amyloïdose

amyloïdose is een groep ziekten die het gevolg zijn van abnormale eiwitafzettingen in verschillende weefsels van het lichaam. Deze abnormale eiwitten worden amyloid genoemd. Afhankelijk van de structuur van het bijzondere amyloid, kan de proteã ne in een geïsoleerd Weefsel accumuleren of wijdverspreid zijn, die talrijke organen en weefsels beà nvloeden. Er zijn meer dan 30 verschillende amyloïde eiwitten. Elke amyloïdproteã ne wordt geschikt in een structuur genoemd fibril., Fibrils zijn laagmoleculairgewichtproteã nen die van precursorproteã nen worden afgeleid. Fibrils van amyloid kunnen in het plasma van bloed drijven en in weefsels van het lichaam storten.

Amyloïdproteïne kan worden afgezet in een gelokaliseerd gebied en mag niet schadelijk zijn of slechts een enkel weefsel van het lichaam aantasten dat de functie ervan aantast. Deze vorm van amyloïdose wordt gelokaliseerde amyloïdose genoemd. Amyloïdose die vele weefsels door het lichaam beà nvloedt wordt bedoeld als systemische amyloïdose., De systemische vorm kan leiden tot ernstige veranderingen in vrijwel elk orgaan van het lichaam, met inbegrip van de nieren (renale amyloïdose), hart (cardiale amyloïdose), huid (cutane amyloïdose), en longen (pulmonale amyloïdose).

systemische amyloïdose is ingedeeld in drie belangrijke typen die sterk van elkaar verschillen. Deze worden onderscheiden door een tweeletterige code die begint met een A (Voor amyloïde). De tweede letter van de code staat voor het eiwit dat zich ophoopt in de weefsels in dat bepaalde type van amyloïdose., De belangrijkste types van systemische amyloïdose zijn momenteel gecategoriseerd als primaire (nu AL), secundaire (AA), en erfelijke (ATTR, amyloid apolipoproteïne A1 of AApoAI, amyloid apolipoproteïne A2 of AApoAII, AGel, Alys, AFib).

amyloïdose die optreedt als zijn eigen entiteit wordt primaire amyloïdose genoemd. Het wordt momenteel bedoeld als AL amyloidosis om aan te geven dat immunoglobulin licht-keten proteã nen dientengevolge worden geproduceerd., Secundaire amyloïdose is amyloïdose die optreedt als een bijproduct van een andere ziekte, met inbegrip van chronische infecties (zoals tuberculose of osteomyelitis), of chronische ontstekingsziekten (zoals reumatoïde artritis, spondylitis ankylopoetica, en inflammatoire darmziekte). Andere vormen van amyloidosis omvatten bèta-2 microglobulin amyloidosis van chronische nierdialyse en gelokaliseerde amyloidosies. Amyloïdose die aan een specifiek lichaamsgebied van het verouderen wordt gelokaliseerd heeft geen systemische gevolgen voor de rest van het lichaam., Het eiwit dat afzettingen in de hersenen van patiënten met de ziekte van Alzheimer is een vorm van amyloid.

immunoglobuline light chain (AL) amyloïdose (voorheen primaire amyloïdose genoemd)

immunoglobuline light chain of al amyloïdose (voorheen primaire amyloïdose), treedt op wanneer een gespecialiseerde cel in het beenmerg (plasmacel) spontaan een bepaald eiwitgedeelte van een antilichaam genaamd de light chain overproduceert. (Dit is de reden waarom de primaire vorm wordt nu aangeduid als AL.) De afzettingen in de weefsels van mensen met primaire amyloïdose zijn AL-eiwitten., Het kan invloed hebben op het hart, de nieren, de lever, en de huid. Dit is de meest voorkomende vorm van amyloïdose. AL-amyloïdose kan optreden bij beenmergkanker van plasmacellen die multipel myeloom wordt genoemd (minder dan 20% van de patiënten met AL). AL amyloïdose, waaronder multipel myeloom kanker, is niet geassocieerd met andere ziekten, maar is een ziekte entiteit op zichzelf, conventioneel vereist chemotherapie behandeling. De onderzoekers hebben de voordelen van de therapie van de stamceltransplantatie voor AL amyloidosis aangetoond., In stamceltransplantatie, oogsten de artsen de eigen stamcellen van de patiënten en slaan hen op terwijl de patiënt therapie ontvangt en dan hen gebruikt om AL amyloïdose te behandelen door de abnormale plasmacellen in het beendermerg te vervangen.

AA-amyloïdose (secundaire amyloïdose)

wanneer amyloïdose secundair optreedt als gevolg van een andere ziekte, zoals chronische infecties (bijvoorbeeld tuberculose of osteomyelitis) of chronische ontstekingsziekten (bijvoorbeeld reumatoïde artritis en spondylitis ankylopoetica), wordt de aandoening aangeduid als secundaire amyloïdose of AA-amyloïdose., De amyloid weefselafzettingen in secundaire amyloïdose zijn AA-eiwitten. De behandeling van patiënten’ AA amyloïdose is gericht op de behandeling van de onderliggende ziekte in die bepaalde patiënt.

familiaire amyloïdose (erfelijke amyloïdose)

familiaire amyloïdose (ATTR, AApoAI, AApoAII, AGel, ALys, AFib) is een zeldzame vorm van erfelijke amyloïdose. Het komt vaker voor bij patiënten van Afrikaanse afkomst. De amyloid deposito ‘ s in de meeste familiale amyloïdose zijn samengesteld uit de proteã ne transthyretin, of TTR, die in de lever wordt gemaakt., Familiaire amyloïdose wordt soms aangeduid als erfelijke transthyretin-gemedieerde of HTTR amyloïdose. Familiale amyloïdose is een overgeërfde autosomaal dominant in genetica terminologie. Dit betekent dat voor de nakomelingen van een persoon met de voorwaarde, er een 50% kans is om het te erven. Deze vorm van amyloïdose wordt ook bedoeld als erfelijke amyloïdose. Dit type amyloïdose kan invloed hebben op de zenuwen en het hart.,

bèta-2 microglobuline amyloïdose (dialyse amyloïdose)

bèta-2 microglobuline amyloïdose treedt op wanneer amyloïdafzettingen ontstaan bij dialysepatiënten met langdurig nierfalen. De amyloïde afzettingen zijn samengesteld uit beta-2 microglobuline-eiwit en worden vaak gevonden rond gewrichten.

gelokaliseerde amyloïdose

de vele vormen van gelokaliseerde amyloïdose zijn het resultaat van amyloïdafzettingen in specifieke delen van het lichaam en onderscheiden zich van systemische vormen van amyloïdose die amyloïd in het hele lichaam afzetten., De gelokaliseerde amyloid deposito ‘ s komen in de hersenen van de ziekte van Alzheimer voor. In verschillende weefsels, vaak met het verouderen (seniele amyloïdose), kan amyloïd lokaal worden geproduceerd en afgezet om weefselschade te veroorzaken. Prionen zijn infectieuze amyloïde eiwitten die de ziekten kuru, Creutzfeldt-Jakob ziekte, fatale familiale slapeloosheid, en Gerstmann-Straussler-Scheinker syndroom overdragen.