Hemofili En

Hva Er Hemofili A?

Hemofili A, også kalt faktor VIII (8) mangel eller klassisk hemofili er en genetisk lidelse som er forårsaket av mangler eller er defekt faktor VIII (FVIII), en clotting protein. Selv om det er gått ned fra foreldre til barn, ca 1/3 av tilfellene funnet har ingen tidligere familiens historie.

i Henhold til det AMERIKANSKE Centers for Disease Control og Prevention (CDC), oppstår hemofili i ca 1 i 5,617 live-mannlige fødsler. Det er mellom 30,000 – 33,000 menn med hemofili i USA*., Mer enn halvparten av personer diagnostisert med hemofili A har den alvorlige formen. Hemofili A er fire ganger så vanlig som hemofili B. Hemofili påvirker alle raser og etniske grupper.

Les mer om hvordan blodpropp på FORENINGENS er Fremgangsmåten for å Leve..

Genetikk av Hemofili

Hemofili er en arvelig sykdom, som betyr at den er gått ned fra foreldre til barn. X-og Y-kromosomer kalles sex kromosomer. Genet for hemofili er gjennomført på X-kromosomet. Hemofili er en arvelig i en X-linked recessiv måte., Kvinner arver to X-kromosomer, ett fra mor og ett fra far (XX). Menn arver et X-kromosom fra mor og et Y-kromosom fra far sin (XY). Det betyr at hvis en sønn arver et X-kromosom bærer hemofili fra sin mor, han har hemofili. Det betyr også at fedre ikke kan passere hemofili videre til sine sønner.

Men fordi døtre har to X-kromosomer, selv om de arve hemofili genet fra sin mor, mest sannsynlig vil de arver en sunn X-kromosom fra sin far, og ikke har hemofili., En datter som arver et X-kromosom som inneholder genet for hemofili er kalt en transportør. Hun kan gi genet videre til sine barn. Mange kvinner som bærer hemofili genet har også lav faktor uttrykk, noe som kan resultere i store menstrual blødning, lett blåmerker, og felles blør. Noen kvinner som har hemofili genet har faktor uttrykk lave nok til å bli diagnostisert med hemofili.

For en kvinnelig operatør, det er fire mulige utfall for hver graviditet:
1. En jente som ikke bærer
2. En jente som er en bærer
3. En gutt uten hemofili
4., En gutt med hemofili

Alvorlighetsgraden

(prosentvise fordelingen av samlet hemofili befolkningen etter alvorlighetsgrad)
• Alvorlig (faktor nivåer mindre enn 1%) representerer ca 60% av tilfellene
• Moderat (faktor nivåer av 1-5%) representerer ca 15% av tilfellene
• Mild (faktor nivåer av 6%-30%) representerer ca 25% i tilfeller

Hva er Symptomene på Hemofili A?

Personer med hemofili A blør lenger enn andre mennesker. Skade kan oppstå internt i ledd og muskler, eller eksternt, fra små kutt, tannbehandling, eller skader., Hvor ofte en person som blør og alvorlighetsgraden av de blør avhenger av hvor mye FVIII en person produserer naturlig.

Normale nivåer av FVIII varierer fra 50% til 150%. Nivåer under 50% – eller halvparten av hva som er nødvendig for å danne en blodpropp – bestemme en persons symptomer.

• Mild hemofili A: 6% opp til 49% av FVIII i blodet. Personer med mild hemofili Et generelt opplever blødning vanligvis bare etter alvorlige skader, traumer, eller kirurgi. I mange tilfeller, mild hemofili er ikke diagnostisert før en skade, operasjon eller tanntrekking resultater i langvarig blødning., Den første episoden kan ikke skje før i voksen alder. Kvinner med mild hemofili ofte opplever kraftig menstruasjonsblødning, og kan blødning (blø mye) etter fødsel.
• Moderat hemofili A: 1% til 5% av FVIII i blodet. Personer med moderat hemofili En tendens til å ha blødning episoder etter skader.
• Alvorlig hemofili A. <1% av FVIII i blodet., Personer med alvorlig hemofili A oppleve blødninger etter en skade, og kan ha hyppige spontane blødninger episoder – skade som oppstår uten åpenbar årsak – ofte i sine ledd og muskler. Mange menn med alvorlig hemofili er diagnostisert på grunn av blødning etter omskjæring.

Diagnose av Hemofili A

Leger vil utføre tester for å vurdere hvor lang tid det tar for blodet å koagulere å avgjøre om noen har hemofili., En clotting faktor teste, kalles for analysen, vil vise hemofili type og alvorlighetsgrad, eller hvor mye clotting faktor person produserer på egen hånd.
de Fleste som har en familie historie av hemofili vil be om at deres baby gutter testes snart etter fødselen for å se om de har hemofili. Hvis det er ingen familie historie av hemofili, folk ofte merke til blødninger som tar lengre tid å stoppe eller masse blåmerker. Mange babyer født med alvorlig hemofili er diagnostisert hvis det er langvarig blødning etter omskjæring.,

For jenter, det tar ofte ser forverring av symptomer til diagnose prosessen med å begynne. De fleste jenter er ikke testet for hemofili før puberteten. Tunge perioder er et symptom på en blødning lidelse i kvinner og jenter. Hvis det er en kjent familie historie, det er viktig å overvåke for symptomer. Det er anbefalt at kvinner som har en familie historie av hemofili få testet før å bli gravid, å bidra til å forebygge komplikasjoner under fødsel.,

Det beste stedet for pasienter med hemofili å bli diagnostisert og behandlet, er på en av de føderalt finansiert hemofili behandling sentre (HTCs) som er spredt over hele landet. HTCs gi helhetlig omsorg fra dyktige hematologi og andre profesjonelle medarbeidere, blant annet sykepleiere, fysioterapeuter, sosionomer og noen ganger tannleger, kliniske ernæringsfysiologer og andre helsepersonell, inkludert spesialiserte laboratorier for mer nøyaktige lab testing.

