de grenzen van voorouders DNA tests, uitgelegd

identieke tweelingen hebben vrijwel identiek DNA. Dus je zou denken dat als een stel tweelingen beiden een DNA-monster sturen voor genetische voorouder testen, ze exact dezelfde resultaten zouden krijgen, toch?

niet noodzakelijk, volgens een recent onderzoek van de Canadian Broadcasting Corporation. De journalisten toonden aan dat tweelingen niet vaak dezelfde resultaten krijgen van één bedrijf., En in de hele industrie kunnen schattingen van waar de voorouders van een individu leefden aanzienlijk verschillen van bedrijf tot bedrijf. in één geval vertelde het Consumer genetics company 23 enme aan een tweeling dat ze 13% “breed Europees was.”De test van de andere tweeling, ondertussen, toonde ze had slechts 3 procent “breed Europese” afkomst, en had meer DNA afgestemd op andere, meer specifieke regio ‘ s in Europa. Bovendien, toen de tweeling hun DNA liet testen door vijf bedrijven, gaf elk van hen verschillende resultaten.,

een computationele bioloog vertelde de CBC dat de verschillen in de resultaten “mystificerend waren.”

dus wat verklaart deze verschillen? Over het geheel genomen betekent discrepantie in het testen van voorouders niet dat genetische wetenschap een fraude is, en dat de bedrijven alleen maar deze cijfers verzinnen. Ze hebben meer te maken met de beperkingen van de wetenschap en een aantal belangrijke aannames die bedrijven maken bij het analyseren van DNA voor voorouders.

de bedrijven die ancestry testen, zoals Ancestry.com en 23andMe, leveren de precieze voorouderlijke afbraak van het DNA van hun klanten., Ze zouden bijvoorbeeld kunnen zeggen dat iemands afkomst 25 procent Italiaans is, 74 procent Oost-Aziatisch, en 0,1 procent Sardijns. Ze verkopen ook hun product op een manier die suggereert hun test onthult iets zeer betekenisvol over je.

in zijn voorouderverslagen zegt 23andMe: “je DNA vertelt het verhaal van wie je bent en hoe je verbonden bent met populaties over de hele wereld.”Het bedrijf werkt nu zelfs samen met AirBnb om klanten te helpen bij het plannen van” erfgoed ” – vakanties op plaatsen waar hun voorouders woonden.,

MyHeritage, een ander bedrijf dat ancestry analysis biedt, schrijft: “onze DNA-test biedt je de krachtige ervaring om te ontdekken wat je uniek maakt en te leren waar je echt vandaan komt.”

wat niet altijd duidelijk is uit deze rapporten is dat ze zijn gebaseerd op schattingen die kunnen variëren van bedrijf tot bedrijf, en hebben ingebouwde bronnen van fouten. Uw resultaten van een bedrijf kan zelfs veranderen in de tijd als het bedrijf zich aanmeldt meer gebruikers, en verzamelt meer gegevens.

de bedrijven hebben webpagina ‘ s die deze beperkingen verklaren, maar je moet een beetje graven om ze te vinden., Je zou heel gemakkelijk een van deze kits te kopen zonder te komen over het.

genetische tests door consumenten nemen explosief toe. Volgens de MIT Technology Review hebben 26 miljoen mensen of meer een genetische vooroudertest ondergaan. Tech Review vond ook dat in 2018, het aantal tests gekocht overtrof de verkoop van alle voorgaande jaren gecombineerd.

deze genetische tests kosten meestal $ 60 tot $ 100-of meer als ze gezondheidsinformatie bevatten., Naarmate de markt groeit, moeten consumenten zich bewust zijn van wat precies deze tests hen vertellen (en nog meer als het gaat om informatie over gezondheid en welzijn).

