CHARGE Syndrom: En Oversikt

Kapitler:

1. En Oversikt over CHARGE Syndrom
2. Tidlig Utfordringer KOSTNAD
3. Pedagogisk Outlook med gratis
4. KOSTNAD og Emosjonelle Problemer
5. Ressurser for CHARGE Syndrom
6. Lang Sikt Outlook for CHARGE Syndrom

KAPITTEL 1: En Oversikt over CHARGE Syndrom

RYAN: CHARGE-syndrom er en genetisk lidelse, og det er preget av motorisk, fysisk, medisinske, utviklingsmessige problemer.

FORTELLER: I animasjon, røde bokstaver danner ordet «LADE.,»

LADE er et akronym for en rekke forhold, men det er ikke nødvendigvis diagnostisk funksjon lenger. Vi holder det fordi det er lett å huske for folk, men de diagnostiske kriteriene som egentlig koker ned til fire «C» — enten de fire store egenskaper, eller tre store og tre små.

FORTELLER: EN lang dokumentet lister CHARGE-syndrom har, som involverer syn, luktesans, svelge, øre-formasjonen, og mer.

RYAN: Hver enkelt tilstand som er relatert til CHARGE-syndrom har et bredt spekter — fra veldig mild til svært dyp.,

«C ‘ s» slags definere hva som skjer. Det er coloboma, noe som ville føre til visjon problemer — fra milde til dyp. Og en coloboma er en ufullstendig dannelse av forskjellige deler av øyet.

FORTELLER: I bilder, to småbarn ser ut til å ha misdannet elevene.

RYAN: Det er en kløft eller et hull, og avhengig av hvor som kløft eller hullet er, vil avgjøre visjon forhold.

FORTELLER: To bilder sammenligne en sunn menneskelig retina-til-en med en coloboma.

RYAN: Hvis du har en kløft i iris, din visjon acuity kan likevel være svært god., Men hvis det er lenger bak i øyet struktur, den kan være mer utsatt. Slik at folk kan ha svært mild synstap eller bli helt blind, avhengig av hvor som kløft er. Neste «C» som ville gi deg et fysisk kjennetegn knyttet til KOSTNAD er choanal atresia, eller stenose, og det er den benete vekst bak nesen som kan påvirke puste.

FORTELLER: I en illustrasjon av et ansikt i profil, en benete obstruksjon vises nær nesen.

RYAN: Ofte, babyer har en rekke problemer med å spise og puste samtidig.,

FORTELLER: ET bilde viser et barn med en pust rør.

RYAN: Typisk babyer har problemer når de har en kald. De kan ikke være å ha en flaske på samme tid, fordi de ikke kan gjøre begge deler. Disse barna, det er en kronisk tilstand, og atresia, som er en blokkering, og stenose, som er en innsnevring, ofte trenger kirurgisk intervensjon når barna er veldig ung til å åpne disse skriftstedene, så de kan puste.

Den neste «C» er cranial nerve misdannelser., Og det er flere kraniale nerver som er involvert i disse barna, noe som kan føre til en facial parese, som kan også forstyrre med å puste og svelge, samt noen andre nerver.

FORTELLER: I bilder, barn smil med skjeve smil; flere node gjennom briller. I et felt, en gutt som bærer på en rant bøtte-lue på hans vippet hodet.

RYAN: vippe av hodet, hørsel, syn, luktesans, som kan påvirke som barna blir eldre, fordi hvis du ikke kan lukte din egen kroppslukt når du er tenåring, du kan være utstøtt, og det er ikke en bra ting., Det påvirker også hele svelge mekanismer, som for så mange barn som virkelig er avhengig av G-rør fordi de ikke kan svelge mat.

FORTELLER: EN tynn tube fører direkte inn i barnets mage under hans skjorte. En nyfødt baby ligger i sengen med sensorer på sin nakne bryst og rør i magen og nese.

RYAN: Den fjerde «C» er karakteristisk KOSTNAD øre.

