hemofilie

Wat is hemofilie?

hemofilie is een zeldzame, erfelijke bloedingsstoornis waarbij het bloed niet normaal kan stollen op de plaats van een wond of verwonding. De aandoening komt voor omdat bepaalde bloedstollingsfactoren ontbreken of niet goed werken. Omdat zich geen stolsel vormt, kan een uitgebreide bloeding worden veroorzaakt door een snee of wond. Dit wordt externe bloeding genoemd. Bloeden in het lichaam, genaamd interne bloeden, kan ook optreden, vooral in spieren en in gewrichten zoals de heupen en knieën.,

hemofilie treft mannen bijna uitsluitend, maar er zijn zeldzame omstandigheden waarin een vrouw met de aandoening kan worden getroffen.

Er zijn twee belangrijke typen erfelijke hemofilie:

• Type A, het meest voorkomende type, wordt veroorzaakt door een tekort aan factor VIII, een van de eiwitten die het bloed helpt stolsels te vormen. Dit type staat bekend als klassieke hemofilie.
• type B hemofilie wordt veroorzaakt door een tekort aan factor IX. dit type wordt ook wel Kerstziekte genoemd.,hoewel hemofilie meestal bij de geboorte wordt gediagnosticeerd, kan de aandoening ook later in het leven ontstaan als het lichaam antilichamen begint aan te maken die stollingsfactoren aanvallen en vernietigen. Nochtans, is dit verworven type van hemofilie zeer zeldzaam. Verworven hemofilie wordt ook wel auto-immune hemofilie, of verworven hemofilie A (AHA).

  hoe vaak komt hemofilie voor?

  hemofilie is een zeldzame aandoening. Het kan voorkomen in alle rassen en etnische groepen. Hemofilie A treft 1 op de 5.000 tot 10.000 mannen. Hemofilie B komt minder vaak voor, bij 1 op de 25.000 tot 30.000 mannen.,

  ongeveer 60% tot 70% van de mensen met hemofilie A heeft de ernstige vorm van de aandoening en ongeveer 15% heeft de matige vorm. De rest heeft milde hemofilie.

  is hemofilie besmettelijk?

  Nee. Hemofilie wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die factor VIII en IX coderen.

  wat veroorzaakt hemofilie?

  de genen die de productie van factoren VIII en IX regelen, worden alleen op het X-chromosoom aangetroffen. Hemofilie wordt veroorzaakt door mutaties in de factor VIII-of factor IX-genen op het X-chromosoom.,

  als een vrouw het abnormale gen op een van haar X-chromosomen draagt (vrouwen hebben een paar X-chromosomen), zal ze zelf geen hemofilie hebben, maar zal ze drager zijn van de aandoening. Dat betekent dat ze het gen voor hemofilie kan doorgeven aan haar kinderen. Er is een 50% kans dat een van haar zonen het gen zal erven en zal worden geboren met hemofilie. Er is ook een 50% kans dat een van haar dochters dragers van het gen zal zijn zonder hemofilie zelf.,

  Het is zeer zeldzaam dat een meisje wordt geboren met hemofilie, maar het kan gebeuren als de vader hemofilie heeft en de moeder het gen voor hemofilie draagt. De dochter zal dan het abnormale gen op beide X-chromosomen hebben.

  in ongeveer 20% van alle gevallen van hemofilie wordt de aandoening veroorzaakt door een spontane genmutatie. In dergelijke gevallen is er geen familiegeschiedenis van abnormale bloedingen.

  Wat zijn de symptomen van hemofilie?

  het belangrijkste symptoom is bloedingen, ofwel langdurige externe bloedingen of blauwe plekken na licht trauma of zonder duidelijke reden., De symptomen variëren afhankelijk van het feit of de patiënt de milde, matige of ernstige vorm van de aandoening heeft:

  • bij ernstige hemofilie treden vaak niet uitgelokte (spontane) bloedingen op.
  • bij matige hemofilie kan langdurige bloeding optreden na een ernstiger letsel.
  • bij milde hemofilie kan een patiënt ongewone bloedingen hebben, maar alleen na een ernstig letsel, operatie of trauma.

  mensen met hemofilie kunnen elk type inwendige bloeding hebben, maar het komt meestal voor in de spieren en gewrichten, zoals de ellebogen, knieën, heupen, schouders en enkels., Er kan geen pijn op het eerste, maar als het bloeden blijft, kan het gewricht warm worden om aan te raken, gezwollen, en pijnlijk om te bewegen.

  herhaalde bloedingen in de gewrichten en spieren na verloop van tijd kunnen blijvende schade veroorzaken, zoals gewrichtsdeformatie en verminderde mobiliteit.

  bloeding in de hersenen is een zeer ernstig probleem voor mensen met ernstige hemofilie. Het kan levensbedreigend zijn. Zoek onmiddellijk medische hulp als u tekenen van bloedingen heeft, zoals:

  • gedragsveranderingen.
  • overmatige slaperigheid.
  • hoofdpijn die niet zal verdwijnen.
  • nekpijn.,
  • Double vision.
  • Vomiting.
  • Convulsions or seizures.
  Share Facebook Twitter LinkedIn Email Print

  Get useful, helpful and relevant health + wellness information

  

  enews

  Cleveland Clinic is a non-profit academic medical center. Advertising on our site helps support our mission. We do not endorse non-Cleveland Clinic products or services., Beleid