i et isolert vev eller være utbredt, og påvirker en rekke organer og vev. Det er over 30 forskjellige proteiner, amyloid. Hver amyloid protein er ordnet i en struktur som kalles en fibril., Fibrils er lav molekylvekt proteiner som er avledet fra forløper proteiner. Fibrils av amyloid kan flyte i plasma av blod og innskudd i vev i kroppen.

Amyloid protein kan være avsatt i et lokalisert område, og kan ikke være skadelig eller bare påvirke en enkelt vev i kroppen svekke dens funksjon. Denne formen for amyloidose er kalt lokalisert amyloidose. Amyloidose som påvirker mange vev i hele kroppen er referert til som systemisk amyloidose., Den systemiske formen kan føre til alvorlige endringer i praktisk talt alle organ i kroppen, blant annet nyrer (nyre-amyloidose), hjertet (kardial amyloidose), hud (kutan amyloidose), og lungene (pulmonal amyloidose).

Systemisk amyloidose er klassifisert i tre hovedtyper som er svært forskjellige fra hverandre. Disse er preget av en to-bokstavers kode som begynner med En (for amyloid). Den andre bokstaven i koden står for protein som samler seg i vevet i det aktuelle typen amyloidose., De viktigste typer av systemisk amyloidose er nå kategorisert som primær (nå AL), sekundær (AA), og arvelig (ATTR, amyloid apolipoprotein A1 eller AApoAI, amyloid apolipoprotein A2 eller AApoAII, AGel, ALys, AFib).

Amyloidose som oppstår som en egen enhet har blitt kalt primær amyloidose. Det er i dag omtalt som AL-amyloidose for å markere at immunglobulin lys-kjeden proteiner er produsert som et resultat., Sekundær amyloidose er amyloidose som oppstår som et biprodukt av annen sykdom, inkludert kroniske infeksjoner (slik som tuberkulose eller osteomyelitt), eller kronisk inflammatoriske sykdommer (f.eks. revmatoid artritt, bekhterevs sykdom, og inflammatorisk tarmsykdom (crohns sykdom). Andre former for amyloidose inkluderer beta-2 microglobulin amyloidose fra kronisk nyre dialyse og lokalisert amyloidosies. Amyloidose som er lokalisert til et bestemt område på kroppen fra aldring ikke har systemisk virkning på resten av kroppen., Protein som innskudd i hjernen til pasienter med Alzheimers sykdom er en form for amyloid.

Immunglobulin lette kjeder (AL) amyloidose (tidligere referert til som primær amyloidose)

Immunglobulin lys kjede eller AL-amyloidose (tidligere primær amyloidose), oppstår når en spesialisert celle i beinmargen (plasma celle) spontant overproduces et bestemt protein del av et antistoff som kalles lyset kjeden. (Det er derfor den primære formen er nå kalt AL.) Innskudd i vev av personer med primær amyloidose er AL proteiner., Det kan påvirke hjerte, nyre, lever og hud. Dette er den mest vanlige typen av amyloidose. AL-amyloidose kan oppstå med en benmarg kreft i plasma celler som kalles myelomatose (færre enn 20% av AL-pasienter). AL-amyloidose, inkludert myelomatose kreft, er ikke forbundet med andre sykdommer, men er en sykdom enhet i seg selv, konvensjonelt krever cellegift-behandling. Forskere har vist fordelene med stamcelletransplantasjon terapi for AL-amyloidose., I stamcelletransplantasjon, leger harvest pasientenes egne stamceller og lagre dem mens pasienten mottar behandling og deretter bruker dem til å behandle AL amyloidose ved å bytte ut den unormale plasmacellene i benmargen.

AA-amyloidose (sekundær amyloidose)

Når amyloidose oppstår sekundært som en følge av annen sykdom, som for eksempel kroniske infeksjoner (for eksempel tuberkulose eller osteomyelitt) eller kronisk inflammatoriske sykdommer (for eksempel revmatoid artritt og bekhterevs sykdom), tilstanden kalles sekundær amyloidose eller AA-amyloidose., Den amyloid vev innskudd i sekundær amyloidose er AA proteiner. Behandling av pasienter’ AA-amyloidose er rettet mot å behandle den underliggende sykdommen i den aktuelle pasienten.

Familiær amyloidose (arvelig amyloidose)

Familiær amyloidose (ATTR, AApoAI, AApoAII, AGel, ALys, AFib) er en sjelden form for arvelig amyloidose. Det er mer vanlig hos pasienter av Afrikansk avstamning. Den amyloid innskudd i de fleste familiær amyloidose er sammensatt av protein transthyretin, eller TTR, som er laget i leveren., Familiær amyloidose er noen ganger referert til som arvelig transthyretin-mediert eller HTTR amyloidose. Familiær amyloidose er en arvelig autosomal dominant i genetikk terminologi. Dette betyr at for avkom av en person med tilstanden, det er en 50% sjanse for å arve den. Denne formen for amyloidose er også referert til som arvelig amyloidose. Denne typen av amyloidose kan påvirke nerver og hjerte.,

Beta-2 microglobulin amyloidose (dialyse amyloidose)

Beta-2 microglobulin amyloidose oppstår når amyloid innskudd utvikle hos pasienter på dialyse med langvarig nyresvikt. Den amyloid innskudd er sammensatt av beta-2 microglobulin protein og er ofte funnet rundt leddene.

Lokalisert amyloidosies

De mange former for lokaliserte amyloidose er et resultat av amyloid innskudd i bestemte områder av kroppen, og skiller seg fra systemiske former for amyloidose som innskudd amyloid i hele kroppen., Lokalisert amyloid innskudd skjer i hjernen fra Alzheimers sykdom. I ulike vev, ofte med aldring (senil amyloidose), amyloid kan være lokalt produsert og satt inn forårsake skade vevet. Prioner er smittsomme amyloid protein som overfører sykdommen kuru, Creutzfeldt-Jakob sykdom, alvorlig familiær søvnløshet, og Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrom.