Perifer Nevropati Forårsaket av Vitamin B12-Mangel

– Saken

Klinisk Presentasjon

JC er en gutt, 14 år med autisme spektrum lidelse, eosinofil gastroenteritt, flere mat allergier, astma, og forstoppelse. Han presentert med en 2-ukers historie av progressive vanskeligheter med å stå og gå. Ca 2 uker før, familien hans la merke til at han syntes å trampe når du går og dra føttene hans. Over et par dager, dette kommet til problemer med å stå opp å gå, og behov for assistanse når du går. På presentasjonen, JESUS kristus var ikke i stand til å stå eller gå uten hjelp.,

På videre historie, hans foreldre rapporterte at et par dager etter den første utbruddet av symptomene, han hadde en esophagogastroduodenoscopy (EGD) for rutinemessig overvåking av eosinofil gastroenteritt. Som anestesi, JESUS kristus hadde mottatt lystgass for 10 minutter, sevofluran for 5 minutter, og 100 mg propofol. Den EGD viste mildt aktiv øsofagitt. Hans siste historien var for øvrig bemerkelsesverdig for en akutt forverring av sin baseline forstoppelse, med en nedgang i avføring frekvens over den siste måneden ukentlig avføring., Utover dette, er de rapporterte ingen urin-inkontinens, siste feber, senere øvre luftveisinfeksjon symptomer, traumer, diaré eller oppkast.

På første eksamen JC var på sin baseline mental status, ved hjelp av et par ord og følge enkle kommandoer. Han hadde baseline følsomhet for auditive stimuli, og vanligvis hadde på øreklokker for å begrense eksponering for høye lyder. Hans cranial nerve testing var normal. Styrke testing var betydelig for symmetrisk motstand i bilaterale øvre ekstremiteter og svakhet i den bilaterale nedre ekstremiteter som var mest fremtredende distally., Direkte konfronterende testing ble begrenset på grunn av begrenset samarbeid, men JESUS var i stand til å gi symmetrisk motstand med bilaterale hofte fleksjon. Ingen antigravitasjon bevegelser ble registrert med fleksjon og utvidelse av knærne. Det var ingen bevegelse sett på bilaterale ankler og tær, selv med skadelige stimuli. Tone var vanlig i den bilaterale øvre ekstremiteter, men redusert bilateralt i distale nedre ekstremiteter. Det var atrofi av den distale leggmusklene. Kile på begge føttene, gjorde ingen svar, selv om skadelige stimuli resulterte i uttak bevegelser., Hans koordinering i de øvre ekstremiteter var svært vanlig. Reflekser var vanlig i den bilaterale øvre ekstremiteter, men fraværende i den bilaterale patella og ankler. Han var ikke i stand til å stå eller ambulate.

Diagnostiske Studier

MR av hjernen og komplett ryggmargen med og uten kontrast var normal. Spinalpunksjon ble utført og cerebrospinalvæsken (CSF) analyse funn viste en normal CSF profil med 1 røde blodceller (RBC), 1 hvite blodceller (WBC), protein 41, og glukose 62., Laboratorietesting for ernæringsmessige mangler var bemerkelsesverdig for lave serum vitamin B12 (cyanokobalamin; <150 pg/mL, normal rekkevidde 214-865 pg / mL), forhøyet total homocystein (>50 mcMol/L, normal rekkevidde, 5.7-11.7 mcMol/L), og forhøyet methylmalonic syre (511 nMol/L; normal rekkevidde 0-370 nMol/L). En komplett blodprosent viste hemoglobin 15.2 g/dL (normalt utvalg for gutter 14-18 g/dL) og mean corpuscular volume 89.8 fL (normale området 80-100 fL). Nerve conduction studier viste en alvorlig sensoriske og motoriske aksoner (neuropathy i bena (Tabell)., Nål EMG viste betydelige kroniske og pågående denervation av venstre tibialis anterior, med fibrillations og positiv krappe bølger. Mer omfattende EMG-studier ble begrenset av heltens toleranse for testing.

