Gener knyttet til utvikling av Parkinson ‘ s er klassifisert som enten «‘årsakssammenheng gener» eller «forbundet gener.»
Årsakssammenheng gener
Årsakssammenheng gener er de som har mutasjoner som, når arvet, forårsaker sykdommen. Parkinson ‘ s forårsaket av disse mutasjonene er svært sjeldne, regnskap for bare 1 eller 2 prosent av alle pasienter., Et eksempel på en årsakssammenheng genet er SNCA, som koder et protein som kalles alfa-synuclein. Minst fem mutasjoner av SNCA har blitt funnet å forårsake Parkinson. Disse mutasjonene kan være nedarvet og direkte årsak til sykdommen.
«Iowa kindred» eller «Spellman-Muenter kindred» er en stor familie i Iowa. Forskere spores 200 medlemmer av denne familien med og uten Parkinsons og analysert hele sitt genom for å identifisere gener som er forbundet med sykdommen., De oppdaget at mutasjoner i SNCA genet koder for alpha-synuclein var årsakssammenheng genet for Parkinson ‘ s i denne familien. Normalt, SNCA ligger på kromosom 4 som en enkelt kopi. Imidlertid medlemmene av denne familien gjennomført tre kopier av genet som fikk dem til å utvikle sykdommen i ung alder.
Forbundet gener
Mutasjoner i gener assosiert ikke direkte føre til Parkinsons, men øker risikoen for å utvikle det. En person kan ha mutasjoner i gener assosiert og aldri få Parkinson, men er mer sannsynlig å utvikle det., Den kombinerte effekten av forbundet gener og miljøfaktorer kan utløse utvikling av Parkinson.
Gener assosiert med Parkinsons sykdom inkluderer PRKN, som koder for parkin protein;,PINK1, som koder for et protein som finnes i hjerte-og skjelettmuskulatur; LRRK2, som koder for en hjerne protein som kalles dardarin, og PARK7, som koder for en hjerne protein som kalles DJ-1.,
Mutasjoner i visse gener, inkludert GBA (som koder for et enzym som kalles glucocerebrosidase) og UCHL1 (som koder for en esterase enzym), også ut til å øke risikoen for å utvikle Parkinsons.
Mutasjoner i LRRK2 genet er vanlig i befolkningen i Nord-Afrika, svensk, dansk, portugisisk, og Ashkenazi Jødisk avstamning, men forekommer i nesten alle etniske grupper. Noen mennesker med LRRK2 mutasjoner utvikle Parkinsons sykdom så unge som i 30-årene, mens andre utvikler sykdommen i 80-årene, og andre aldri utvikle det., Det er stor variasjon i de mutasjoner som oppstår i LRRK2 genet, og de effektene som disse mutasjonene har på den enkelte. Noen mennesker med LRRK2 genmutasjoner utvikle demens, mens andre utvikler en form for Parkinson ‘ s sykdom som deler egenskaper med amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Denne variasjonen, hvor noen mennesker utvikler sykdom funksjoner, mens andre er beskyttet, kan gi et hint om den underliggende årsaken til Parkinsons sykdom.,
Merk: Parkinson ‘ s News i Dag er strengt nyheter og informasjon på nettside om sykdommen. Det gir ikke medisinske råd, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling. Oppsøk alltid lege eller annet kvalifisert helsepersonell med alle spørsmål du har om en medisinsk tilstand., Aldri se bort fra profesjonell medisinsk råd eller forsinkelse i arbeidet med det på grunn av noe du har lest på dette nettstedet.
Legg igjen en kommentar