grensene for herkomst DNA-tester, forklarte

posted in: Articles | 0

Eneggede tvillinger har nesten identisk DNA. Så du tror at hvis et sett med tvillinger begge sendt i en DNA-prøve for genetisk opphav testing, de ville få nøyaktig samme resultater, ikke sant?

Ikke nødvendigvis, ifølge en fersk undersøkelse av Canadian Broadcasting Corporation. Faktisk, journalister vist at tvillinger er ikke ofte du får de samme resultatene fra et enkelt selskap., Og i hele industrien, anslag av hvor en persons forfedre bodde kan variere betydelig fra bedrift til bedrift.

I ett tilfelle, forbrukeren genetikk selskapet 23andMe fortalte en twin hun var 13 prosent «Bredt Europeisk.»Den andre tvillingen sin test, i mellomtiden, viste hun hadde bare 3 prosent «Bredt Europeisk» herkomst, og hadde mer DNA matchet til andre, mer spesifikke regioner i Europa. Hva mer er, når tvillingene hadde sine DNA-testet av fem selskaper, hver og en ga dem forskjellige resultater.,

En beregningsorientert biolog fortalte CBC at forskjeller i resultatene var «avmystifisering.»

Så hva skyldes disse forskjellene? Samlet avvik i opphav testing betyr ikke at genetisk vitenskap er en svindel, og at selskapene er bare å gjøre opp disse tallene. De har mer å gjøre med de begrensninger av vitenskap og noen viktige forutsetninger selskaper gjøre ved å analysere DNA for herkomst.

selskaper som gir opphav testing, som Ancestry.com og 23andMe, levere presise forfedres oversikt over sine kunder’ DNA., De kan kanskje si, for eksempel, er det noen som aner er 25 prosent italiensk, 74 prosent Øst-Asia, og 0,1 prosent Sardinske. De markedsfører sine produkter på en måte som antyder at deres test avslører noe dypt meningsfullt om deg.

I sin herkomst rapporter, 23andMe sier «DNA og forteller historien om hvem du er og hvordan du er koblet til bestander over hele verden.»Selskapet er nå enda samarbeid med AirBnb for å hjelpe kundenes plan «arv» ferie på steder hvor deres forfedre bodde.,

MyHeritage, et annet selskap som gir opphav analyse, skriver «vår DNA-test gir deg kraftig opplevelsen av å oppdage hva som gjør deg unik og læring hvor du egentlig kommer fra.»

Det er ikke alltid åpenbart fra disse rapportene er at de er basert på estimater som kan variere fra selskap til selskap, og har innebygd kilder til feil. Resultater fra ett selskap kan også endre seg over tid som selskapet tegn opp flere brukere, og samler mer data.

selskaper har nettsider som forklarer disse begrensningene, men du må grave litt for å finne dem., Du kan meget enkelt å kjøpe et av disse settene uten å komme over det.

Forbruker genetisk testing vokser eksplosivt. I henhold til MIT Technology Review, 26 millioner personer eller flere har tatt en genetisk opphav test. Tech Review fant også at i 2018, antall tester som er kjøpt overgått salget av alle de foregående årene til sammen.

Disse genetiske tester som vanligvis koster $60 til $100 eller mer hvis de inneholder helse informasjon., Som markedet vokser, forbrukere må være klar over hva disse testene er å fortelle dem (og enda mer så når det kommer til informasjon om helse og velvære).

Så hva betyr det egentlig når et selskap som forteller deg om du er 40 prosent gresk? For å besvare det spørsmålet, er det nyttig å forstå nøyaktig hva disse testene er ute etter, og de forutsetninger de har for å gjøre å gjette dine forfedre.,

«Det er viktig å forstå er at genetikk kan veilede svar» om opphav, sier Joe Pickrell, en genetiker og administrerende DIREKTØR i Gencove, et selskap som selger genetisk testing av maskinvare og programvare til andre selskaper. «Det er ikke tid maskin, ingen krystallkule.»

Selv om genetisk opphav tester levere nøyaktige prosenter om vår kulturarv, rapporter er best tenkt på estimater, basert på ufullstendige data.

trinn for Trinn, la oss gå gjennom hvorfor.,

Første trinn: spytte i et rør

Det er om lag 3 milliarder base-par — den enkelte brev instruksjoner av vår genetiske kode — som utgjør den menneskelige genom. Når du spytter inn i et rør og send den til et selskap som 23andMe, Ancestry.com eller MyHeritage, at de ikke gidder å se på hver eneste bokstav. Det ville være overkill.

Alle mennesker har om 99,9 prosent av sitt DNA i vanlige. Så i stedet for å fremskynde prosessen, testene ser ut til steder i genomet der folk vanligvis variere fra en annen.,

Dette er stedene der du kan ha nukleotid (molekylet, som utgjør den ene halvdelen av en base par) adenine og jeg har innhold av tymin. Det er det. I alle disse én bokstav endringer i vårt DNA kan bidra til å forklare hvorfor en person er høyere enn en annen, eller hvorfor man har brune øyne og annet grønt.

I science sjargong, disse variasjonene er kalt single nukleotid polymorfismer, eller SNPs (uttales «klipp»). Selskaper kan analysere en halv million SNPs eller mer i en opphav test.,

Når en genetisk testing selskapet får en tube av spytt i posten, den første har til å trekke ut DNA fra det. «Du fjerne cellen rusk, proteiner, alle ting som ikke er som DNA,» Yaniv Erlich, chief science offiser på MyHeritage, forklarer han. De gjør kopier av DNA, deretter bryte de står opp i kortere biter.

Den biter er så matet inn i en maskin som kalles en genotyping utvalg. Disse matrisene slik — og dette er en absolutt forenkling — arbeid som en mynt sorter, men for SNPs., De vil fortelle selskaper som er versjoner av SNPs du har arvet, og på hvilket sted i genomet.

Mange SNPs er meningsløst når det kommer til helsen vår. Men de kan være nyttige utgangspunkt for å spore aner. Det er fordi, som alt annet i vårt genom, SNPs er gått ned gjennom generasjoner. Mer SNPs vi dele til felles med en annen person, jo mer sannsynlig er det at vi deler en lignende, og mer nylig, avstamning. Din ætt er estimert ved å sammenligne dine SNP resultater med en genetisk database av personer med kjent ancestries (mer om dette i neste avsnitt).,

Her er den første kilden av potensielle avvik i opphav testing: Selv om disse genotyping av matriser er svært presis, de er tilbøyelige til å gjøre små feil.

«Vi snakker om 99,9 prosent nøyaktighet for disse tilbudene,» Erlich sier. Men selv med at høy grad av nøyaktighet, når du behandler 1 millioner steder i genomet, kan du få 1,000 feil. De små feil alene kan bidra til å forklare hvorfor en twin kanskje har litt forskjellige resultater fra en annen., (Dette feilkilde er grunnen til at helse-resultatene du får tilbake fra genetisk testing selskaper kan vise avvik også.)

Andre trinn: DNA er i forhold til DNA-av andre personer med kjent ancestries

Feil side, genotyping vi få fra hver av forbrukeren testing selskaper bør være omtrent identisk med en annen (det er, hvis selskapene er ute på samme sett og antall SNPs). Men hvordan selskaper analysere som raw-data varierer. Og det er grunnen til ett selskap er opphav resultater kan se litt forskjellig fra en annens.

Her er hvordan det fungerer.,

Selskaper som 23andMe, Ancestry.com og MyHeritage sammenligne sett av SNPs til kjent referanse grupper (SNPs som har en tendens til å bli funnet i mennesker av, si, gresk opprinnelse). Testene er på jakt etter bevis for at du har felles forfedre med personer i referansegruppen.

Men referansegruppen hvert selskap bruker kan være forskjellige. Og referanse grupper er i endring hele tiden.

Som STAT nyheter, mennesker som har brukt disse testene for bare få år siden, er nå å finne sine resultater har endret seg., Selskapene si at dette er en funksjon av produktet deres, og at de blir bedre til å forutsi genetiske opphav, vil de passere som informasjon til forbrukerne. Men det er også reduserer sin markedsføring, noe som innebærer at deres tester avslører noe grunnleggende om deg.

en Annen begrensning: Disse referanse-gruppene er i stor grad basert på personene som er selv-rapportering deres opphav. Disse menneskene kan være ganske sikre på at de vet hvor deres familier kommer fra, men det er ikke et perfekt mål.

Aner DNA-selskaper kan ofte spore opp Europeiske DNA til bestemte land., Men hvis du er en minoritet, rapporten kan være vaguer. Før denne siste sommeren, 23andMe bare kunne matche folk til bare tre bred regioner i Afrika sør for Sahara, som er et enormt område med mye av geografisk og etnisk mangfold. Og det er bare fordi det ikke er så mange Afrikanske folk i disse selskapets referanse datasett.

«Tenk deg at du er fra en liten by i Spania,» Pickrell sier. «Hvis du har en haug av folk fra den lille byen, de kan matche deg mot dem virkelig effektivt.,»Men hvis de ikke har folk fra en bestemt liten by, kan de bare bestemme deg for er bredt spansk, eller Europeiske.

Trinn 3: et dataprogram tar en beste gjetning på dine forfedres sminke

En siste trinn gjenstår: Disse selskapene ikke bare matche deg til å forfedre; de gir deg svært spesifikke prosenter. Så en opphav DNA-test kan avsløre at du er 23 prosent Europeiske, 24 prosent Kinesisk, og så videre.

Dette er hvor dataprogrammer som kommer inn., «Algoritmen sier,» La oss prøve å sette forfedre sammen i forskjellige kombinasjoner, for å få en lignende variant som du har,'» Erlich sier.

