Gul håndflatene og føttene i et barn

Saken rapport

En 8 år gammel gutt som var adressert til oss for en gul misfarging av håndflatene og såler (Figurene 1 og 2), observert av mor 3 uker før medisinsk undersøkelse. Ved fysisk undersøkelse en gulaktig pigmentering på håndflatene og såler som ble observert, ingen hyperkeratosis, ingen erytem, og ingen excoriations på grunn av pruritus (som ikke ble erklært av barn eller andre medlemmer av familien)., Misfarging var jevnt fordelt, heller symmetrisk, ingen negler endringer, bare en mild xerosis palmaris på høyre hypotenar området. Ingen andre klager, ingen systemiske symptomer, en svært god helse kurve for alder.

En genetisk undersøkelse ble spurt om barn og foreldre, han var det eneste barnet til familien; normal resultater ble oppnådd.

Lab undersøkelser ble gjort, og den eneste unormale verdier ble lagt merke til for lipid profil: hyperkolesterolemi, ingen tegn til diabetes mellitus, ingen skjoldbrusk forstyrrelser, ingen overdrevne karoten og/eller oransje inntak av mat.,

Det endelige diagnosen var xanthodermia i sammenheng med hyperlypoproteinemia type II A, ingen behandling ble anbefalt, og barnet ble henvist til Diabetes og Ernæring Institutt for videre undersøkelser av hyperkolesterolemi og oppfølging.

Figur 1. Gul misfarging av såle i en 8 år gammel gutt

Figur 2. Gul misfarging og hyperkeratosis av palmer i en 8 år gammel gutt

Tabell 1. Barndom hyperlipoproteinemia

VLDLc, very low density lipoprotein kolesterol.,

Diskusjon

gulaktig misfarging av palmer og huden er rapportert under ulike betingelser: xanthodermia, hypercarotenemia, carotenemia, carotenodermia, xanthodermie cutanée i fransk litteratur.

Den første beskrivelsen dukket opp i 1925 i anglo-saxon publikasjoner mens franske Labbé i 1914 foreslått terminologien av kutan xanthodermia ., Labbé’ s definisjon av xanthodermia var: misfarging av typen gyllen gul i håndflatene og såler hos personer som lider av alvorlig diabetes mellitus og terminal stadier av casexia, men også en manifestasjon observert i normale mennesker uten noen medisinsk forklaring. Han tenkte, på det tidspunktet, at tilstedeværelsen i blodet av et pigment: lipochrome (en tilsvarende caroten) kunne forklare den gule aspekt av huden.

Selv begrepet carotenodermia har sin opprinnelse i gresk språk: karôton betyr karoten og haïma blod., Hypercarotenemia betyr tilstedeværelse i store antall, av karoten i blodet og carotenodermia høye nivåer i huden. I dag begrepet xanthodermia/xanthoderma oftere brukt.

Gul misfarging av huden kan være forbundet med carotenemia, hypothyreose, diabetes mellitus, hyperlipoproteinemia, leversykdom, og nyresykdom, noe som betyr at carotenemia er ikke synonym med gul hud, men heller en årsak .,

Gul håndflater og fotsåler er forbundet med:

• Overdrevent inntak av mat av karoten (spesielt fra gulrøtter, squash, søte poteter, appelsiner og spinat), fulgt av nedfall av pigment i vevet, og den karakteristiske farge. Dette er mest sett i babyer med for mye gulrot i ernæring (spesielt juice).

Columbia University Health Services department påpeke at et inntak på over 20 mg av beta-karoten, er nok til å sette av hypercarotenemia .

Hypercarotenemia kan noen ganger være en indikator på anorexia nervosa .,

• Diabetes mellitus er godt kjent i dag for å forårsake en gul misfarging av håndflatene og såler .,r jeg, indusert gul hud over the palms; kvinner på den tiden ble kalt «Canary Jenter» – på grunn av «nitro grupper» i TNT som reagerte med melanin i arbeidernes hud (2008 papir i den Kjemiske Pedagog Journal);
• Sorafenib-Sunitinib er to legemidler med kjent bivirkning av gul hud misfarging ;
• Myxedema også kan være assosiert med gul hud og, men ikke begrenset til håndflatene og såler ;
• En intrige korrelasjon har blitt beskrevet mellom høyt kolesterol nivåer og hypotyreose, men ingen parallell med gul farge i huden fra håndflatene og såler.,

Vårt tilfelle er interessant for følgende grunner:

• Det beskriver en spesiell og sjelden form av en gul misfarging av huden begrenset til håndflatene og såler i et lite barn;
• Diabetes mellitus, overdrevet gulrøtter inntak, medisinering, skjoldbruskkjertel dysfunksjon ble ikke vist seg å være årsaken.
• Det er en hyperlipoproteinemia type II A, diagnostisert av: forhøyet serum low-density lipoprotein-kolesterol (LDLc) med normal high-density lipoprotein-kolesterol (HDLc), kliniske aspekter (xanthodermia), klart serum ved direkte undersøkelse., Hyperlipoproteinemia type II A har to former: primitive og sekundære (assosiert med kolestase eller hypothyroidia). Den familiære formen er forårsaket av mutasjoner av LDLc reseptor-genet. I homozigot danner verdier av kolesterol er svært høy, selv i de første dagene av livet og middels overlevelse er ikke mer enn 20 år på grunn av kardiovaskulær risiko. I heterozigot former overlevelse er lengre (ca 30 år) og prognose bedre. Den polygenic former har en moderat kurs og et godt svar til kosthold .,
• Senere i livet gerontoxonum, xantelasma og xantomas kan fremstå som en konsekvens av vev storrage av kolesterol og risiko for tidlig debut av vaskulær patologi sekundært til atheromatosis.
• Genetiske analyser for familiær former er nødvendig for å bekrefte diagnosen; oppfølging av patiens ved laboratorieundersøkelser, elastisitet tester for skip og Doppler ultralyd for risikoen for atheromatosis.