Hemofili

Hva er hemofili?

Hemofili er en sjelden, arvelig blødning lidelse der blodet kan koagulere normalt på stedet av et sår eller skader. Sykdommen oppstår fordi enkelte blod clotting faktorene mangler eller fungerer ikke på riktig måte. Fordi en blodpropp ikke form, omfattende blødninger kan være forårsaket av et kutt eller sår. Dette kalles ytre blødninger. Blødninger inne i kroppen, kalles indre blødninger, kan oppstå, spesielt i muskler og ledd som hofter og knær.,

Hemofili påvirker menn nesten utelukkende, men det er i sjeldne tilfeller når en kvinne kan bli berørt med sykdommen.

Det er to hovedtyper av arvet hemofili:

• Skriv inn Et, den mest vanlige typen, er forårsaket av en mangel på faktor VIII, en av de proteiner som hjelper blodet til å danne blodpropp. Denne typen er kjent som klassisk hemofili.
• Type B hemofili er forårsaket av en mangel av faktor IX. Denne typen er også kalt Jul sykdom.,

Selv om hemofili er vanligvis diagnostisert ved fødsel, lidelse kan også være ervervet senere i livet hvis kroppen begynner å produsere antistoffer som angriper og ødelegger koagulasjonsfaktorer. Imidlertid, dette ervervet hemofili type er svært sjeldne. Ervervet hemofili er også kalles autoimmun hemofili, eller ervervet hemofili A (AHA).

Hvor vanlig er hemofili?

Hemofili er en sjelden lidelse. Det kan oppstå i alle raser og etniske grupper. Hemofili A påvirker 1 5000 til 10 000 menn. Hemofili B er mindre vanlig, og rammer 1 i 25 000 til 30 000 menn.,

Rundt 60% til 70% av personer med hemofili har En alvorlig form av sykdommen, og om lag 15% har moderat form. Resten har mild hemofili.

Er hemofili smittsom?

Ingen. Hemofili er forårsaket av mutasjoner i genene som koder faktor VIII og IX. Du kan ikke ta den fra noen som har det som du kan ta en kald.

Hva fører til hemofili?

gener som regulerer produksjonen av faktorer VIII og IX er funnet på X-kromosomet bare. Hemofili er forårsaket av mutasjoner i enten faktor VIII eller faktor IX gener på X-kromosomet.,

Hvis en kvinne bærer unormal gen på en av sine X-kromosomer (hunnene har et par av X-kromosomer), vil hun ikke har hemofili seg selv, men hun vil være en bærer av sykdommen. Det betyr at hun kan passere genet for hemofili videre til sine barn. Det er en 50% sjanse for at noen av hennes sønner arver genet, og vil bli født med hemofili. Det er også en 50% sjanse for at noen av hennes døtre vil være bærere av genet uten å ha hemofili seg selv.,

Det er svært sjelden at en jente til å bli født med hemofili, men det kan skje hvis far har hemofili og mor er bærer av genet for hemofili. Datter vil da ha unormal genet på begge hennes X-kromosomer.

I ca 20% av alle tilfeller av hemofili, sykdommen er forårsaket av en spontan gene mutation. I slike tilfeller er det ingen familie historie av unormale blødninger.

Hva er symptomene på hemofili?

De viktigste symptom er blødning, enten langvarig ytre blødninger eller blåmerker etter mindre traume eller for ingen åpenbar grunn., Symptomene varierer avhengig av om pasienten har mild, moderat eller alvorlig form av sykdommen:

• ved alvorlig hemofili, uprovosert (spontan) blødning episoder forekommer ofte.
• I moderat hemofili, langvarig blødning har en tendens til å oppstå etter en mer betydelig skade.
• I mild hemofili, en pasient kan ha uvanlige blødninger, men bare etter en større skade, operasjon eller traume.

Personer med hemofili kan ha noen form for indre blødninger, men oftest oppstår i muskler og ledd, slik som albuer, knær, hofter, skuldre og ankler., Det kan være ingen smerte i det første, men hvis blødningen fortsetter, og leddet kan bli varmt å ta på, hovent og smertefullt å gå.

Gjentatte blødninger i ledd og muskler over tid kan føre til permanent skade, slik som felles misdannelser og redusert mobilitet.

Blødning i hjernen, er et svært alvorlig problem for dem med alvorlig hemofili. Det kan være livstruende. Få medisinsk hjelp umiddelbart hvis du har tegn på blødning, for eksempel:

• Endringer i atferd.
• Overdreven søvnighet.
• Hodepine som ikke vil gå bort.
• nakkesmerter.,
• Double vision.
• Vomiting.
• Convulsions or seizures.

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews