Medfødt Adrenal Hyperplasia

Hva er medfødt adrenal hyperplasia (CAH)?

Medfødt adrenal hyperplasia (CAH) beskriver en gruppe genetiske sykdommer som påvirker binyrene. Du har en adrenal kjertel på toppen av hver nyre. Binyrene produserer flere viktige hormoner som kroppen din trenger.,

I CAH, genetiske mutasjoner (forandringer) forårsake mangel av visse enzymer, for eksempel 21-hydroksylase, som hjelper kroppen til å produsere nødvendig hormoner. For mange mennesker med CAH, den enzym mangel fører til binyrene til å overprodusere andre hormoner som testosteron.

Det er to hovedtyper av CAH: klassisk CAH og nonclassic CAH. Symptomene avhenger av type CAH du har. Det er mye mer sjeldne former for CAH med ulike symptomer.

Hvem er mest utsatt for å få medfødte adrenal hyperplasia (CAH)?

Medfødt betyr en tilstand du er født med., Alle former for CAH er genetisk eller arvelig. Å utvikle CAH, du må få visse gener fra hver av dine foreldre.

Hvor vanlig er medfødt adrenal hyperplasia (CAH)?

Klassisk CAH, er den vanligste formen av sykdommen, påvirker så mange som 1 av 10 000 til 15 000 mennesker som bor i USA og Europa. Både klassisk og nonclassic CAH påvirke mennesker over hele verden.

Hva er årsaken til medfødt adrenal hyperplasia (CAH)?

Spesifikke genetiske mutasjoner er årsak CAH. Disse genetiske endringer som skjer i løpet av barnets utvikling i livmoren., Mennesker som lever med CAH har alle arvet muterte gener fra sine foreldre.

Hva er symptomer på medfødt adrenal hyperplasia (CAH)?

symptomene på CAH kan se annerledes ut, avhengig av faktorer som alder ved diagnose, og om du er mann eller kvinne. Hver type CAH har ulike symptomer.

Klassisk CAH

For folk å leve med klassisk CAH, symptomer oppstår på grunn av mangel på enzymet 21-hydroksylase. Leger gruppe klassiske CAH inn 2 underkategorier: salt-sløse CAH og enkel virilizing (ikke-salt-sløse) CAH.,

Salt-sløse CAH er den mest alvorlige formen av denne sykdommen. Mennesker som lever med salt-sløse CAH har binyrene som ikke produserer nok aldosteron, et hormon som bidrar til å regulere natrium (salt) nivåer i kroppen. Lave nivåer av aldosteron resultere i for mye natrium å være borte fra kroppen i urinen.,

Den hormonelle ubalanser forårsaket av salt-sløse CAH resultere i alvorlige symptomer, inkludert:

• Dehydrering
• Hyponatremi (lav blod natrium nivåer)
• Kardiovaskulære problemer, inkludert lavt blodtrykk og rytmeforstyrrelser (hjerterytmeforstyrrelser)
• Oppkast
• Lav blod glukose (blodsukker)
• Metabolsk acidose (for mye syre innhold i blodet)
• Støt

i Tillegg, mennesker som lever med salt-sløse CAH har høye nivåene av androgener eller mannlige kjønnshormoner i kroppen., Forhøyet androgen nivåer føre til andre symptomer, inkludert:

• Forstørret eller tvetydige (unormal) ytre genitalia, for eksempel, klitoris utvidelse i en kvinnelig spedbarn
• Raske veksten
• Tidlig tegn på pubertet, inkludert tale endringer, tidlig skam, armhulen, og ansikts hår, og alvorlig akne
• Unormal menstruasjon
• Noncancerous testicular svulster
• Infertilitet

Enkel virilizing (ikke-salt-sløse) CAH fører til en mindre alvorlig aldosteron mangel. Androgen nivåer er også forhøyet i denne type CAH., Symptomer på enkle virilizing CAH kan omfatte følgende:

• Tvetydig (uvanlig) ytre genitalia, spesielt hos kvinner
• Utvikling av mannlige egenskaper, som for eksempel store muskler og en dyp stemme på kvinner eller tidlig i gutter

Nonclassic CAH

Folk med nonclassic CAH har også for lite 21-hydroksylase enzym aktivitet, men denne mangel er ikke så alvorlig som i andre former av sykdommen. Du kan være uvitende om du har denne formen for CAH fordi symptomene dine er mer mild. Barn, tenåringer og voksne er diagnostisert med nonclassic CAH.,>Uregelmessig menstrual perioder

Få nyttig, nyttig og relevant helse + wellness informasjon

enews