FØRSTE Nyheter – Fordelene av Genetisk Testing

Dato: 09/17/2014

Genetiske sykdommer er forårsaket av forandringer i en persons DNA og kan variere fra en liten mutasjon i ett enkelt gen til addisjon eller subtraksjon av et helt kromosom eller et sett med kromosomer. Disse avvikene kan forstyrre normal funksjon av et viktig system, slik som immunsystemet eller nervesystemet, eller hindre normal utvikling av organer, bein, eller i tilfelle av iktyose, huden.,

Enkelt forklart, genetisk testing er et middel til å se på en persons DNA for å identifisere spesifikke mutasjonen som fører til deres tilstand. Noen ganger, når en pasient har iktyose, de har funksjoner som kan passe med flere ulike diagnoser, fordi det er overlappende symptomer mellom undergrupper. Men mange mennesker med iktyose har faktisk aldri hatt en offisiell genetisk test, eller fått en eksakt diagnose – en situasjon som kan ha alvorlige konsekvenser på en berørt person sunnhet og helse av sine nærmeste familiemedlemmer.,

Testing er viktig for både enkeltpersoner, familier, og forskerne å drive forskning på spesifikke genetiske mutasjoner. Blant mange andre fordeler, for å få en nøyaktig diagnose kan hjelpe legen din til å etablere en effektiv behandling plan og gi en prognose for familier slik at de kan lykkes med å legge strategier for all overskuelig helse komplikasjoner. På Nasjonalt Familie konferanse i Indiana, FØRST satt ned med genetiker Erin Loring, fra Yale University, og spurte henne spesifikt hvorfor genetisk testing er så viktig:

Finn ut mer om Yale Genet Discovery-Prosjektet., Eller, Finne en genetisk rådgiver i nærheten av deg.