dus wat betekent het echt wanneer een bedrijf je vertelt dat je 40 procent Grieks bent? Om die vraag te beantwoorden, is het nuttig om te begrijpen waar deze tests precies naar op zoek zijn, en de veronderstellingen die ze moeten maken om je afkomst te raden.,”What’ s important to understand is that genetics can guide answers” about ancestry, says Joe Pickrell, a geneticist and the CEO of Gencove, a company that sells genetic testing hardware and software to other companies. “Er is geen tijdmachine, geen kristallen bol.”

hoewel genetische voorouderproeven nauwkeurige percentages leveren over ons erfgoed, zijn de rapporten het best te denken aan schattingen, gebaseerd op onvolmaakte gegevens.

stap voor stap, laten we doorlopen waarom.,

eerste stap: spit in een buis

Er zijn ongeveer 3 miljard basenparen-de individuele letterinstructies van onze genetische code — die deel uitmaken van het menselijk genoom. Als je in een buis spuugt en het naar een bedrijf als 23 en mij stuurt, Ancestry.com of MyHeritage, ze nemen niet de moeite om naar elke brief te kijken. Dat zou overdreven zijn.

alle mensen hebben ongeveer 99,9 procent van hun DNA gemeen. In plaats daarvan, om het proces te versnellen, kijken de tests uit naar de locaties op het genoom waar mensen vaak van elkaar verschillen.,

Dit zijn plekken waar u het nucleotide (het molecuul dat de helft van een basenpaar vormt) adenine en ik heb thymine. Dat is het. In totaal kunnen deze veranderingen met één letter in ons DNA verklaren waarom de ene persoon groter is dan de andere, of waarom de ene bruine ogen heeft en de andere groen.

in wetenschapsjargon worden deze variaties single nucleotide polymorfismen of SNPs (uitgesproken als “snip”) genoemd. Bedrijven kunnen een half miljoen SNP ‘ s of meer analyseren in een voorouderlijke test.,

wanneer een genetisch testbedrijf een tube speeksel in de mail krijgt, moet het eerst het DNA eruit halen. “Je verwijdert het celafval, eiwitten, alle dingen die geen DNA zijn,” legt Yaniv Erlich, de chief science officer bij MyHeritage, uit. Ze maken kopieën van je DNA, dan breken ze die tribunes in kortere brokken.

de brokken worden dan ingevoerd in een machine genaamd een genotyping array. Deze arrays soort-en dit is een absolute vereenvoudiging-werken als een munt sorteerder, maar voor SNPs., Ze vertellen de bedrijven welke versies van SNP ‘ s Je hebt geërfd, en op welke locatie in het genoom.

veel SNP ‘ s zijn zinloos als het gaat om onze gezondheid. Maar ze kunnen nuttige startpunten zijn voor het traceren van voorouders. Dat komt omdat, zoals al het andere in ons genoom, SNP ‘ s door de generaties heen worden doorgegeven. Hoe meer SNP ‘ s we gemeen hebben met een andere persoon, hoe groter de kans dat we een soortgelijke, en recentere, afkomst delen. Uw afkomst wordt geschat door uw SNP resultaten te vergelijken met een genetische database van mensen met bekende voorouders (meer hierover in de volgende sectie).,

Hier is de eerste bron van potentiële discrepanties in het testen van voorouders: hoewel deze genotyperingsarrays extreem nauwkeurig zijn, zijn ze gevoelig voor het maken van kleine fouten.

” we hebben het over 99,9 procent nauwkeurigheid voor deze arrays,” zegt Erlich. Maar zelfs met dat hoge niveau van nauwkeurigheid, als je 1 miljoen plaatsen in het genoom verwerkt, kun je 1.000 fouten krijgen. Die kleine fouten alleen kunnen helpen verklaren waarom de ene tweeling misschien iets andere resultaten heeft dan de andere., (Deze bron van fout is de reden waarom de gezondheidsresultaten die je terug krijgt van genetische testbedrijven ook discrepanties kunnen vertonen.)

