CHARGE Syndrome: An Overview

Chapters:

1. an Overview of CHARGE Syndrome
2. Early Challenges of CHARGE
3. Educational Outlook with CHARGE
4. CHARGE and Emotional Issues
5. Resources for CHARGE Syndrome
6. Long Term Outlook for CHARGE Syndrome

Hoofdstuk 1: An Overview of CHARGE Syndrome

Ryan: het Ladingssyndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door sensorische, fysieke, medische en ontwikkelingsproblemen.

verteller: in animatie vormen rode letters het woord “CHARGE.,”

CHARGE is een acroniem voor een verscheidenheid aan aandoeningen, maar het is niet noodzakelijk de diagnostische functie meer. We houden het omdat het makkelijk te onthouden is voor mensen, maar de diagnostische criteria komen eigenlijk neer op vier “C ‘ s” — ofwel de vier belangrijkste kenmerken, of drie grote en drie kleine.

verteller: een lang document geeft een overzicht van de kenmerken van het LADINGSSYNDROOM, waaronder gezichtsvermogen, reukzin, slikken, oorvorming en meer.

RYAN: elke aandoening gerelateerd aan het LADINGSSYNDROOM heeft een breed spectrum — van zeer mild tot zeer diepgaand.,

De” C ‘ S ” bepalen wat er gaande is. Het is de coloboma, die zou leiden tot gezichtsproblemen-van mild tot diep. En een coloboma is een onvolledige vorming van verschillende delen van het oog.

verteller: in foto ‘ s lijken twee peuters misvormde pupillen te hebben.

RYAN: het is een gespleten of een gat, en afhankelijk van waar die gespleten of een gat is, zal het zichtcondities bepalen.

verteller: twee foto ‘ s Vergelijken een gezond menselijk netvlies met een coloboom.

RYAN: als je een spleet in je iris hebt, kan je gezichtsscherpte nog steeds erg goed zijn., Maar als het verder terug in de oogstructuur zit, kan het meer aangetast zijn. Mensen kunnen dus een licht gezichtsverlies hebben of totaal blind zijn, afhankelijk van waar die spleet is. De volgende ” C ” die je een fysieke eigenschap geeft gerelateerd aan lading is de choanale atresie, of stenose, en het is de benige groei achter de neus die invloed kan hebben op de ademhaling.

verteller: in een afbeelding van een gezicht in profiel verschijnt een benige obstructie bij de neus.

RYAN: vaak hebben de baby ‘ s veel moeite om tegelijkertijd te eten en te ademen.,

verteller: een foto toont een zuigeling met een beademingsbuis.

RYAN: typische baby ‘ s hebben problemen als ze verkouden zijn. Ze kunnen niet tegelijkertijd een fles drinken, omdat ze niet allebei kunnen. Deze kinderen, het is een chronische aandoening, en de atresie, die een verstopping is, en stenose, die vernauwt, hebben vaak chirurgische interventie nodig als de kinderen erg jong zijn om die doorgangen te openen zodat ze kunnen ademen.

de volgende ” C ” zijn hersenzenuwafwijkingen., En er zijn verschillende hersenzenuwen die betrokken zijn bij deze kinderen, die een verlamming van het gezicht kunnen veroorzaken, wat ook de ademhaling en het slikken kan belemmeren, evenals sommige andere zenuwen.

verteller: in foto ‘ s glimlachen kinderen met scheef grijnzende grijns; verschillende Kijken door brillen. In een veld draagt een jongen een emmer-hoed op zijn gekantelde hoofd.

RYAN: de schuine kant van het hoofd, gehoorverlies, gezichtsvermogen, reukzin, die invloed kan hebben als kinderen ouder worden, want als je als Tiener je eigen lichaamsgeur niet kunt ruiken, zou je verstoten kunnen worden, en dat is niet leuk., Het beïnvloedt ook het hele slikmechanisme, dus veel kinderen zijn echt afhankelijk van G-tubes omdat ze geen voedsel kunnen slikken.

verteller: een dunne buis leidt direct in de maag van een kind onder zijn shirt. Een pasgeboren baby ligt in bed met sensoren op zijn blote borst en buisjes in zijn maag en neus.

