Sickle-Cell Sykdom Genetikk

Sickle-cell sykdommen er forårsaket av et gen mutasjon som fører til produksjon av Sigd hemoglobin, som påvirker funksjonen av de røde blodcellene i kroppen. Denne mutasjonen er arvet fra foreldrene til en person i en autosomal recessiv mønster.

Autosomal Recessiv Arv

hemoglobin S-genet, som er ansvarlig for endret hemoglobin og røde blodceller, er gått på når begge foreldrene må bære genet mutasjon og det påvirker menn og kvinner likt., Dette er kjent som en autosomal recessiv mønster av arv.

Autosomal betyr at mutasjonen er ikke unikt for X-eller Y-kromosom, og kan derfor påvirker menn og kvinner likt. Recessiv betyr at mutasjon mye være til stede i både far og mor for barnet å ha sigdcelleanemi. Begge foreldre er som regel asymptomatiske, og kan ikke innse at de er bærere av mutasjonen.,

Når begge foreldrene er asymptomatiske bærere av genetisk sykdom, hvert barn har en sjanse til:

• 25% for å skaffe seg to defekte gener og lider av sigdcelleanemi.
• 50% å kjøpe en defekte genet og utvikle en sigdcelleanemi egenskap, asymptomatiske, men en genetisk bærer av sykdommen.
• 25% for å arve to normale gener og være upåvirket av genetisk mutasjon og sykdom.

For hvert barn som et par har, er sjansen for at barnet vil arve genet mutasjon forblir den samme, uavhengig av om tidligere barn har blitt rammet.,

Hvis bare en av foreldrene er rammet, kan barnet har en sigd celle egenskap. Barn med et enkelt gen mutasjon er vanligvis sunt, og som vanligvis ikke opplever betydelige bivirkninger. Men, de er bærere av tilstanden og kan passere full sykdom på til alle barn, hvis inngått samarbeid med en annen person med sigd celle egenskap.,

Andre Genetiske Hemoglobin Sykdommer

Den genetiske mutasjoner som er involvert i pathophysiology of sigdcelleanemi er også knyttet til genmutasjoner av andre forhold som medfører unormal hemoglobin, slik som talassemi, hemoglobin C, hemoglobin D og hemoglobin E.

derfor, hvis en av foreldrene er bærer av en Sigd hemoglobin gene mutation og den andre bærer en annen mutasjon i slekt å hemoglobin, risikoen for at barnet arver to genmutasjoner og lider av sykdommen øker.,

Genetisk Testing

Det er mulig for en person å finne ut om en person er påvirket av sigdcelleanemi og aktivere tidligere intervensjoner med hjelp av en blodprøve. Denne testen skjermer for tilstedeværelse av defekt hemoglobin karakteristisk for sykdommen.

Dersom det er et høyt nivå av hemoglobin, det er sannsynlig at den enkelte som er berørt, og videre undersøkelser bør gjøres. Hvis det er noen defekte celler, men er ikke utbredt, individet er sannsynlig å ha en sigd celle trekk og være mindre sannsynlig å oppleve symptomer.,

flertallet av nyfødte barn er i dag skjermet for sigdcelleanemi når de har den nyfødte blod stikkprøve, også kjent som hælen stikk test. Dette er spesielt viktig for høy-risiko befolkningsgrupper, for eksempel de med familie opprinnelse for regioner der sigdcelleanemi er mer vanlig.

Gravide kvinner er også vanligvis tilbud om screening for den tilstanden, spesielt i områder hvor det er utbredt. Alternativt kan de bli bedt om å fylle ut et spørreskjema om familien opprinnelse for å bestemme risiko for foreldrene å bære sigd hemoglobin mutasjon.,

Mer å Lese

• Alle sigdcelleanemi Innhold
• Forstå sigdcelleanemi
• Hva er Sickle-Cell Sykdom?
• Sickle-Cell Sykdom Klassifisering
• Sickle-Cell Sykdom Diagnose

Referanser