tweede stap: uw DNA wordt vergeleken met het DNA van andere mensen met bekende voorouders

fouten terzijde, de genotypering die we krijgen van elk van de consumer testing bedrijven moet ongeveer identiek zijn aan elkaar (dat wil zeggen, als de bedrijven kijken naar dezelfde set en het aantal SNP ‘ s). Maar hoe bedrijven analyseren dat ruwe data varieert. En dat is waarom de voorouderresultaten van een bedrijf er een beetje anders uitzien dan die van een ander bedrijf.

zo werkt het.,

bedrijven zoals 23andMe, Ancestry.com, en MyHeritage vergelijk uw set van SNP ’s met bekende referentiegroepen (SNP’ s die de neiging hebben te worden gevonden in mensen van, Laten we zeggen, Griekse oorsprong). De tests zijn op zoek naar bewijs dat je gemeenschappelijke voorouders hebt met mensen in de referentiegroep.

maar de referentiegroep die elk bedrijf gebruikt, kan verschillend zijn. En de referentiegroepen veranderen voortdurend.

als STAT nieuwsberichten, mensen die deze tests slechts een paar jaar geleden hebben gebruikt, merken nu dat hun resultaten zijn veranderd., De bedrijven zeggen dat dit een kenmerk is van hun product, en dat als ze beter worden in het voorspellen van genetische afstamming, ze die informatie zullen doorgeven aan consumenten. Maar het ondermijnt ook hun marketing, wat impliceert dat hun tests onthullen iets fundamenteels over je.

een andere beperking: deze referentiegroepen zijn grotendeels gebaseerd op mensen die zelf hun voorouders rapporteren. Deze mensen kunnen er vrij zeker van zijn dat ze weten waar hun families vandaan komen, maar het is geen perfecte maatregel.

Ancestry DNA-bedrijven kunnen vaak Europees DNA opsporen naar specifieke landen., Maar als je in de minderheid bent, kan je rapport vager zijn. Voorafgaand aan deze afgelopen zomer, 23andMe kon alleen mensen koppelen aan slechts drie brede regio ‘ s in sub-Sahara Afrika, dat is een enorm gebied met veel geografische en etnische diversiteit. En dat is alleen maar omdat er niet zoveel Afrikaanse mensen zijn in de referentiedatasets van dit bedrijf.

” stel je voor dat je uit een klein stadje in Spanje komt, ” zegt Pickrell. “Als je een stel mensen uit die kleine stad hebt, kunnen ze je echt effectief tegen hen verslaan.,”Maar als ze geen mensen hebben uit die specifieke kleine stad, kunnen ze misschien gewoon vaststellen dat je in grote lijnen Spaans of Europees bent.

Stap 3: een computerprogramma gist het beste naar uw voorouderlijke samenstelling

een laatste stap blijft over: deze bedrijven koppelen u niet alleen aan voorouders; ze kennen u zeer specifieke percentages toe. Een DNA-test van je voorouders zou kunnen aantonen dat je 23 procent Europees bent, 24 procent Chinees, enzovoort.

Dit is waar computerprogramma ‘ s een rol spelen., “Het algoritme zegt, ‘Laten we proberen om voorouders samen te zetten in verschillende combinaties, om een soortgelijke variatie die je hebt te krijgen,’ ” Erlich zegt.

Het is op zoek naar een best passende, niet een perfecte match.

en het is onvolmaakt vooral in het differentiëren tussen voorouders die er genetisch erg op lijken.