RYAN: de vierde ” C ” is het karakteristieke LADINGSOOR.

verteller: in foto ‘ s van oren mist de ene een kwab; de andere heeft een gespleten buitenrand.,

RYAN: de oren zien er zeer ongewoon uit, en voor jongens in het bijzonder, kan het een beetje problematischer zijn, omdat ze geen haar hebben om hun oren te bedekken. En de oren kunnen erg misvormd zijn, of misschien is één misvormd en één niet.verteller: een jongen lacht, zijn oren steken uit onder de onderkant van zijn Baseballpet. Met een gehoorapparaat, concentreert een andere jongen zich op het snijden van een aardbei.

RYAN: meestal is dit deel van het oor dat we kunnen zien erg zwak, dus zelfs hun hoortoestellen blijven niet aan, wat een probleem kan zijn als horen iets is dat ze kunnen gebruiken., En dan, intern, signaleert het ook een probleem.

verteller: op een met witte lijnen gestreepte hardloopbaan staat een vrouw met uitgestrekte armen. Verschillende jongeren bootsen haar houding na. Op een andere foto houdt een moeder haar zoon vast terwijl hij een vrucht uit een boom plukt.

RYAN: deze kinderen hebben vrij specifieke evenwichtsproblemen die kunnen worden overwonnen, maar als ze erg jong zijn kunnen ze erg traumatisch zijn, omdat ze bang zijn als ze niet goed zien, en ze kunnen niet goed horen, en ze kunnen niet opstaan zonder om te vallen, dan heeft beweging weinig motivatie voor hen.,

verteller: op een surfsimulator staat een jongen zijwaarts op een surfplank.

CHAPTER 2: Early Challenges of CHARGE

RYAN: als je teruggaat naar dat geboorteproces, is er een heleboel medische dingen die onmiddellijk moeten worden aangepakt, en dat is leven en dood. Als ouders krijg je te maken met: “blijft mijn kind leven?”Als dat kind geboren wordt met een gespleten lip of gehemelte, gaat dat tijd kosten. Dat moet je repareren.

verteller: een baby ligt in bed te slapen., Een goed zicht toont een gezwollen, brede neus en een misvormde bovenlip.

RYAN: als het kind de verstopping heeft en ze ademen niet; als het kind een hartaandoening heeft en ze zijn niet in staat om dat eerste huilen te verbieden of ze zijn erg zwak en het zijn misschien kleine baby ‘ s, ondanks dat het misschien een normale zwangerschap is; er zijn al die medische dingen die eerst onder ogen moeten worden gezien. En: “gaat mijn kind leven?,”En dan, na verloop van tijd en na vele, vele, vele operaties voor veel van deze kinderen, neemt het leven een ritme aan, maar de kinderen kunnen naar huis gaan met zuurstof, met een trach, met een G-buis, en dan is er thuiszorg die een enorme impact heeft.in foto ‘ s draagt een jongen een rode plastic brandweermuts en een meisje giechelt, met draden uit een dunne buis die zich in haar neusgaten uitstrekken. In een veld, een jongen gekleed in een Red Sox baseball shirt kantelt zijn hoofd; en een kind speelt op een tapijt trap, liggend ondersteboven.

RYAN: Oke, dus misschien gaan we dan naar drie jaar oud, en de trach is uitgekomen., G-tube is misschien nog op zijn plaats. Kinderen komen eraan en ouders beginnen te zien dat het misschien wel goed komt. “Misschien gaat mijn kind lopen. “Misschien gaat hij alleen zitten. Hij begint rond te kijken.”

verteller: een peuter met rooskleurige wangen kijkt naar een VOLWASSENE. Een jongen met een hoofdtelefoon zit in een gemakkelijke stoel, zijn verbonden arm rustend op een kussen. Hij geeft een duim omhoog.,

RYAN: ik denk dat deze stappen klein kunnen zijn, maar als alle medische dingen zijn afgehandeld, dan is er wat licht aan het einde van de tunnel, en ze beginnen te denken, “Hmm, misschien is school in de kaarten voor mijn kind.”

hoofdstuk 3: Educational Outlook with CHARGE

RYAN: er is een enorm percentage kinderen die op hun niveau functioneren, en dan zijn er velen die dat niet doen. nogmaals, het is een breed spectrum van functionerende vaardigheden., Van normaal tot begaafd tot zeer diep intellectueel gehandicapte kinderen, wat zeker het verloop van hun ontwikkeling en hun plaatsing op school zal bepalen.

verteller: in foto ‘ s kijkt een jongen door een venster. In een grasrijke tuin houdt een leraar een boek open voor een student. Zijn omrande pet verblindt zijn ogen van de zon. In een klaslokaal tekenen verschillende jongens tekeningen. Men gebruikt een schuin werkblad, met een metalen clip die zijn papier op zijn plaats houdt. Een andere jongen leunt over zijn tekening, die plat op een bureau ligt.,

RYAN: er zijn kinderen die, gezien hun gezichtsvermogen, gehoor en al het andere, als ze eenmaal aan de gang zijn, het heel goed kunnen doen op school — leren lezen, leren schrijven, wiskunde doen, alle dingen doen die je op school zou verwachten. En dan zijn er die kinderen die veel moeite hebben met leren, en hun programma ‘ s, terwijl ze misschien werken aan een academische taak — dingen die we zien als tellen, tijd vertellen, leren over het leven — maar misschien meer functioneel van aard worden, maar dat is gerelateerd aan hun leven, hun schema.

leraar: welke taak gaat u uitvoeren?,

verteller: in een keuken controleert een jongen een beeldscherm en ondertekent dan zijn leraar.

RYAN: er zijn studenten die misschien gebarentaal gebruiken en geen spraak, en die mogelijk back-up nodig hebben van foto ‘s, en als je zicht aangetast is, zorg er dan voor dat die foto’ s groot genoeg zijn en dat je gebarentaal dichtbij genoeg is, of als je nog meer nodig hebt, dat iemand in je handen kan tekenen om ervoor te zorgen dat alles heel duidelijk voor je is. In een klaslokaal kan dat heel moeilijk zijn voor een leraar.

verteller: in de keuken tekent een leraar aan een student., Hij controleert het beeldscherm op de koelkast, zet dan een pan op een kookplaat. Een andere jongen snijdt een brood met een mes.

RYAN: het hebben van ondersteuning door het educatief team, het hebben van iemand in dat educatief team—een consultant die begrijpt wat lading is en wat de vertakkingen zijn op een educatief programma—wordt de schakel in de keten, zodat die persoon kan praten over communicatiebehoeften; de persoon kan praten over toegang tot de klas en hoe dat het beste kan worden bereikt met een student.,

hoofdstuk 4: lading en emotionele problemen

RYAN: ze hebben misschien geen verschillende emotionele problemen, maar ze kunnen zich anders manifesteren.

verteller: op een foto zit een jongen op een grasveld op een schoolcampus. Zijn leraar wijst naar een pagina in een open boek.

RYAN: als de kinderen — en de meeste kinderen, omdat ze zeker volwassen zijn — tekenen beginnen te vertonen van wat zou worden beschouwd als obessief-compulsieve stoornis, angststoornis, dan zijn ze iets nerveuzer. Ze zijn wat angstiger.,

verteller: in de keuken gebruikt een jongen zijn vinger om een rechthoek in de lucht over een aanrecht te traceren en zet vervolgens een snijplank neer.

RYAN: als ze obsessief-compulsieve stoornis hebben, kan het een tot het volgende Leiden, en alles is niet op zijn plaats, en als alles op zijn plaats is, dan is mijn angstniveau lager. Ik kan verder met het klaslokaal. Maar als er iets scheef is, is het uit. Dus hun gedrag manifesteert zich anders. Het kan zich manifesteren als obsessief-compulsieve stoornis. Het kan zich manifesteren als angst. Het kan zich manifesteren als gewoon doorslaan.,

verteller: op een foto staan vier lachende jongeren naast elkaar in speelse poses. De een houdt zijn vingers in een ” V ” achter het hoofd van een ander. Een meisje draagt een hoed Gemaakt van gedraaide ballonnen en een T-shirt bedrukt met het woord “Engel.”

