Arv av sigdcelleanemi

sigdcelleanemi er en genetisk lidelse hvor kroppen produserer en unormal hemoglobin som heter hemoglobin S. Hemoglobin er et protein i de røde blodcellene som frakter oksygen. Røde blodlegemer er normalt fleksibel og rundt, men når hemoglobin er defekt, blod celler ta på seg en «sigd» eller halvmåne form. Dette fører til at røde blodlegemer for å bli sittende fast inne i blodårene og blokkere blodstrøm og oksygen transport til enkelte deler av kroppen, og dermed forårsaker sigdcelleanemi.,

– Mutasjoner fører til sigdcelleanemi

Hemoglobin er bygd opp av fire forskjellige proteiner underenhetene, som inkluderer to underenhetene som kalles alfa-globin og to som kalles beta-globin. Sigdcelleanemi er forårsaket av mutasjoner i et gen kalt HBB, som er genet som gir instruksjoner for produksjon av beta-globin.

Det er flere mutasjoner som kan oppstå i HBB-genet. En av disse fører til produksjon av hemoglobin S.,

Arv av sigdcelleanemi

sigdcelleanemi er en autosomal recessiv sykdom, noe som betyr at det oppstår bare hvis både mors og fars kopier av HBB-genet er defekt.

med andre ord, hvis en person mottar bare én kopi av defekt HBB-genet, enten fra sin mor eller sin far, som de ikke har sigdcelleanemi, men har den det som kalles «sigd celle trekk». Personer med sigd celle egenskap vanligvis ikke har noen symptomer eller problemer, men de kan passere det muterte genet til sine barn.,

Det er tre arv scenarier som kan føre til et barn å ha sigdcelleanemi:

1. Begge foreldre har sigd celle egenskap

Hvis begge foreldre har sigd celle egenskap, så er det 25 prosent risiko for barnet å ha sigdcelleanemi og en 50 prosent risiko for dem å ha sigd celle egenskap. Det er også en 25 prosent sjanse for at barnet vil ikke arve enten kopier av det muterte genet.,

1. En av foreldrene har sigdcelleanemi og den andre har sigd celle egenskap

Hvis en av foreldrene har sigdcelleanemi og den andre har sigd celle egenskap, det er 50 prosent risiko for at deres barn vil ha sigdcelleanemi og 50 prosent risiko de vil ha sigd celle egenskap.

1. Begge foreldre har sigdcelleanemi

Hvis begge foreldre har sigdcelleanemi, da deres barn vil også definitivt har sykdommen.,

***

sigdcelleanemi Nyheter er strengt nyheter og informasjon på nettside om sykdommen. Det gir ikke medisinske råd, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Oppsøk alltid lege eller annet kvalifisert helsepersonell med alle spørsmål du har om en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk råd eller forsinkelse i arbeidet med det på grunn av noe du har lest på dette nettstedet.,

• Forfatter Detaljer

Samsung har en MSc i Cellulær og Molekylær Medisin fra Universitetet i Ottawa i Ottawa, Canada. Hun har også en Mastergrad i miljø-og biovitenskap fra Queen ‘ s University i Kingston, Canada. For tiden er hun å fullføre en Doktorgrad i laboratoriemedisin og Pathobiology fra University of Toronto i Toronto, Canada., Hennes forskning har varierte fra over ulike sykdom områder, inkludert Alzheimers sykdom, myelodysplastic syndrome, blødning lidelser og sjeldne pediatric hjernesvulster.

x

Samsung har en MSc i Cellulær og Molekylær Medisin fra Universitetet i Ottawa i Ottawa, Canada. Hun har også en Mastergrad i miljø-og biovitenskap fra Queen ‘ s University i Kingston, Canada., For tiden er hun å fullføre en Doktorgrad i laboratoriemedisin og Pathobiology fra University of Toronto i Toronto, Canada. Hennes forskning har varierte fra over ulike sykdom områder, inkludert Alzheimers sykdom, myelodysplastic syndrome, blødning lidelser og sjeldne pediatric hjernesvulster.,

Siste Innlegg

• 
• 
• 
•