FORTELLER: I bilder av ørene, man mangler en lapp, en annen har en delt ytre kanten.,

RYAN: ørene er svært uvanlig å se, og for gutter spesielt, det kan være litt mer problematisk, fordi de ikke har hår til å dekke ørene. Og ørene kan være veldig feil, eller kanskje en er ugyldig, og man er ikke.

FORTELLER: EN gutt som smiler, hans ører som stikker nedenfor bunnen av sin baseball cap. Iført en høring-aid, en annen gutt konsentrerer seg om å skjære et jordbær.

RYAN: Vanligvis er denne delen av øret som vi kan se er veldig svak, så selv sine høreapparater ikke vil bo på, som kan være et problem hvis høre noe som de kan bruke., Og så, internt, er det også signaler et problem.

FORTELLER: På en gang-spor stripete med hvite linjer, en kvinne står med armene strukket ut. Flere ungdommer etterligne henne holdning. I et annet bilde, en mor holder sønnen som han plukker frukt fra et tre.

RYAN: Disse barna har ganske bestemte balanse problemer som kan overvinnes, men når de er veldig unge, kan være svært traumatisk, fordi de er redde hvis de ser ikke godt, og de kan ikke høre så godt, og de kan ikke stå opp uten å falle over, da bevegelsen har svært lite motivasjon for dem.,

FORTELLER: På en SURFE simulator, en gutt står sidelengs på en montert surfebrett.

KAPITTEL 2: Tidlig Utfordringer KOSTNAD

RYAN: Hvis du går rett tilbake til at fødselen prosessen, er det en hel masse av medisinsk ting som må behandles umiddelbart, og det er liv og død. Og så i utgangspunktet, som foreldre, du er møtt med, «Er barnet mitt kommer til å leve?»Hvis barnet er født med en leppe-eller ganespalte, som kommer til å ta tid. Du har fått til å reparere det.

FORTELLER: EN baby som ligger sovende i sengen., En nær vise avslører en puffy, bred nese og et ugyldig overleppen.

RYAN: Hvis barnet har blokkering og de er ikke puste, hvis barnet har en hjertelidelse, og de er ikke i stand til å illegale at første gråte, eller de er veldig svake, og de er kanskje små babyer, til tross for kanskje å være en vanlig størrelse svangerskapet, det er alle de medisinske ting som må bli møtt først. Og, «Er barnet mitt kommer til å leve?,»Og så, over tid og over mange, mange, mange operasjoner for mange av disse barna, tar livet på en rytme, men ungene kan gå hjem med oksygen, med en trach, med en G-rør, og så er det hjemmetjenesten som har en enorm innvirkning.

FORTELLER: I bilder, en gutt som bærer en rød plast fireman ‘ s hat, og en jente giggles, med fører fra et tynt rør som strekker seg inn i neseborene. I et felt, en gutt kledd i en Rød Sox baseball skjorte vipper hodet, og et barn spiller på en teppebelagt trapp, liggende opp-ned.

RYAN: Ok, så kanskje vi flytte, for deretter å tre år gammel, og trach har kommet ut., G-rør kan fortsatt være på plass. Barna trekke opp, og foreldre begynner å se at kanskje det kommer til å være i orden. «Kanskje mine barn kommer til å gå. «Kanskje han kommer til å sitte oppreist av seg selv. Han begynner å se seg rundt.»

FORTELLER: EN rosenrød-cheeked pjokk betrakter opp på en voksen. En gutt på seg hodetelefoner sitter på en enkel stol, hans bandasjert arm hviler på en pute. Han gir en tommel ‘ s-up.,

RYAN: Så jeg tror de trinn kan være små, men når alle medisinske ting blir tatt vare på, så er det noen lys i enden av tunnelen, og de begynner å tenke, «Hmm, kanskje skolen er i kortene for mitt barn.»

KAPITTEL 3: Pedagogisk Outlook med LADE

RYAN: Det er en stor andel av barn som fungerer på sine trinn, og så er det mange som ikke gjør det. Igjen, det er et bredt spekter av funksjon evner., Fra normal til begavet til svært dypt intellektuelt nedsatt barn, som vil sikkert finne kurs av deres utvikling og deres plassering i skolen.