Diagnose og Initial Behandling

Basert på disse funnene, JC ble diagnostisert med en alvorlig neuropathy på grunn av vitamin B12-mangel. Hans vitamin B12-mangel ble antatt å være akutt forverret av lystgass eksponering, fordi rutinemessig screening av vitamin B12-nivå som er tatt like før anestesi allerede var lav (187 pg / mL)., Intramuskulær (IM) cyanokobalamin 1,000 mcg ble gitt daglig i 3 dager og deretter ukentlig. Dette førte til forbedring av B12-nivå for å 1,793 pg/mL.

Gastroenterology, klinisk ernæring, og biokjemisk genetikk lagene ble konsultert å forstå etiologien av heltens vitamin B12-mangel. Det var ingen tegn på problemer. Exome sekvensering og mitokondrie genom testing viste ingen varianter i samsvar med genetiske sykdommer av kobalamin metabolisme eller arvelige nevropatier. Derfor, JESUS kristus vitamin B12-mangel ble antatt å være sekundært til utilstrekkelig inntak., Dette ble bekreftet av en forelder-rapportert historie med en diett lav på kjøtt-og meieriprodukter inntak; JC ‘ s diett ble vesentlig begrenset av mat allergier og begrenset mat preferanser.

Langsiktig Behandling og oppfølging

Gangart opplæring som ble gitt til JESUS kristus i en institusjon rehabilitering innstillingen, og gabapentin 1,800 mg/dag i 3 doser ble gitt ut av bekymring for nevropatisk smerte på grunn av omrøring i løpet av terapitimer. Selv om heltens inntak var optimalisert, han til slutt krevde en mage-røret på grunn av sin svært restriktiv diett., Han var gått over til månedlig intramuskulær vitamin B12 1,000 mcg injeksjoner og enteral tilskudd av tiamin, folat, sink, multivitamin, og vitamin D 5,000 U daglig. Hans vitamin B12-nivået var stabilt på 861 pg/mL med normal methylmalonic syre (346 nMol/L) på dette område. Ved en oppfølging av avtale om lag 3 måneder etter utbruddet symptom, JC ‘ s bilaterale nedre ekstremitet styrke hadde blitt bedre. Han var i stand til å gi motstand med fleksjon og utvidelse på knærne, og det var liten bilaterale ankelen dorsiflexion bemerket., Electrophysiologic studier ble gjentatt og viste forbedring (Tabell). Han fortsetter å gjøre gevinster med fysioterapi, og på den siste terapi besøk 5 måneder etter utbruddet symptom, JESUS var i stand til å gå korte avstander med minimal hjelp.

Diskusjon

Bakgrunn

Barn med autismespekterforstyrrelser er økt risiko for å ha ernæringsmessige mangler.,1,2 Dette er ofte på grunn av mat selektivitet og mat avslag, behovet for mat vil bli gitt i spesielle presentasjoner og/eller teksturer, preferanse for enkelte matvaregrupper, og atypisk sensorisk prosessering.3-6 Flere vitaminmangel kan føre til, blant annet vitamin B12, vitamin B6, folat og vitamin D mangler.,1

Diagnose

Vitamin B12-mangel kan presentere med nevrologiske manifestasjoner inkludert subakutt kombinert degenerasjon av ryggmargen, perifer neuropathy, optisk nevropati, ataksi, kognitive forstyrrelser, og humørsvingninger, i tillegg til megaloblastisk anemi.7-9 mangel er vanligvis diagnostisert ved lave serum vitamin B12-nivåer i forbindelse med høyt homocystein og høy methylmalonic acid nivåer.7 I dette tilfellet, en halvvoksen gutt med autisme hadde en sterkt begrenset diett fører til vitamin B12-mangel som forårsaket en alvorlig sensoriske og motoriske aksoner (neuropathy., En pre-eksisterende vitamin B12-mangel ble ytterligere forverret ved eksponering for lystgass som akselerert progresjon av hans svakhet.