Det er på utkikk etter en som passer best, ikke en perfekt match.

Og det er ufullkomne spesielt i å skille mellom ancestries som ser veldig genetisk like.

«Det er svært lite variasjon i Europa,» Erlich sier, som et eksempel. Folk fra England, for eksempel, egentlig ikke ser alle at genetisk annerledes enn folk fra Irland, sier han., Så datamaskinen er mer sannsynlig å gjøre den feilen at en persons forfedre var engelsk (og ikke Irsk), enn å gjøre feil som en person som er på engelsk (og ikke Taiwansk).

Hva er mer, programmer må gjøre noen antakelser om hvor langt tilbake i tid dine forfedre på et bestemt sted, bodde. Dette er også perfekt, med en rekke feil.

programmer På nytt er også følsom for små feil som er innebygd i genotyping prosessen. Og, igjen, programmets effekt avhenger av referanse-DNA selskapet har i sin database.,

Husk: DNA opphav er ikke det samme som arv

Her er noe annet som er viktig å huske på: Herkomst DNA-tester ikke fortelle deg hvor hvert medlem i familien treet levde. I stedet, de forteller deg hvor mye av deres DNA du har arvet.

Det er grunnen til at søsken kan få forskjellige rapporter fra DNA opphav tjenester (selv om de deler samme slektninger). «Det er mulig at din bror kan ha arvet en del av DNA fra en av dine forfedre som du ikke,» Pickrell sier.,

husk at du arver halvparten av DNA-et fra mor og halvparten av DNA-et fra din far. Men faren kan ikke gi deg alle de genene som han arvet fra, for eksempel, den Sardinske siden av hans familie.

Som du beveger deg lenger og lenger tilbake i tid på familie treet, «det er noen mulighet for at du har arvet ingen DNA fra en av dine forfedre,» Pickrell sier. Betyr det at du ikke er knyttet til denne personen? Ingen. Betyr det at du er forhindret fra å pierogis med sin tid-slitte oppskrift? Selvfølgelig ikke. De er fortsatt en del av din familie treet, og en del av deres arv.,

DNA er ikke det samme som arv. DNA opphav tester form av DNA-et av de geografiske områdene du sannsynligvis arvet det fra. Men ikke alt om vår familie historier er geografisk.

Disse testene ikke forteller oss om språkene våre forfedre snakket, maten de spiste, eller om de ble feiret eller forfulgt. De sier ikke mye om hvordan våre forfedre levde eller reist. For eksempel «Ashkenazi Jødiske befolkninger, som var veldig vandrende, hadde en tendens til å gifte seg innenfor gruppen,» Pickrell sier., 23andMe kunne matche deg til en Ashkenazi arv, men kanskje ikke til et bestemt geografisk sted.

Menneskets historie er en rotete, vandrende affære, mye for komplisert til å spore bare ved hjelp av vårt DNA. Og den nøyaktige prosenter av hvor våre DNA kommer fra, kan ingen rolle heller. Hvis dine søsken arver litt mer Skandinavisk DNA enn deg, ikke at det gjør dem mer Skandinavisk? Ingen.,

For disse årsaker, og mange er komfortabel med ideen om kulturarv som noe som trenger å bli bekreftet med DNA-bevis — eller at folk som tilhører en bestemt etnisk gruppe basert på en triviell mengde opphav. DNA opphav åpner en liten dør i vår fortid. Vi kan lære ting som det faktum at mange titusener av år siden, mennesket og Neandertalerne parret, men vi kan bare spekulere i (og fascinerende måter) på hvorfor.

Men det er bare en liten dør, en ufullkommen guide.,

«Det er verdifull informasjon, men det er aldri kommer til å bli, på sin egen, definitive,» Pickrell sier.

Videre lesing: hva den nye vitenskapen genetikk virkelig sier om oss

  • hjertesykdom risiko er skjult i dine gener. Forskere blir stadig flinkere til å finne det.
  • Hvordan forskere er å lære å spå din fremtid med dine gener
  • Genetikk har lært massevis — det meste om hvite mennesker. Det er et problem.,
  • Hvordan din tredje fetter opphav DNA-test kunne sette personvernet

Støtte Vox er forklarende journalistikk

Hver dag i Vox, forsøker vi å svare på viktige spørsmål og gi deg, og vårt publikum rundt om i verden, med informasjon som gjør at du gjennom å forstå. Vox arbeid er å nå flere mennesker enn noen gang, men vår særegen merkevare av forklarende journalistikk tar ressurser., Ditt bidrag vil ikke utgjøre en donasjon, men det vil gjøre det mulig for våre ansatte å fortsette å tilby gratis artikler, videoer og podcaster, til alle som trenger dem. Vennligst vurdere å gi et bidrag til Vox i dag, fra så lite som $3.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *