casus report
een 8-jarige jongen was aan ons gericht voor een gele verkleuring van de handpalmen en zolen (figuren 1 en 2), waargenomen door de moeder 3 weken voor het medisch onderzoek. Bij lichamelijk onderzoek werd een gelige pigmentatie op de handpalmen en zolen waargenomen, geen hyperkeratose, geen erytheem en geen excoriaties als gevolg van pruritus (die niet werd verklaard door het kind of een ander lid van de familie)., De verkleuring was gelijkmatig verdeeld, vrij symmetrisch, geen nagels veranderingen, alleen een milde xerose palmaris op de rechter hypotenar gebied. Geen andere klachten, geen systemische symptomen, een zeer goede gezondheidscurve voor de leeftijd.
een genetisch onderzoek werd gevraagd voor het kind en de ouders, hij was het enige kind van het gezin; normale resultaten werden verkregen.
laboratoriumonderzoeken werden uitgevoerd en de enige abnormale waarden voor lipidenprofiel werden opgemerkt: hypercholesterolemie; geen tekenen van diabetes mellitus, geen schildklierstoornissen, geen overdreven caroteen en/of oranje voedselinname.,
de uiteindelijke diagnose was xanthodermie in de context van hyperlypoproteïnemie type II A, Er werd geen behandeling aanbevolen en het kind werd doorverwezen naar de afdeling Diabetes en voeding voor verder onderzoek naar hypercholesterolemie en follow-up.
figuur 1. Gele verkleuring van de zolen bij een 8-jarige jongen
Figuur 2. Gele verkleuring en hyperkeratose van de handpalmen bij een 8-jarige jongen
Tabel 1. Hyperlipoproteïnemie bij kinderen
VLDLc, very low density lipoproteïne cholesterol.,
discussie
de gelige verkleuring van de handpalmen en de huid wordt gerapporteerd onder verschillende termen: xanthodermie, hypercarotenemie, carotenemie, carotenodermie, xanthodermie cutanée in de Franse literatuur.de eerste beschrijving verscheen in 1925 in Angelsaksische publicaties, terwijl het Franse Labbé in 1914 de terminologie van cutane xanthodermie voorstelde ., Labbé ‘ s definitie van xanthodermie was: verkleuring van het type goudgeel van de handpalmen en zolen bij personen die lijden aan ernstige diabetes mellitus en terminale stadia van casexie, maar ook een manifestatie waargenomen bij normale personen zonder enige medische verklaring. Hij dacht, op dat moment, dat de aanwezigheid in het bloed van een pigment: lipochroom (een equivalent van caroten) kon verklaren het gele aspect van de huid.
zelfs de term carotenodermie heeft zijn oorsprong in het Grieks: karoton betekent caroteen en haïma bloed., Hypercarotenemie betekent de aanwezigheid in grote hoeveelheden caroteen in het bloed en carotenodermie hoge niveaus in de huid. Tegenwoordig wordt de term xanthodermia/xanthoderma vaker gebruikt.
gele verkleuring van de huid kan in verband worden gebracht met carotenemie, hypothyreoïdie, diabetes mellitus, hyperlipoproteïnemie, leverziekte en nierziekte, wat betekent dat carotenemie niet synoniem is met gele huid, maar eerder een van de oorzaken is .,
gele handpalmen en zolen worden geassocieerd met:
- overmatige voedselinname van caroteen (met name uit wortelen, pompoen, bataten (zoete aardappelen), Sinaasappels en spinazie) wordt gevolgd door de depositie van pigment in de weefsels en de karakteristieke kleur. Dit wordt het meest gezien bij baby ‘ s met te veel wortel in voeding (vooral sap).de afdeling Gezondheidszorg van Columbia University wijst erop dat een inname van meer dan 20 mg bètacaroteen voldoende is om hypercarotenemie te veroorzaken .
Hypercarotenemie kan soms een indicator zijn van anorexia nervosa ‘ s .,
- Diabetes mellitus is vandaag algemeen bekend dat het gele verkleuring van de handpalmen en zolen veroorzaakt .,r I, geïnduceerde gele huid over de palmen; de vrouwen in die tijd werden genoemd “Canarische Meisjes”–door “nitro groepen” binnen de TNT die reageerde met de melanine in de werknemers van de huid (2008 papier in de Chemische Opvoeder Tijdschrift);
- Sorafenib-Sunitinib zijn twee geneesmiddelen met een bekende bijwerking van de gele verkleuring van de huid ;
- Myxedema ook geassocieerd kan worden met gele huid en maar niet beperkt tot de handpalmen en voetzolen ;
- Een intrige correlatie beschreven tussen hoog cholesterolgehalte en hypothyreoïdie maar geen parallel met de gele kleur van de huid van handpalmen en voetzolen.,ons geval is interessant om de volgende redenen:
- Het beschrijft een bijzondere en zeldzame vorm van gele verkleuring van de huid beperkt tot de handpalmen en zolen bij een klein kind;
- Diabetes mellitus, overdreven worteleninname, medicatie, schildklierdisfunctie bleken niet de oorzaak te zijn.
- Het is een hyperlipoproteïnemie type II A, gediagnosticeerd door: verhoogd serum-lipoproteïne-cholesterol met lage dichtheid (LDLc) met normaal lipoproteïne-cholesterol met hoge dichtheid (HDLc), klinisch aspect (xanthodermie), helder serum bij direct onderzoek., Hyperlipoproteïnemie type II A heeft twee vormen: primitief en secundair (geassocieerd met cholestase of hypothyroidia). De familiale vorm wordt veroorzaakt door mutaties van het LDLC-receptorgen. In homozigot vormen zijn de waarden van cholesterol zeer hoog, zelfs in de eerste dagen van het leven en het gemiddelde overlevingspercentage is niet meer dan 20 jaar vanwege cardiovasculair risico. In heterozigot vormen de overleving is langer (ongeveer 30 jaar) en prognose beter. De polygene vormen hebben een matig verloop en een goede reactie op dieet .,
- later in het leven kunnen gerontoxonum, xantelasma en xantomas optreden als gevolg van weefselopslag van cholesterol en het risico op voortijdige aanvang van vasculaire afwijkingen secundair aan atheromatose.
- genetische analyse van familiale vormen is noodzakelijk voor de bevestiging van de diagnose; follow-up van de patiënten door laboratoriumonderzoek, elasticiteitstesten voor bloedvaten en Doppler-echografie voor het risico op atheromatose.
Geef een reactie