Friedreich ataxie Fact Sheet

geplaatst in: Articles | 0

Ondersteuning en informatie voor gezinnen is ook beschikbaar via een aantal particuliere organisaties. Deze groepen kunnen manieren bieden om te netwerken en te communiceren met anderen beïnvloed door FA. Ze kunnen ook toegang bieden tot patiëntregisters, informatie over klinische proeven en andere nuttige bronnen.

top

welk onderzoek wordt gedaan?,

De missie van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is om fundamentele kennis over de hersenen en het zenuwstelsel te zoeken en die kennis te gebruiken om de last van neurologische aandoeningen te verminderen. De NINDS is een onderdeel van de National Institutes of Health (NIH), de toonaangevende supporter van biomedisch onderzoek in de wereld.,

het bereik van NIH-gefinancierd onderzoek naar Friedreich ataxie (FA) omvat het bepalen van wat de genmutatie veroorzaakt en hoe het werkt, het verkrijgen van een beter begrip van frataxin, en het onderzoeken van manieren om de genetische mutatie te overschrijven en behandelingen voor de ziekte te ontwikkelen. Naast de NINDS ondersteunen verschillende andere instituten en centra van de NIH onderzoek naar Friedreich ataxie.

bij Friedreich ataxie vermindert de uitgebreide GAA triplet-repeat de productie van frataxine, maar het exacte mechanisme van hoe het gen “tot zwijgen wordt gebracht” (uitgeschakeld) is onbekend., Onder de huidige NINDS-gefinancierde projecten, hopen de onderzoekers de mechanismen te definiëren die betrokken zijn bij het tot zwijgen brengen van het FXN-gen, dat potentiële manieren zou kunnen onthullen om de normale genfunctie te herstellen. Één dergelijk project gebruikt veroorzaakte pluripotent lijnen van de stamcel (iPSC) die in (een actie genoemd afgeleide) neuronale cellen als modelsysteem zijn omgezet om de mechanismen van het tot zwijgen brengen van het FXN-gen te bestuderen. (iPSCs zijn een type van stamcel die uit huid of bloedcellen kan worden afgeleid en om andere types van cellen van het lichaam worden geactiveerd.,) Dit werk zal hopelijk nieuwe therapeutische strategieën voor Friedreich ataxie en potentieel ook verwante herhalen uitbreidingsziekten onthullen. Een ander project gebruikt IPSC-afgeleide celmodellen om de veranderingen van de genuitdrukking in Friedreich ataxie te identificeren om de mitochondrial tekorten verbonden aan de ziekte beter te begrijpen en biomarkers (tekens te ontwikkelen die de diagnose of de vooruitgang van een ziekte kunnen wijzen) voor toekomstige klinische proeven.,

andere door NINDS ondersteunde onderzoekers werken aan de ontwikkeling van nieuwe diermodellen van Friedreich ataxie die de genmutaties die worden gevonden bij mensen die door de ziekte zijn getroffen, nauw nabootsen. Deze nieuwe modellen, samen met reeds bestaande modellen, zijn nodig als kritische onderzoeksinstrumenten om de cellulaire defecten van de ziekte in meer detail te definiëren en om het zoeken naar nieuwe therapieën te verbeteren.

NIH-gefinancierde onderzoekers bestuderen ook de metabole defecten van mitochondriën (de energieproducerende “energiecentrales” in cellen) bij mensen met Friedreich ataxie., Bijvoorbeeld, een project is het analyseren van de rol van frataxin in ijzer-zwavel cluster biosynthese in mitochondriën. Daarnaast is een project van het Therapeutics for Rare and Neglected Diseases program van het National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS) op zoek naar een eiwitvervangingstherapie voor Friedreich ataxie die gebruik maakt van een nieuwe technologie om functionele frataxine proteïne te leveren aan mitochondriën.,

meer informatie over Friedreich ataxie onderzoek ondersteund door NINDS en andere NIH instituten en centra kan worden gevonden met behulp van NIH RePORTER, een doorzoekbare database van huidige en eerdere onderzoeksprojecten ondersteund door NIH en andere federale agentschappen. RePORTER bevat ook links naar publicaties en bronnen van deze projecten. Een andere nuttige bron is ClinicalTrials.gov, een NIH-register van alle geregistreerde klinische proeven voor menselijke ziekten.

top

Waar Kan ik meer informatie krijgen?,

Voor meer informatie over neurologische aandoeningen of onderzoeksprogramma ‘ s gefinancierd door het National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contact opnemen met het Instituut Hersenen Middelen en Informatie Netwerk (HERSENEN) in:

HERSENEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

de Informatie is ook verkrijgbaar bij de volgende organisaties:

Spierdystrofie Vereniging
de Nationale Office – 222 S. Plaza Riverside
Suite 1500
Chicago, illinois 60606

Tel: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300

VS, National Library of Medicine
National Institutes of Health, DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20892
888-346-3656

“Friedreich’ s Ataxia Fact Sheet”, NINDS, Publicatiedatum juni 2018.

NIH Publication No., 18-NS-87

Terug naar Friedreich Ataxie Informatie Pagina

een lijst van alle NINDS stoornissen

Publicaciones en Español

Ataxie de Friedreich

samengesteld door:
Kantoor van Communicatie en Public Liaison
de National Institute of Neurological Disorders and Stroke
de Nationale Instituten van Gezondheid
Bethesda, MD 20892

NINDS gezondheid-gerelateerde materiaal is bedoeld voor informatieve doeleinden en impliceert niet noodzakelijk een goedkeuring door of een officiële positie van de National Institute of Neurological Disorders and Stroke of enige andere Federale agentschap., Advies over de behandeling of verzorging van een individuele patiënt moet worden verkregen door overleg met een arts die de patiënt heeft onderzocht of bekend is met de medische geschiedenis van die patiënt.

alle NENDS-voorbereide informatie is in het publieke domein en mag vrij gekopieerd worden. Krediet aan de NINDS of de NIH wordt gewaardeerd.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *