Polycythemia

overproduksjon av røde blod celler kan være på grunn av en primær prosess i beinmargen (en såkalt myeloproliferativ syndrom), eller det kan være en reaksjon på kronisk lave oksygennivåer eller sjelden, en malignitet. Alternativt, flere røde blodceller kan ha blitt mottatt gjennom en annen prosess, for eksempel, blir over-transfundert (enten ved et uhell eller, som bloddoping, bevisst) eller være mottaker twin i en graviditet, gjennomgår tvilling-til-tvilling transfusjon syndrom.,

Primære polycythemiaEdit

Primære polycythemias er på grunn av faktorer knyttet til røde blodlegemer forløpere. Polycythemia vera (PCV), polycythemia rubra vera (PRV), eller erythremia, oppstår når overflødig røde blod celler blir produsert som et resultat av en abnormitet i benmargen. Ofte overflødig hvite blodceller og blodplater er også produsert. PCV er klassifisert som en myeloproliferativ sykdom. Symptomene inkluderer hodepine og svimmelhet, og tegn på fysisk undersøkelse inkluderer en unormalt forstørret milt og/eller leveren., I noen tilfeller, berørte personer kan ha tilknyttede betingelser inkludert høyt blodtrykk eller dannelse av blodpropper. Transformasjon til akutt leukemi er sjeldne. Phlebotomy er bærebjelken i behandling. Et kjennetegn på polycythemia er en forhøyet hematokrit, med Hct > 55% sett i 83% av tilfellene. En somatiske (ikke arvelig) mutasjon (V617F) i JAK2-genet, også til stede i andre myeloproliferativ lidelser, er funnet i 95% av tilfellene.,

Primære familiær polycythemia, også kjent som primær familiær og medfødte polycythemia (PFCP), eksisterer som en godartet arvelig tilstand, i motsetning til den myeloproliferativ endringer forbundet med ervervet PCV. I mange familier, PFCP er på grunn av en autosomalt dominant mutasjon i EPOR erytropoietin reseptor-genet. PFCP kan forårsake en økning på opp til 50% i oksygen-bærer kapasitet i blodet; skiløper Eero Mäntyranta hadde PFCP, som er ansett for å ha gitt ham en stor fordel i utholdenhet hendelser.,

Sekundær polycythemiaEdit

Sekundær polycythemia er forårsaket av enten naturlig eller kunstig økning i produksjon av erytropoietin, derav en økt produksjon av erytrocytter. I videregående polycythemia, 6 til 8 millioner kroner og av og til 9 millioner erytrocytter kan oppstå per kubikk millimeter av blod. Sekundær polycythemia løser når den underliggende årsaken er behandlet.

Sekundær polycythemia som produksjon av erytropoietin øker riktig kalles fysiologisk polycythemia.,

Forhold som kan resultere i en fysiologisk riktig polycythemia inkluderer:

• Høyde i slekt – Dette fysiologisk polycythemia er en normal tilpasning til å leve i store høyder (se høydesyke). Mange utøvere trener på høy høyde til å dra nytte av denne effekten, som kan betraktes som en legal form for bloddoping. Noen individer tror utøvere med primær polycythemia kan ha et konkurransefortrinn på grunn av større utholdenhet. Men dette er ennå ikke påvist på grunn av de mange komplikasjoner forbundet med denne tilstanden.,
• Hypoksisk sykdom-forbundet – for eksempel i cyanotisk hjertesykdom der blodet oksygen nivåene er redusert betydelig, kan det også oppstå som et resultat av hypoksisk lungesykdom som KOLS og som en følge av kronisk obstruktiv søvnapné.
• Iatrogenic – Videregående polycythemia kan være forårsaket direkte av phlebotomy (blod la) til å trekke seg litt blod, konsentrere erytrocytter, og returnere dem til kroppen.
• Genetisk – Heritable årsaker til sekundær polycythemia også eksisterer og er assosiert med forandringer i hemoglobin oksygen utgivelsen., Dette inkluderer pasienter som har en spesiell form av hemoglobin kjent som Hb Chesapeake, som har en større iboende affinitet for oksygen enn vanlige adult hemoglobin. Dette reduserer oksygentilførsel til nyrene, noe som fører til økt produksjon av erytropoietin og en resulterende polycythemia. Hemoglobin Kempsey produserer også en liknende klinisk bilde. Disse forholdene er relativt uvanlig.,

Forhold hvor den sekundære polycythemia er ikke forårsaket av fysiologiske tilpasninger, og skjer uavhengig av kroppen trenger inkluderer:

• Neoplasmer – Nedsatt cell carcinoma eller leversvulster, von Hippel-Lindau sykdommen, og endokrine avvik inkludert pheochromocytoma og adrenal leveradenom med cushings syndrom.,
• Personer som testosteron nivåer er høy på grunn av bruk av anabole steroider, inkludert utøvere som misbruk av steroider, eller folk på testosteron erstatning for hypogonadisme eller transpersoner hormone erstatning terapi, så vel som folk som tar erytropoietin, kan utvikle sekundære polycythemia.,

Endret oksygen sensingEdit

Arvet mutasjoner i tre gener som alle resulterer i økt stabilitet av hypoxia-inducible faktorer, som fører til økt produksjon av erytropoietin, har vist seg å føre til erythrocytosis:

• Chuvash polycythemia er en autosomal recessiv form av erythrocytosis som er endemisk i pasienter fra tsjuvasjia i Russland. Chuvash polycythemia er forbundet med homozygosity for en C598T mutasjon i von Hippel-Lindau genet (VHL), som er nødvendig for ødeleggelse av hypoxia-inducible faktorer i nærvær av oksygen., Klynger av pasienter med Chuvash polycythemia har blitt funnet i andre befolkningsgrupper, for eksempel på den italienske øya Ischia, som ligger i Napoli-Bukta.
• PHD2 erythrocytosis: Heterozygosity for tap-av-funksjon mutasjoner av PHD2 genet er assosiert med autosomal dominant erythrocytosis og økt hypoxia-inducible faktorer aktivitet.
• HIF2a erythrocytosis: Gain-of-function mutasjoner i HIF2a er forbundet med autosomal dominant erythrocytosis og pulmonal hypertensjon.