RYAN: ik denk dat, Voor de kinderen die zeker beter functioneren in termen van hun cognitie, hun emotionele leven een beetje ingewikkelder zou kunnen zijn, omdat ze zien andere kinderen maken plezier van, misschien, hun gezicht dat kan meer ongebruikelijke kijken, of commentaar op hun oren die kunnen zijn misvormd., Misschien worden vooral de jongens gepest in de gymles, omdat ze kleiner zijn, en niet, weet je, het zijn niet de kinderen die voor het voetbalteam gaan. Ze hebben meestal niet de hoogte, noch hebben ze, vaak, de kracht of het fysieke uithoudingsvermogen voor dat soort sporten. Dus dat zijn ook de kinderen die aan die kant worden uitgesloten. Ik denk dat het vaak heel moeilijk is op een openbare school voor kinderen om vrienden te maken.

hoofdstuk 5: Bronnen voor het CHARGE-syndroom

RYAN: de CHARGE-website – de familiewebsite-is opmerkelijk voor dit soort problemen., Ouders vinden de website en zeggen: “godzijdank, er is hier nog een ouder.”En dan ontdekken ze dat er 700 ouders zijn.

verteller: een website adres: CHARGEsyndrome.org. de website biedt geschiedenis, middelen, lidmaatschappen, en contacten.,

RYAN: er zijn veel stukjes informatie op de website, en een ervan is een pakket waar veel mensen hier net bij betrokken waren, genaamd “Welcome Your CHARGE Child to a Public School Classroom”, en er is veel informatie over zien, horen, gedrag, structuur, en hoe deze dingen kunnen helpen om een programma goed te laten werken voor een student.

Er is een CHARGE listserv, en het zijn vooral moeders. Maar het is enorm., Het is een internationale listserv, en de dingen waar ze over praten zijn de zeer kleine successen waarvan ze nooit dachten dat ze ze zouden zien, dus ze zijn een grote aanmoediging voor elkaar.verteller: een lachende vrouw wiegt een kind in haar armen.

RYAN: als een niet-ouder op die lijst, helpt het me enorm als ik een nieuwe ouder ontmoet, om te kunnen zeggen: “Weet je, als je naar die listserv gaat, zullen die andere moeders precies weten waar je het over hebt.”Dit is wat ik van hen heb geleerd, zodat ik die informatie met hen kan delen, Weet je, “het komt goed.,een vrouw en een meisje leunen hun hoofd tegen elkaar terwijl ze poseren voor een foto.

hoofdstuk 6: lange termijn vooruitzichten voor CHARGE syndroom

RYAN: gegeven alle juiste omstandigheden – de juiste ondersteuning, hun medische zorg wordt behandeld en ze hebben mensen achter hen, is er groot optimisme dat mogelijk is. De kinderen doen het goed. We hebben kinderen, ze kwamen naar ons — en niet alleen wij, maar over de hele wereld — die nauwelijks in staat waren om te lopen, en nu zijn ze op scooters en rolschaatsen., Dit zijn kinderen waarvan niemand dacht dat ze zouden opstaan omdat hun balans zo slecht was.

verteller: in foto ‘ s grijnst een jongen met een rode brandweerhoed. In een zwembad drijft een jongen met opgeblazen watervleugels rond zijn armen. Een meisje met een brandweermuts spuit water uit een slang. Een peuter kruipt in een rond plastic zwembad gevuld met kleurrijke ballen.,

RYAN: als kinderen door die zeer vroege medische tijden komen, dan zijn die moeilijke tijden voor ouders wanneer ze lange tijd in het ziekenhuis liggen verteller: een vrouw en een meisje houden beide twee vingers omhoog, waardoor “V” – symbolen worden gemaakt.

RYAN: de kinderen kunnen het heel goed doen, en als ze eenmaal verder zijn gekomen en hun gezondheidstoestand is opgelost, hersteld, zijn ze boven hen, is er geen specifieke levensverwachting. Er zijn mensen van in de 50, er zijn mensen van in de 40, er zijn jonge mensen die naar de universiteit gaan.,

verteller: een foto van een half dozijn volwassenen vervaagt tot een foto van jongeren, die op elkaar leunen terwijl ze poseren. Men geeft een duim-up.

RYAN: een jonge man heeft nog steeds G-tube. Hij is een van de jongens die het heel goed gedaan heeft. Hij is 24 en hij kreeg een volledige beurs voor een universiteit in Californië. De mogelijkheden voor sommige van deze kinderen zijn eindeloos.

verteller: In de keuken, een jongen schudt de hand met zijn leraar, dan maakt een “oke” gebaar naar ons.