FORTELLER: I bilder, en gutt betrakter gjennom et vindu. I en gresskledd verftet, en lærer har en bok åpne for en student. Hans brimmed lue nyanser hans øyne fra solen. I et klasserom, flere gutter til å tegne. Man bruker en skråstilt arbeid-overflaten, med en metall klipp som holder hans papiret på plass. En annen gutt lener seg over sin tegning, som ligger flatt på et bord.,

RYAN: Det er barn som har fått syn, hørsel, alt annet, når de kommer i gang, kan du gjøre det veldig bra i skolen, og lære å lese, lære å skrive, gjøre matte, gjør alle de tingene som du ville forvente i skolen. Og så er det de barna som har store vanskeligheter med å lære, og deres programmer, samtidig som de kan jobbe på noen akademisk oppgave — ting som vi tenker på som teller, forteller tid, lære om livet — men kan bli mer funksjonell i naturen, men som er relatert til deres liv, deres timeplan.

LÆRER: Hvilken jobb har du tenkt å gjøre?,

FORTELLER: I et kjøkken, en gutt sjekker et bilde-skjermen og deretter skiltene til læreren sin.

RYAN: Det er studenter som kanskje bruker tegnspråk og ikke tale, og kanskje opp igjen fra bilder, og hvis synet ditt er svekket, noe som gjør at disse bildene er stort nok og at tegnspråk er nært nok, eller hvis du trenger enda mer, at noen kan logge deg på hendene dine for å sørge for at alt er veldig klar for deg. I et klasserom, som kan være veldig vanskelig for en lærer.

FORTELLER: På kjøkkenet, en lærer tegn til en student., Han sjekker bildet vises på kjøleskapet, så sett en kjele på komfyrtopp. En annen gutt kutt et brød med en kniv.

RYAN: å Ha støtte gjennom pedagogisk team, å ha noen på at pedagogiske team—en konsulent som forstår hva LADE er og hva konsekvensene blir på en pedagogisk program—blir leddet i kjeden, slik at personen kan snakke om kommunikasjon behov; person kan snakke om klasserommet få tilgang til, og hvordan dette kan best oppnås med en student.,

KAPITTEL 4: LADE og Emosjonelle Problemer

RYAN: De kan ikke ha ulike emosjonelle problemer, men de kan manifestere seg annerledes.

FORTELLER: I et bilde, en gutt som sitter på en gresskledd verftet på en skole campus. Læreren peker til en side i en åpen bok.

RYAN: Hvis barna — og de fleste av barna, som de absolutt moden — begynner å vise tegn på hva som ville bli vurdert obessive-kompulsiv lidelse, angst lidelse, slik at de er litt mer nervøs. De er litt mer engstelig.,

FORTELLER: På kjøkkenet, en gutt som bruker sin finger til å spore et rektangel i luften over en benk, så setter ned et skjærebrett.

RYAN: Om de har fått obsessive-compulsive disorder, en slags kan føre til den neste, og alt er ikke på plass, og hvis alt er på plass, så min angst nivået er nede. Jeg kan gå videre med klasserommet. Men hvis noe er skjevt, det er av. Så deres atferd kommer til uttrykk på en annen måte. Det kan manifestere seg som obsessive-compulsive disorder. Det kan manifestere seg som angst. Det kan manifestere seg som bare slå ut.,

FORTELLER: I et bilde, fire smilende unge mennesker stå side ved side i leken utgjør. Man holder fingrene i en «V» bak et annet hode. En jente bærer en hatt laget av tvunnet ballonger og en teeshirt trykt med ordet «Engel.»

RYAN: jeg tror, for barna absolutt som er høyere fungerer i forhold til deres erkjennelse, deres emosjonelle liv kan være litt mer komplisert, fordi de ser andre barn å gjøre narr av, kanskje, ansiktet, som kan være mer uvanlig å se, eller kommentere på deres ører som kan være ugyldig., Kanskje guttene, spesielt, kan være valgt på i gym klassen, fordi de er mindre, og ikke er, du vet, de er ikke barna som skal ut for fotball. De vanligvis ikke har høyden, og de har heller, ofte, styrke eller fysisk utholdenhet for de typer idretter. Så de er barna som blir ekskludert på slutten, så vel. Og jeg tror det er veldig vanskelig, ofte i offentlig skole for barna til å få venner.

KAPITTEL 5: Ressurser for CHARGE Syndrom

RYAN: LADE hjemmeside — familien — nettstedet er bemerkelsesverdig for de typer av problemer., Foreldre finne nettstedet, og de sier, «Takk Gud, det er en annen forelder her.»Og så finner de ut av det, vet du, 700 foreldre.

FORTELLER: EN nettside adresse: CHARGEsyndrome.org. Nettstedet tilbyr historie, ressurser, medlemskap og kontakter.,

RYAN: Det er mange biter av informasjonen på nettstedet, og en av dem er en pakke som mange mennesker her var bare involvert med, kalt «Innbydende KOSTNAD Barn til en Offentlig Skole i Klasserommet,» og det er rikelig med informasjon om syn, hørsel, atferd, struktur, og hvordan slike ting kan bidra til å gjøre et program som fungerer godt for en student.

Det er en KOSTNAD listserv, og det er stort sett mødre. Men det er stort., Det er en internasjonal listserv, og de tingene som snakker de om det er de svært små suksesser at de aldri trodde de ville se, så de er til stor oppmuntring for hverandre.

FORTELLER: EN smilende kvinne holdere et spedbarn i armene.

RYAN: Som en ikke-forelder på den listen, det hjelper meg enormt når jeg møter en ny forelder, å være i stand til å si, «vet Du, hvis du går til listserv, de andre mødrene kommer til å vite nøyaktig hva du snakker om.»Dette er hva jeg har lært fra dem, så jeg kan dele denne informasjonen med dem, du vet, «Det kommer til å være i orden.,»

FORTELLER: en kvinne og EN jente lene hodene sammen som de posere for et bilde.

KAPITTEL 6: Langsiktige utsiktene for CHARGE Syndrom

RYAN: Gitt alle de rette omstendigheter — høyre støtter, medisinsk omsorg er delt med, og de har folk rett bak dem, det er stor optimisme som er mulig. Barna har det bra. Vi har barn, de kom til oss — og ikke bare oss, men hele verden — som knapt var i stand til å gå, og nå er de på scootere og rulleskøyter., Dette er barn som ingen noensinne trodde var i ferd med å stå opp fordi deres balanse var så dårlig.

FORTELLER: I bilder, en gutt iført en rød brannmann lue gliser. I et svømmebasseng, en gutt som flyter med oppblåst vann-vinger pakket rundt armene. En jente iført en brannmann lue spruter vann fra en slange. En pjokk kryper i en runde plast basseng fylt med fargerike baller.,

RYAN: Hvis barn får gjennom de svært tidlig medisinsk ganger, de prøver ganger for foreldre når de er på sykehuset for en lang tid

FORTELLER: en kvinne og EN jente som begge holder opp to fingre, noe som gjør «V» – symboler.

RYAN: barna kan gjøre det veldig bra, og når de har kommet over det og deres helsemessige forhold som er løst, er reparert, de er hinsides dem, det er ingen bestemt sett forventet levealder. Det er folk i deres 50-tallet, det er folk i deres 40s, det er unge mennesker til høgskolen.,

FORTELLER: ET bilde av et halvt dusin voksne fades inn et bilde av ungdommene, som lener seg på hverandre som de utgjør. Gir denne en tommelen opp.

RYAN: En ung mann har fortsatt G-rør. Han er en av gutta som har gjort det veldig, veldig bra. Han er 24, og han fikk en fullt stipend til et universitet i California. Så mulighetene for noen av disse barna er bare uendelige.

FORTELLER: På kjøkkenet, en gutt rister hender med læreren sin, så gjør et «Greit» gest til oss.