Tay-Sachs Sykdom

Emne Oversikt

Hva er Tay-Sachs sykdom?

Tay-Sachs er en sjelden sykdom som er gått ned gjennom noen familier. En person med Tay-Sachs har endret (mutert) gener som ikke gjør noe eller nok av et enzym som kalles hexosaminidase En (hex-En). Hex En bryter ned fett forbindelser. Uten det, fet forbindelser bygge opp i nerve celler i hjernen og forårsake skade.

Det er to former for Tay-Sachs:

• Den mest vanlige formen utvikler seg snart etter babyen er født. Det fører til død tidlig i barndommen.,
• Sen-utbruddet Tay-Sachs kan starte mellom puberteten og midten av 30-årene. Hvor lenge en person lever, avhenger av hvor alvorlige symptomene er. Folk kan leve så lenge som noen som ikke har Tay-Sachs sykdom. Sen-utbruddet Tay-Sachs er svært sjeldne.

Hva er årsaken til Tay-Sachs sykdom?

Tay-Sachs kan oppstå når foreldre passere på et endret gen for barnet.

• Hvis en baby får endret gen fra begge foreldre, han eller hun vil få sykdommen.
• Hvis barnet får endret gen fra bare en av foreldrene, kan han eller hun vil være en bærer ., Dette betyr at barnet vil ha ett gen som produserer hex En og en som ikke gjør det. Barnets kropp gjør nok hex-En, slik at han eller hun ikke få sykdommen. Men barnet kan passere endret gen på å hans eller hennes barn.

I sen-utbruddet Tay-Sachs (MASSE), kroppen gjør en liten mengde hex A. Mennesker med MASSE arve sen-utbruddet hex Et gen endre fra en eller begge foreldre.

Det endrede genet som forårsaker Tay-Sachs sykdom er mer ofte funnet i mennesker av Ashkenazi Jødisk avstamning. Om lag 1 av 30 personer i denne gruppen er en bærer av sykdommen., fotnote 1 Personer av fransk-Kanadisk avstamning eller Cajun nedstigningen er også mer sannsynlig å bære det endrede genet.

Hva er symptomene?

Et barn med Tay-Sachs sykdom ser friske ved fødsel. Men når barnet er:

• 3 til 6 måneders alder, kan du merke at barnet gjør mindre øyekontakt og har en hard tid på å fokusere hans eller hennes øyne på ting. En lege kan se en rød flekk på barnets netthinnen .
• 6 til 10 måneders alder, kan du merke at barnet ikke er så våken og leken som han eller hun hadde vært. Det kan være vanskelig for barnet å sitte opp eller rulle over., Du kan også legge merke til at barnet ikke se eller høre godt.
• 10 måneder og eldre, sykdommen blir verre raskt. Barnet kan ha anfall , har en intellektuell funksjonshemning , mister hans eller hennes syn, og ikke være i stand til å flytte.

Barn med Tay-Sachs sjelden leve lenger enn 4 år.

I sen-utbruddet Tay-Sachs (MASSE), tidlige symptomer som klossethet eller humørsvingninger kan være mindre eller synes «normal» og gå ubemerket hen. Senere symptomer kan omfatte muskel svakhet og rykninger, utydelig tale og problemer med tenkning og resonnement., Symptomene avhenger av hvor mye hex En kroppen gjør.

Hvordan er Tay-Sachs sykdom diagnostisert?

Hvis du eller legen mener at barnet har Tay-Sachs sykdom, legen vil gjøre en fysisk eksamen og en blodprøve for å sjekke nivået av hex A. En genetisk test kan være nødvendig for å være sikker på at sykdommen er Tay-Sachs.

Hvordan kan det behandles?

fokus på behandling for Tay-Sachs sykdom er å kontrollere symptomer og gjør barnet ditt så behagelig som mulig. Det er ingen kur., Det kan være nyttig å søke veiledning eller finne støtte fra andre som går gjennom det samme som deg.

Hvis du har sen-utbruddet Tay-Sachs sykdom (MASSE), behandling fokuserer også på å kontrollere symptomer. Behandlingen du får, slik som medisin mot depresjon , avhenger av de symptomene du har.

Det kan være overveldende å vite at barnet ditt har Tay-Sachs. Det er viktig at du tar vare på deg selv og dine barn. Snakk med legen din om:

• Dine bekymringer og hjelp du trenger for ditt barn.
• En støtte gruppe i ditt område.,
• Familie rådgiving for å hjelpe hvert medlem takle sykdommen.

Som sykdommen blir verre, vil barnet trenger mer omsorg. Oppmuntre barnet til å være så aktiv som mulig så lenge som mulig. Gi barnet kjærlighet og hengivenhet.

Du kan ikke være i stand til å ha omsorg for barnet uten hjelp. Snakk med legen din om grupper som kan hjelpe deg.

Skal du bli testet?,

Hvis du tenker på å ha et barn, American College of Fødselsleger og Gynekologer (ACOG) anbefaler at: fotnote 1

• Du eller din partner få en screening test hvis du er av Ashkenazi Jødiske, fransk-Kanadisk, eller Cajun avstamning eller har en familie historie av sykdommen. Hvis en av dere tester positivt for å være en transportør, den andre ektefellen som skal testes.
• Hvis begge er funnet å være bærere av Tay-Sachs sykdom, genetisk veiledning og prenatal diagnose kan hjelpe deg med å gjøre valg., Prenatal diagnose er gjort ved fostervannsprøve, chorionic villus sampling, eller mutasjon analyse.

Bærere av Tay-Sachs-genet endringer kan passere det endrede genet til sine barn, selv om transportøren ikke har sykdommen. Hvis både du og din partner er bærere, det er en 1-ut-av-4 sjanse (25%) at noen barn du har, vil ha Tay-Sachs sykdom.