” Er is zeer weinig variatie in Europa, ” zegt Erlich, als voorbeeld. Mensen uit Engeland, bijvoorbeeld, zien er genetisch niet zo anders uit dan mensen uit Ierland, zegt hij., Dus de computer heeft meer kans om de fout te maken dat de voorouders van een persoon Engels waren (en niet Iers), dan om de fout te maken dat een persoon Engels is (en niet Taiwanees).

wat meer is, de programma ‘ s moeten een aantal gissingen maken over hoe ver terug in de tijd je voorouders in een bepaalde plaats leefden. Dit is ook onvolmaakt, met een waaier van fouten.

de computerprogramma ‘ s zijn ook gevoelig voor de kleine fouten die in het genotypingproces zijn ingebouwd. En, nogmaals, de output van het programma hangt af van het referentie-DNA dat het bedrijf in zijn database heeft.,

onthoud: DNA-afstamming is niet hetzelfde als erfgoed

Hier is nog iets dat belangrijk is om te onthouden: DNA-tests van voorouders vertellen je niet waar elk lid van je stamboom woonde. In plaats daarvan vertellen ze je hoeveel van hun DNA je hebt geërfd.

daarom kunnen broers en zussen verschillende rapporten krijgen van DNA-voorouderdiensten (ook al delen ze exact dezelfde familieleden). “Het is mogelijk dat je broer misschien een stukje DNA van een van je voorouders dat je niet hebt geërfd,” Pickrell zegt.,

bedenk dat je de helft van je DNA van je moeder erft en de helft van je DNA van je vader. Maar je vader zal misschien niet alle genen doorgeven die hij geërfd heeft van bijvoorbeeld de Sardijnse kant van zijn familie.

naarmate je verder en verder terug in de tijd gaat op je stamboom, “is er een mogelijkheid dat je geen DNA hebt geërfd van een van je voorouders,” Pickrell zegt. Betekent dat dat je geen familie bent van die persoon? Geen. Betekent dat dat je geen pierogis mag maken met hun oude recept? Natuurlijk niet. Ze zijn nog steeds een deel van uw stamboom, en een deel van uw erfgoed.,

DNA is niet hetzelfde als erfgoed. DNA-vooroudertests Sorteren je DNA op de geografische gebieden waarvan je het waarschijnlijk geërfd hebt. Maar niet alles over onze familiegeschiedenis is geografisch.

deze tests vertellen ons niet over de talen die onze voorouders spraken, het voedsel dat ze aten, of dat ze werden gevierd of vervolgd. Ze zeggen niet veel over hoe onze voorouders leefden of reisden. Bijvoorbeeld” Ashkenazi Joodse bevolkingen, die zeer migrerend waren, de neiging om te trouwen binnen de groep, ” Pickrell zegt., 23andMe kan je koppelen aan een Asjkenazisch erfgoed, maar misschien niet een specifieke geografische locatie.

De geschiedenis van de mens is een rommelige, migratiekwestie, veel te ingewikkeld om simpelweg met ons DNA op te sporen. En de exacte percentages van waar ons DNA vandaan komt, doen er misschien ook niet toe. Als je broer of zus iets meer Scandinavisch DNA erft dan jij, maakt dat ze dan meer Scandinavisch? Geen.,

om deze redenen voelen velen zich ongemakkelijk bij het idee van erfgoed als iets dat moet worden bevestigd met DNA — bewijs-of dat mensen behoren tot een bepaalde etnische groep gebaseerd op een triviale hoeveelheid voorouders. DNA-afstamming opent een kleine deur naar ons verleden. We kunnen dingen leren zoals het feit dat vele tienduizenden jaren geleden, mensen en Neanderthalers paren, hoewel we alleen kunnen speculeren (en op fascinerende manieren) over waarom.

maar het is slechts een kleine deur, een onvolmaakte gids.,

” It ’s valuable information, but it’ s never gonna be, on its own, definitive, ” Pickrell says.

verder lezen: wat de nieuwe wetenschap van de genetica echt zegt over ons

• risico op hartziekten is verborgen in uw genen. Wetenschappers worden steeds beter in het vinden ervan.
• Hoe wetenschappers leren je toekomst te voorspellen met je genen
• genetica heeft veel geleerd-vooral over blanke mensen. Dat is een probleem.,
• Hoe de DNA-test van uw achterneef uw privacy in gevaar kan brengen