congenitale bijnierhyperplasie

Wat is congenitale bijnierhyperplasie (CAH)?

congenitale bijnierhyperplasie (CAH) beschrijft een groep genetische aandoeningen die uw bijnieren beïnvloeden. Je hebt één bijnier bovenop elke nier. De bijnieren produceren verschillende belangrijke hormonen die uw lichaam nodig heeft.,

bij CAH veroorzaken genetische mutaties (veranderingen) tekorten aan bepaalde enzymen, zoals 21-hydroxylase, die uw lichaam helpen de benodigde hormonen aan te maken. Voor veel mensen met CAH veroorzaakt het enzymtekort de bijnieren om andere hormonen, zoals testosteron te overproduceren.

Er zijn twee hoofdtypen van CAH: classic CAH en nonclassic CAH. De symptomen hangen af van het type CAH dat je hebt. Er zijn veel zeldzamere vormen van CAH met verschillende symptomen.

Wie heeft het grootste risico op het krijgen van congenitale bijnierhyperplasie (CAH)?

aangeboren betekent een aandoening waarmee u geboren bent., Alle vormen van CAH zijn genetisch, of geërfd. Om CAH te ontwikkelen, moet je bepaalde genetische mutaties erven van elk van je ouders.

hoe vaak komt congenitale bijnierhyperplasie (CAH) voor?

klassieke CAH, de meest voorkomende vorm van de ziekte, treft maar liefst 1 op de 10.000 tot 15.000 mensen in de VS en Europa. Zowel klassieke als niet-klassieke CAH beïnvloeden mensen wereldwijd.

wat veroorzaakt congenitale bijnierhyperplasie (CAH)?

specifieke genetische mutaties veroorzaken CAH. Deze genetische veranderingen gebeuren tijdens de ontwikkeling van een baby in de baarmoeder., Mensen die met CAH leven hebben allemaal gemuteerde genen geërfd van hun ouders.

Wat zijn de symptomen van congenitale bijnierhyperplasie (CAH)?

de symptomen van CAH kunnen er anders uitzien, afhankelijk van factoren zoals uw leeftijd bij de diagnose en of u een man of een vrouw bent. Elk type CAH heeft verschillende symptomen.

klassieke CAH

bij mensen met klassieke CAH treden symptomen op door een gebrek aan enzym 21-hydroxylase. Artsen groep klassieke CAH in 2 subcategorieën: zout-wasting CAH en eenvoudige virilizing (niet-zout-wasting) CAH.,

Zoutafbrekende CAH is de ernstigste vorm van deze ziekte. Mensen die leven met zout-verspillende CAH hebben bijnieren die niet genoeg aldosteron produceren, een hormoon dat helpt natrium (zout) niveaus in het lichaam te reguleren. De lage niveaus van aldosteron resulteren in teveel natrium die van het lichaam in urine wordt verloren.,

De hormonale onevenwichtigheden veroorzaakt door zout-verspillen CAH leiden tot ernstige symptomen, waaronder:

• Uitdroging
• Hyponatremia (lage concentratie natrium niveaus)
• Cardiovasculaire problemen, zoals een lage bloeddruk en aritmieën (hartritmestoornissen)
• Braken
• Lage bloedglucose (bloedsuiker)
• Metabole acidose (te veel zuur gehalte in het bloed)
• Schokken

Bovendien, mensen die leven met zout verspillen CAH hebben hoge niveaus van androgenen of mannelijke geslachtshormonen, in hun lichaam., Verhoogde androgeenspiegels veroorzaken andere symptomen, waaronder:

• vergrote of dubbelzinnige (abnormale) uitwendige genitaliën—bijvoorbeeld clitorisvergroting bij een vrouwelijke zuigeling
• snelle groei
• voortijdige tekenen van puberteit, waaronder stemveranderingen, vroege schaamstreek, oksel en gezichtshaar, en ernstige acne
• abnormale menstruatie
• niet-kanker testiculaire tumoren
• onvruchtbaarheid

eenvoudig virilizing (niet-zoutafwijkend) cah veroorzaakt een minder ernstige aldosterondeficiëntie. De androgen niveaus zijn ook opgeheven in dit type van CAH., Symptomen van eenvoudige virilizing CAH kunnen zijn:

• Dubbelzinnig (bijzondere) externe genitaliën, met name bij vrouwen
• Ontwikkeling van mannelijke kenmerken, zoals dikke spieren en een diepe stem bij vrouwen of voortijdig jongens

Nonclassic CAH

Mensen met nonclassic CAH hebben ook te weinig 21-hydroxylase enzym activiteit, maar dit tekort is niet zo ernstig als in andere vormen van de ziekte. Het kan zijn dat u zich niet bewust bent dat u deze vorm van CAH heeft omdat uw symptomen milder zijn. Kinderen, tieners en volwassenen zijn allemaal gediagnosticeerd met niet-klassieke CAH.,>Onregelmatige menstruatie

nuttige, nuttig en relevant gezondheid + wellness-informatie

nieuwsbrief