Finn en hemofili behandling senter i nærheten av deg.

Hvordan er Hemofili A Behandles?,

de Fleste behandlinger for hemofili fokus på å erstatte manglende protein, FVIII (8), slik at en person kan danne en blodpropp, og så redusere eller eliminere blør forbundet med lidelse. Behandlinger som arbeider for å hindre blødninger gjennom nye mekanismer har nylig kommet på markedet, eller er i kliniske studier. Personer med hemofili A ha flere forskjellige medisiner alternativer for behandling.

Se alle FDA-godkjente behandling for hemofili A.

Den viktigste medisin for å behandle hemofili A er konsentrert FVIII produktet, kalt clotting faktor eller ganske enkelt faktor., Det er to typer av clotting faktor: plasma-avledet og rekombinant. Plasma-avledet faktor er fremstilt av humant plasma. Rekombinant faktor produkter er utviklet i en lab gjennom bruk av DNA-teknologi. Mens plasma-avledet FVIII-produkter er fortsatt tilgjengelig, og omtrent 75% av hemofili samfunnet tar et rekombinant FVIII produktet.

Disse faktor terapi er injisert inn i en vene (kalt «infusjon») i arm eller hånd, eller gjennom en port i brystet., FORENINGENS Medisinske og Vitenskapelige Advisory Council (MASAC) oppfordrer til bruk av rekombinant clotting faktor produkter over plasma-avledet fordi de er tryggere, fra blod-borne virus og sykdommer.

for Å opprettholde nok clotting faktor i blodet for å hindre blør, pasienter med alvorlig hemofili er vanligvis foreskrevet for en vanlig behandlingsregime, kalt profylakse – eller prophy for kort. Dette betyr en person som vil sette sine medisiner på en fast tidsplan, for eksempel hver dag eller hver annen dag, avhengig av hvor lenge faktor varer i kroppen., MASAC anbefaler profylakse som optimal behandling for alle personer med alvorlig hemofili A.

Se vår video om hvordan clotting faktor fungerer.

Nye behandlinger som bruker andre måter å forebygge blør er også tilgjengelig. Disse behandlingene er kjent som non-faktor erstatning terapi. Tilgjengelig terapi er emicizumab, et laboratorium-konstruert protein som fungerer ved å utføre en sentral funksjon i den clotting kaskade som er normalt utført av FVIII protein., Det kan være foreskrevet for rutinemessig profylakse for å hindre eller redusere frekvensen av blødning episoder i voksne og barn i alle aldre, nyfødte og eldre, med hemofili A med og uten faktor VIII-inhibitorer. Emicizumab er ikke fylt, men injiseres under huden (subkutant.)
Det er viktig å diskutere alle behandlingsalternativer med din lege eller personalet på din HTC.

DDAVP (desmopressin acetat) er den syntetiske versjonen av vasopressin, en naturlig antidiuretisk hormon som bidrar til å stoppe blødninger., Hos pasienter med mild hemofili, det kan bli brukt for ledd og muskler blør, for nese og munn blør, og før og etter operasjonen. Den kommer i en injeksjon form og en nesespray. Produsenten av DDAVP nesespray utstedt en tilbakekalling av alle OSS produkter og ikke forventer å begynne resupplying frem til 2022.

Aminocaproic syre hindrer nedbryting av blod clots. Det anbefales ofte før tannbehandling, og til å behandle nese og munn blør. Det er tatt muntlig, som en tablett eller væske., MASAC anbefaler at en dose av clotting faktor tas først for å danne en blodpropp, så aminocaproic syre, for å bevare blodpropp og holde den fra å bli brutt ned for tidlig.

Fremtiden av Hemofili En Behandling

Det er mange nye behandlinger for hemofili A blir utviklet, fra genterapi til ny ikke-faktor erstatning terapi. Besøk den Fremtidige Behandlingsformer seksjon for oppdatert informasjon på rørledning av nye behandlingsformer, samt utfyllende informasjon om utvikling av genterapi som en behandling for hemofili.,

Stue med Hemofili A

Det er mye å vite om det å leve med en blødning lidelse som hemofili A. Besøke FORENINGENS er Fremgangsmåten for å Leve for å utforske ressurser, verktøy, tips og videoer på å leve med hemofili A gjennom alle faser av livet. Organisert av faser av livet, Trinn for å Leve gir informasjon om å gjenkjenne tegn på blør i barn, hjelpe på å navigere problemer på skolen, hvordan du kan trene trygt, å hjelpe tenåringer administrere sine blødning lidelse, informasjon på arbeidsplassen overnattingssteder, og mye mer. Det er nedlastbare sjekklister, verktøysett, videoer og mer.