Ondartet perifer nerve skjede tumor

Ondartet perifer nerve skjede svulster (MPNSTs) er former av perifer nerve skjede svulster og består av ondartet former for neurofibromas og schwannomas. Omtrent halvparten av slike svulster er sett hos personer med nevrofibromatose type i (NF1), og i slike tilfeller fremkommer fra pre-eksisterende neurofibromas.

Epidemiologi

Ondartet perifer nerve skjede svulster er anslått å stå for 5-10% av alle soft-tissue sarcomas., De vanligvis til stede hos unge og middelaldrende voksne 8. Det er ingen anerkjent kjønn preferanse. Når sett i innstillingen av NF1, de har en tendens til å oppstå i yngre pasienter 8. De blir også møtt med større frekvens i personer som tidligere har fått strålebehandling 8.

Klinisk presentasjon

Klinisk presentasjon varierer avhengig av plasseringen.

Patologi

MPNSTs kan fremkomme enten de-novo-eller de-skille fra en eksisterende neurofibroma (oftest plexiform neurofibromas i NF1) eller sjelden andre neurogenic svulster (e.,g schwannoma, ganglioneuroblastoma, ganglioneuroma, pheochromocytoma) 8.

Sted

MPNSTs vanligvis oppstår fra en stor nerve, og dermed oppstår vanligvis i nærheten av en plexus (f.eks. sakral plexus/plexus brachialis). Cranial nervene er sjelden involvert, og på den sjeldne anledninger de er, så er det MPNST har som regel oppstått fra en underliggende schwannoma snarere enn en neurofibroma 8.

Genetikk

de Fleste MPNSTs demonstrere virkningen av en rekke gener: NF1, CDKN2A, og PRC2 8.,

Makroskopiske utseende

Den makroskopiske utseende er avhengig både på location og i hvorvidt de MPNST har oppstått fra en underliggende pre-eksisterende svulst. De er ofte store (>5 cm) på diagnose, og kan vise lokal infiltrasjon i omkringliggende vev 8.

Mikroskopiske utseende

Den mikroskopiske utseende av MPNSTs er heterogene, varierende i cellularity og vekst mønster, generelt, inkludert tett pakket spindel celler som er ordnet i enten et fiskebein eller sammenvevd fasciculated mønster 8., følgende immunoreactivity 8:

• S100: positive i 50-70% – lav i high-grade MPNSTs
• p53 protein: positive i 75%
• EGFR: positive i ~35%

Varianter

En rekke histologiske varianter er anerkjent 8:

• epithelioid MPNST
• MPNST med divergerende differensiering (aka ondartet triton tumor)
• MPNST med perineural differensiering (aka ondartet perineurioma)

Røntgenologisk funksjoner

Imaging kriterier er generelt ansett for å være upålitelig i å skille fra mer godartet neurofibroma eller schwannoma 4.,PNST inkluderer:

• større lesjonen, desto mer sannsynlig er det for at det skal være ondartet
• uregelmessige grenser (selv om de fleste MPNSTs kan ha godt definert marginer)
• raske veksten i intervallet imaging

MR

• T1
  • vanligvis isointense til muskel-4
  • en heterogen signal på T1 (hvis den finnes) kanskje nyttig i å skille fra en neurofibroma 3
• T2
  • kan ha lavt signal på grunn av høy kollagen innhold 4

Scintigraphy

Gallium67 scintigraphy kan vise høyere opptak enn en neurofibroma 6,7.,

Behandling og prognose

Det er en aggressiv svulst som har en dårlig prognose, med 20-25% av pasientene utvikler metastaser 8. Dårlige prognostiske faktorer inkluderer 8:

• NF1
• stor
• plassering på trunk
• high-grade histologiske funksjoner