Sigdcelleanemi

Omtrent 70,000 til 100 000 Amerikanere har sigdcelleanemi, er den vanligste formen av en arvelig blodsykdom. Denne sykdommen, som er til stede i berørte enkeltpersoner ved fødselen, fører til produksjon av unormal hemoglobin. Normalt hemoglobin protein, som ligger inne i de røde blodcellene, festes til oksygen i lungene og bærer den til alle deler av kroppen. Friske røde blodceller er fleksible, slik at de kan bevege seg gjennom de minste blodårene., I sigdcelleanemi, hemoglobin er unormal, forårsaker røde blodlegemer for å bli stiv og formet som en «C» eller sigd, den formen som sykdom, og tar sitt navn. Sigd celler kan bli sittende fast og blokkerer blodstrømmen forårsaker smerter og infeksjoner. Komplikasjoner av sigdcelleanemi oppstå fordi sickled celler blokkere blodstrømmen til bestemte organer. Det verste komplikasjoner inkluderer hjerneslag, akutte brystet syndrom (en tilstand som senker nivået av oksygen i blodet), organskade, andre funksjonshemninger, og i noen tilfeller for tidlig død.,

for at du eller barnet ditt til å arve sigdcelleanemi, begge foreldre må enten har sigdcelleanemi (to sigd celle gener) eller sigd celle egenskap (en sigd celle-genet). Det er varianter av sigdcelleanemi kalt sigd C eller sigd talassemi, som er alvorlige forhold, men er noen ganger mindre alvorlig. Hvis du har sigdcelleanemi, vil du passere en sigd celle genet til dine barn.

Sigd Celle Egenskap

Sigd celle trekk er en arvelig blodsykdom som rammer ca 8 prosent av Afro-Amerikanere., I motsetning til sigdcelleanemi, der pasienter har to gener som forårsaker produksjon av unormal hemoglobin, personer med sigd celle egenskap bære en defekte genet og vanligvis lever et normalt liv uten helseproblemer relatert til sigd celle. Sjelden, ekstreme tilstander som alvorlig dehydrering og høy intensitet fysisk aktivitet kan føre til alvorlige helsemessige problemer, herunder plutselig død, hos personer med sigd celle egenskap.,

Problemet Med Sickled Celler

risikofaktorer

sigdcelleanemi er mer vanlig i visse etniske grupper, blant annet:

• Personer av Afrikansk avstamning, inkludert Afrikansk-Amerikanere (blant dem 1 i 12 bærer en sigd celle-genet)
• Hispanic-Amerikanere fra Sentral-og Sør-Amerika
• Personer fra midtøsten, Asia, India, og Middelhavet nedstigningen

Fordi sigdcelleanemi symptomer kan starte ved fire måneders alder, tidlig diagnose er avgjørende. Alle nyfødte barn i Usa er nå testet for sykdommen., Sigdcelleanemi kan identifiseres før fødselen ved å teste en prøve av fostervannet eller vev fra morkaken. Folk som bærer sigd celle-genet kan søke genetisk veiledning før svangerskapet for å diskutere alternativer.

Tegn og Symptomer

Tegn og symptomer på sigdcelleanemi kan være mild eller alvorlig nok til å kreve hyppige hospitalizations., De kan omfatte:

• Anemi (ser blek)
• Mørk urin
• Gule øyne
• Smertefull hevelse av hender og føtter
• Hyppige smerter episoder
• Hemmet vekst
• Hjerneslag

Behandling

Det finnes ingen standard behandling som kur sigdcelleanemi. Men, det finnes behandlinger som kan hjelpe folk håndtere og leve med sykdommen., Behandling lindrer smerte, hindrer infeksjoner, minimerer organskade, og kontroller komplikasjoner og kan omfatte medisiner, som for eksempel smertestillende og hydroxyurea (Hydrea), til tider blodoverføringer, og andre valg etter behov.

Kliniske studier gir tilgang til eksperimentelle behandlinger for behandling av sigdcelleanemi. BLITSEN gir informasjon om kliniske studier som du kan bli kvalifisert for. Forskere ser på nye legemidler og også utforske bruk av bein marg transplantasjon til å behandle sigdcelleanemi., Stilk cellen transplantasjon er forbundet med betydelig risiko og er bare passende for noen pasienter med alvorlige former for sigdcelleanemi og tett matchet givere, for eksempel til et familiemedlem.

Det er viktig for deg å snakke med legen din hvis du tror du kan ha sigdcelleanemi. Hvis du bære sigd celle egenskap, sørge for at du forteller legen din før du blir gravid, så vel. Avhengig av din tilstand, kan legen din henvise deg til en hematologist, en lege som har spesialisert seg på blod forhold.,

sigdcelleanemi: En Pasient Reise

Fremskritt i sigdcelleanemi

Siden forskere identifisert først sigdcelleanemi mer enn 100 år siden, mange har det blitt gjort fremskritt i behandling og pleie av sigd celle pasienter.

Mer Informasjon

Les de siste kliniske sigdcelleanemi forskning publisert i Blodet, official journal of ASH., Mens fersk artikkel generelt krever en abonnent logg inn pasienter som er interessert i å vise en abonnent-bare artikkel i Blodet kan få tak i et eksemplar ved å sende en forespørsel til Blod Publisering office.

pasientgrupper

En liste med linker til pasient-grupper og andre organisasjoner som gir informasjon.