Mat begrensning er ofte sett på barn med autism10 og hvis alvorlige, kan føre til flere vitaminmangel forbundet med nevrologisk sykdom. Dette uordnede inntak av mat er i stor grad knyttet til unormal sensorisk prosessering.5 JC kostholdet i stor grad besto av butternut squash, eplemos, quinoa og korn pasta, spaghetti saus, og voks bønner. Hans mat begrensningen ble forsterket av flere matallergi., Kostholdet hans var lav i animalske produkter, inkludert kjøtt-og meieriprodukter, som er kilder til vitamin B12. Dette er konsistent med en nyere meta-analyse som viser at barn med autisme spiser mindre protein, kalsium, fosfor, vitamin D, tiamin, riboflavin og vitamin B12 sammenlignet med typisk utvikling av barn.2 Barn med autisme har en lavere serum vitamin B12-nivåer og høyere homocystein nivåer sammenlignet med typisk utvikling av barn.1 Det kan også være en sammenheng mellom alvorlighetsgraden av autisme og graden av vitamin B12-mangel.,1 Selv om tidligere studier har funnet noen konsistent effekt,11 en nyere randomisert, kontrollert studie viste at bedre ernæringsmessige inntak hos barn med autisme kan redusere vitamin-og mineralmangel og faktisk forbedre autisme symptomer.12 tilfelle som her presenteres belyser betydningen av overvåking ernæringsmessige testing hos barn med spiseforstyrret.

Lystgass å fremskynde en alvorlig nevropati hos mennesker med vitamin B12-mangel ble første gang notert på 1980-tallet.,13 Vitamin B12 fungerer som en kofaktor for methylmalonyl-CoA mutase, som fremmer produksjonen av succinyl-CoA, og metionin syntase, som fremmer produksjonen av metionin fra homocystein.14 Lystgass hemmer metionin synthetase, noe som kan føre til forstyrrelse av fatty acid metabolism nødvendig for myelination og syntese av mobilnettet plasma-membraner.14 Dette understreker betydningen av å unngå bruk av lystgass som et bedøvelsesmiddel i mennesker i faresonen for vitamin B12-mangel.,

Behandling

I barn, spesielt de som er ikke-verbal eller har autisme, nevrologiske symptomer kan utvikle seg vesentlig før en underskuddet blir lagt merke til av helsepersonell. Vitamin B12-mangel er forårsaket synsnerven atrofi fører til synstap i 3 barn med autisme som hadde restriktive dietter.8 Tilskudd av vitamin B12 ført til bedre syn i alle 3 barn. I en randomisert, placebo-kontrollert studie (n=50), barn som fikk vitamin B12 tilskudd hadde forbedringer i autisme symptomer som evaluert av en kliniker., Disse forbedringene ble tilskrevet en bedre metabolsk profil og redusert oksidativt stress.15 Derfor, som vist i den aktuelle saken, tidlig påvisning av nevrologiske skader er viktige fordi de kan være i det minste delvis vitamin B12 tilskudd kan i det minste delvis reversere nevrologiske skader.

Oppsummering

Barn og unge med autisme kan ha svært begrensede dietter som kan føre til mangelsykdommer. I tilfelle presentert, JESUS kristus hadde a vitamin B12-mangel som ble forverret med lystgass narkose, noe som fører til alvorlig perifer nevropati., Han hadde en 2-ukers nedgang i går. Denne saken understreker at barn med autism spectrum disorder og mat restriksjoner bør ha ernæringsmessige overvåking. Vi understreker også at lystgass narkose bør ikke brukes av personer som er under risiko for vitamin B12-mangel. Tidlig diagnose, noe som kan være utfordrende i barn som er ikke-verbal eller har autisme, er avgjørende fordi vitamin B12 tilskudd kan reversere nevrologiske skader.,